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A novel SOD1 mutation in a patient with Brachial Amyotrophic Diplegia 1-gen-2004 T. Sprovieri; P. Valentino; R. Mazzei; A. Patitucci; A Magariello; R. Nisticò; D. Pirritano; A.L. Gabriele; C. Ungaro; A. Clodomiro; G. Peluso; M. Muglia; M. Zappia; F.L. Conforti;
Diagnosis of haploid and triploid based on measurement of gene copy number in CMT and HNPP 1-gen-2004 Patitucci, Alessandra; Muglia, M; Magariello, A; L Conforti, F; Mazzei, R; Sprovieri, T; L Gabriele, A; Ungaro, C; Peluso, G; Quattrone, A
Identification of four novel pathogenic mutations in patients from Southern Italy with CADASIL 1-gen-2004 C. Ungaro; T. Sprovieri; F.L. Conforti; A Magariello; G. Di Palma; A. Patitucci; O. Gallo; A.L. Gabriele; G. Peluso; M. Muglia; R. Mazzei
Abnormally High Level of SOD1 mRNA in a patient with Amyotrophic Lateral Sclerosis 1-gen-2004 Conforti, Fl; Magariello, A; Mazzei, R; Sprovieri, T; Valentino, P; Nisticò, R; Pirritano, D; Patitucci, A; Crescibene, L; Bastone, L; Gabriele, Al; Scornaienchi, M; Ungaro, C; Peluso, G; Muglia, M; Quattrone, A
Analisi mutazionale del gene NF1 in pazienti del sud Italia affetti da Neurofibromatosi di tipo I: identificazione di 21 nuove mutazioni 1-gen-2004 Peluso, G; Ruggieri, M; Sprovieri, T; Muglia, M; Patitucci, A; Magariello, A; Conforti, Fl; Mazzei, R; Ungaro, C; Quattrone, A; Gabriele, A
Brachial Amiotrophic Diplegia associated with a novel Sod-1 mutation: a case report 1-gen-2004 P. Valentino; F.L. Conforti; R. Mazzei; D. Pirritano; A. Patitucci; A. Magariello; T. Sprovieri; A.L. Gabriele; C.Ungaro; M. Muglia; R. Nisticò A. Clodomiro; M.Zappia; A.Quattrone
Clinical and genetic study of an Italian family with CADASIL: a novel Notch3 mutation not involving a cysteine residue 1-gen-2004 Mazzei, R; Conforti, Fl; Sprovieri, T; Ungaro, C; DI PALMA, Gemma; Patitucci, A; Gallo, O; Magariello, A; Gabriele, Al; Muglia, M
Twenty novel mutations revealed by DHPLC analysis of the neurofibromatosis type 1(NF1) gene in southern Italian NF1 patients 1-gen-2004 L Gabriele, A; Ruggieri, M; Peluso, G; Sprovieri, T; Patitucci, A; Magariello, A; Mazzei, R; L Conforti, F; Ungaro, C; Genovese, S; Ciancio, E; Muglia, M; Quattrone, A
Comparison of different techniques in detecting CMT1A/HNPP duplication/deletion 1-gen-2004 Patitucci A.; Muglia M.; Valentino P.; Bono F.; Gabriele AL.; Clodomiro A.; Magariello A.; Sprovieri T.; Conforti FL; Mazzei R.; Caracciolo M.; Ungaro C.; Peluso G.; Toscano A.; Rodolico C.; Mazzeo A.; Quattrone A
Denaturing High Performance Liquid Chromatography (DHPLC) for the mutational analysis of the Spast gene 1-gen-2004 Magariello, A; Mazzei, R; Conforti, Fl; Patitucci, A; Gabriele, Al; Peluso, G; Ungaro, C; Sprovieri, T; Mancuso, M; Di Mauro, S; Branca, D; Aguglia, U; Muglia, M
Denaturing High Performance Liquid Chromatography (DHPLC) for the mutational analysis of the SPAST gene 1-gen-2004 Amagariello, ; Mazzei, R; Conforti, Fl; Patitucci, A; Gabriele, Al; Peluso, G; Ungaro, C; Sprovieri, T; Mancuso, M; Di Mauro, S; Branca, D; Aguglia, U; Muglia, M
Identificazione di una nuova mutazione nel gene SOD1 in un paziente affetto da Diplegia Brachiale Amiotrofica 1-gen-2004 Conforti, Fl; Valentino, P; Sprovieri, T; Mazzei, R; Patitucci, A; Magariello, A; Nisticò, R; Pirritano, D; Gabriele, Al; Ungaro, C; Clodomiro, A; Peluso, G; Zappia, M; Muglia, M
Mutational Screening of the Notch3 Gene in Patients from Southern Italy Affected by CADASIL: Identification of Four Novel Pathogenic Mutations 1-gen-2004 Ungaro, C; Sprovieri, T; L Conforti, F; Magariello, A; Di Palma, G; Patitucci, A; Gallo, O; Peluso, P; Gabriele, Al; Muglia, M; Mazzei, R
Sporadic ALS and VAPB gene mutations in Southern Italy 1-gen-2005 Conforti, Fl; Mazzei, R; Sprovieri, T; Ungaro, C; Magariello, A; Patitucci, A; Gabriele, Al; Valentino, P; Bono, F; Pirritano, D; Muglia, M; Quattrone, A
Assenza di correlazione tra sclerosi multipla familiare (SM) e mutazioni nel gene eIF2B5. 1-gen-2005 Ungaro, C; Liguori, M; Conforti, Fl; Sprovieri, T; Magariello, A; Patitucci, A; Gabriele, Al; Muglia, M; Mazzei, R
A novel Sod1 mutation in a patient with Brachial Amyotrophic Diplegia 1-gen-2005 Conforti, Fl; Valentino, P; Sprovieri, T; Mazzei, R; Patitucci, A; Magariello, A; Nisticò, R; Pirritano, D; L Gabriele, A; Ungaro, C; Clodomiro, A; Peluso, G; Zappia, M; Muglia, M
Comparison of different techniques for detecting 17p12 duplication in CMT1A. 1-gen-2005 Patitucci, A; Muglia, M; Magariello, A; Gabriele, Al; Peluso, G; Sprovieri, T; Conforti, Fl; Mazzei, R; Ungaro, C; Condino, F; Valentino, P; Bono, F; Rodolico, C; Mazzeo, A; Toscano, A; Vita, G; Quattrone, A
Mutational analysis in NF1 patients screened for heart abnormalities 1-gen-2005 AL Gabriele; M. Ruggieri; G. Peluso; C. Lucifora; L. Matti; P. Sciacca; T. Sprovieri; A. Patitucci; A. Magariello; R. Mazzei; F.L. Conforti; C. Ungaro; M. Muglia
Five novel mutations in CX32 gene detected by DHPLC mutation analysis 1-gen-2005 Patitucci, A; Muglia, M; Magariello, A; Gabriele, Al; Mazzei, R; Conforti, Fl; Sprovieri, T; Ungaro, C; Citrigno, L; Valentino, P; Rodolico, C; Mazzeo, A; Toscano, A; Quattrone, A
New spastin (SPG4) mutations in patients with Hereditary Spastic Paraplegia 1-gen-2005 A. Magariello; M. Muglia; A. Patitucci; A.L. Gabriele; T. Sprovieri; R. Mazzei; F.L. Conforti; C. Ungaro; A. Gambardella; M. Mancuso; D. Branca; U. Aguglia; A. Quattrone.
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