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Molecular characterization of beta-thalassemia in the Sardinian population.
1992 Rosatelli, Mc; Dozy, A; Faà, V; Meloni, A; Sardu, R; Saba, L; Kan, Yw; Cao, A
A simple electrophoretic procedure for fetal diagnosis of beta-thalassaemia due to short deletions.
1992 Faà, V; Rosatelli, Mc; Sardu, R; Meloni, A; Toffoli, C; Cao, A
Promoter mutations producing mild beta-thalassaemia in the Italian population
1992 Meloni A; Rosatelli MC; Faà V; Sardu R; Saba L; Murru S; Sciarratta GV; Baldi M; Tannoia N; Vitucci A; Cao A.
Molecular screening and fetal diagnosis of beta-thalassemia in the Italian population
1992 Rosatelli, Mc; Tuveri, T; Scalas, Mt; Leoni, Gb; Sardu, R; Faà, V; Meloni, A; Pischedda, Ma; Demurtas, M; Monni, G; Cao, A
Two novel mutations in the transmembrane domains of the CFTR gene in subjects of Sardinian descent.
1993 Saba L; Leoni GB; Meloni A; Faà V; Cao A; Rosatelli MC.
Mutations in the vasopressin V2-receptor gene in three families of Italian descent with nephrogenic diabetes insipidus.
1994 Faà, V; Ventruto, Ml; Loche, S; Bozzola, M; Podda, R; Cao, A; Rosatelli, Mc
A NOVEL BETA-THALASSEMIA MUTATION - FRAMESHIFT AT CODON-59 DETECTED IN AN ITALIAN CARRIER
1994 Meloni, A; Demurtas, M; Moi, L; Faa, V; Cao, A; Rosatelli, Mc
A promoter mutation, C-->T at position -92, leading to silent beta-thalassaemia.
1995 Rosatelli MC; Faà V; Meloni A; Fiorenza F; Galanello R; Gasperini D; Amendola G; Cao A.
Molecular analysis of patients of Sardinian descent with Crigler-Najjar syndrome type I
1997 Rosatelli, Mc; Meloni, A; Faa', V; Saba, L; Crisponi, G; Clemente, Mg; Meloni, G; Piga, Mt; Cao, A
Delineation of the molecular defects in the AIRE gene in Autoimmune Polyendocrinopathy-Candidiasis-Ectodermal Dystrophy patients from Southern Italy
2002 Meloni, A; Perniola, R; Faà, V; Corvaglia, E; Cao, A; Rosatelli, Mc
Molecular Diagnosis of Autoimmune Polyendocrinopathy Type I (APSI)
2003 Meloni, A; Faà, V; Incani, F; Corda, D; Fiorillo, E; Rosatelli, Mc
Studio del gene dell'Aquaporina in un paziente affetto da Diabete Insipido Nefrogenico non X -linked
2003 Faà, V; Incani, F; Meloni, A; Upelosi, ; Aspiga, ; Rosatelli, Mc
Diagnosi genetica preimpianto in coppie a rischio per beta talassemia
2003 G. Ibba; V. Faà; F. Incani; T. Tuveri; M.T. Scalas; V. Usai; G. Cau; R. Lai; G. Monni; M.C. Rosatelli
A novel silent beta-thalassemia mutation in the distal CACCC box affects the binding and responsiveness to EKLF.
2004 Moi, P; Faà, V; Marini, Mg; Asunis, I; Ibba, G; Cao, A; Rosatelli, Mc
Preimplantation genetic diagnosis for beta-thalassaemia: the Sardinian experience.
2004 Monni G; Cau G; Usai V; Perra G; Lai R; Ibba G; Faà V; Incani F; Rosatelli MC
Identificazione di una nuova mutazione localizzata nel CACCC box distale del gene beta-globinico: studi di espressione in vivo e in vitro
2004 Moi P; Faa' V; Marini MG; Asunis I; Ibba G; Cao A; Rosatelli MC
Caratterizzazione molecolare di due pazienti affetti da Diabete Insipido Nefrogenico X-linked.
2005 FAA V; DI CANDIA S; MARENZI K; MAGHNIE M; CORDA D; ROSATELLI M C.
Identificazione di una nuova delezione del gene CFTR in pazienti sardi affetti da fibrosi cistica.
2005 Faa, V; PELLEGRINI BETTOLI, P; Demurtas, M; Zanda, M; M C, Rosatelli
A new insertion/deletion of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene accounts for 3,4% of cystic fibrosis mutations in Sardinia: implications for population screening.
2006 Faa, V; PELLEGINI BETTOLI, P; Demurtas, M; Zanda, M; Ferri, V; Cao, A; Rosatelli, Mc
Thalassaemia-like carriers not linked to the beta-globin gene cluster.
2006 Valeria Faà; Alessandra Meloni; Loredana Moi; Giuseppe Ibba; Maurizio Travi; Antonio Vitucci; Antonio Cao;Maria Cristina Rosatelli
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