GIACALONE, IRENE
GIACALONE, IRENE
Istituto per la Ricerca e l'Innovazione Biomedica -IRIB
Identification of Four New Mutations in the GLA Gene Associated with Anderson–Fabry Disease
2025 Anania, M.; Pieruzzi, F.; Giacalone, I.; Trezzi, B.; Marsana, E. M.; Roggero, L.; Francofonte, D.; Stefanoni, M.; Vinci, M.; Zizzo, C.; Zora, M.; Di Chiara, T.; Duro, G.; Duro, G.; Colomba, P.
The Identification of a Novel Pathogenic Variant of the GLA Gene Associated with a Classic Phenotype of Anderson–Fabry Disease: A Clinical and Molecular Study
2025 Giacalone, I.; Ruzzi, L.; Anania, M.; Cuonzo, M.; Marsana, E. M.; Mastrippolito, S.; Francofonte, D.; Bucco, S.; D'Errico, A.; Longo, M. O.; Zizzo, C.; Iarlori, L.; Duro, G.; Colomba, P.
Diagnosis of Fabry Disease Using Alpha-Galactosidase A Activity or LysoGb3 in Blood Fails to Identify Up to Two Thirds of Female Patients
2024 Duro, G.; Anania, M.; Zizzo, C.; Francofonte, D.; Giacalone, I.; D'Errico, A.; Marsana, E. M.; Colomba, P.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Identification of Four New Mutations in the GLA Gene Associated with Anderson–Fabry Disease | 1-gen-2025 | Anania, M.; Pieruzzi, F.; Giacalone, I.; Trezzi, B.; Marsana, E. M.; Roggero, L.; Francofonte, D.; Stefanoni, M.; Vinci, M.; Zizzo, C.; Zora, M.; Di Chiara, T.; Duro, G.; Duro, G.; Colomba, P. | |
| The Identification of a Novel Pathogenic Variant of the GLA Gene Associated with a Classic Phenotype of Anderson–Fabry Disease: A Clinical and Molecular Study | 1-gen-2025 | Giacalone, I.; Ruzzi, L.; Anania, M.; Cuonzo, M.; Marsana, E. M.; Mastrippolito, S.; Francofonte, D.; Bucco, S.; D'Errico, A.; Longo, M. O.; Zizzo, C.; Iarlori, L.; Duro, G.; Colomba, P. | |
| Diagnosis of Fabry Disease Using Alpha-Galactosidase A Activity or LysoGb3 in Blood Fails to Identify Up to Two Thirds of Female Patients | 1-gen-2024 | Duro, G.; Anania, M.; Zizzo, C.; Francofonte, D.; Giacalone, I.; D'Errico, A.; Marsana, E. M.; Colomba, P. |