D'ERRICO, ANNALISA
D'ERRICO, ANNALISA
Istituto per la Ricerca e l'Innovazione Biomedica -IRIB
Highlights of Precision Medicine, Genetics, Epigenetics and Artificial Intelligence in Pompe Disease
2025 Moschetti, M.; Venezia, M.; Giacomarra, M.; Marsana, E. M.; Zizzo, C.; Duro, G.; D'Errico, A.; Colomba, P.; Duro, G.
Identification of Novel Mutations in Patients Affected by Gaucher Disease
2025 Anania, Monia; Giacomarra, Miriam; D'Errico, Annalisa; Marano, Massimo; Tartaglione, Immacolata; Spada, Marco; Pagliardini, Veronica; De Paolis, Maria Rosaria; Giuffrida, Gaetano; Duro, Giulia; Di Chiara, Tiziana; Francofonte, Daniele; Marsana, Emanuela Maria; Colomba, Paolo; Duro, Giovanni; Zizzo, Carmela
The Identification of a Novel Pathogenic Variant of the GLA Gene Associated with a Classic Phenotype of Anderson–Fabry Disease: A Clinical and Molecular Study
2025 Giacalone, I.; Ruzzi, L.; Anania, M.; Cuonzo, M.; Marsana, E. M.; Mastrippolito, S.; Francofonte, D.; Bucco, S.; D'Errico, A.; Longo, M. O.; Zizzo, C.; Iarlori, L.; Duro, G.; Colomba, P.
Diagnosis of Fabry Disease Using Alpha-Galactosidase A Activity or LysoGb3 in Blood Fails to Identify Up to Two Thirds of Female Patients
2024 Duro, G.; Anania, M.; Zizzo, C.; Francofonte, D.; Giacalone, I.; D'Errico, A.; Marsana, E. M.; Colomba, P.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Highlights of Precision Medicine, Genetics, Epigenetics and Artificial Intelligence in Pompe Disease | 1-gen-2025 | Moschetti, M.; Venezia, M.; Giacomarra, M.; Marsana, E. M.; Zizzo, C.; Duro, G.; D'Errico, A.; Colomba, P.; Duro, G. | |
| Identification of Novel Mutations in Patients Affected by Gaucher Disease | 1-gen-2025 | Anania, Monia; Giacomarra, Miriam; D'Errico, Annalisa; Marano, Massimo; Tartaglione, Immacolata; Spada, Marco; Pagliardini, Veronica; De Paolis, Maria Rosaria; Giuffrida, Gaetano; Duro, Giulia; Di Chiara, Tiziana; Francofonte, Daniele; Marsana, Emanuela Maria; Colomba, Paolo; Duro, Giovanni; Zizzo, Carmela | |
| The Identification of a Novel Pathogenic Variant of the GLA Gene Associated with a Classic Phenotype of Anderson–Fabry Disease: A Clinical and Molecular Study | 1-gen-2025 | Giacalone, I.; Ruzzi, L.; Anania, M.; Cuonzo, M.; Marsana, E. M.; Mastrippolito, S.; Francofonte, D.; Bucco, S.; D'Errico, A.; Longo, M. O.; Zizzo, C.; Iarlori, L.; Duro, G.; Colomba, P. | |
| Diagnosis of Fabry Disease Using Alpha-Galactosidase A Activity or LysoGb3 in Blood Fails to Identify Up to Two Thirds of Female Patients | 1-gen-2024 | Duro, G.; Anania, M.; Zizzo, C.; Francofonte, D.; Giacalone, I.; D'Errico, A.; Marsana, E. M.; Colomba, P. |