MELONI, ALESSANDRA

MELONI, ALESSANDRA  

Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica - IRGB  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
-defensin CNV is not associated with susceptibility to Candida albicans infections in Sardinian APS I patients 1-gen-2017 Incani, Federica; Cossu, Carla; Meloni, Alessandra; Faa, Valeria; Serra Maria, Luisa; Dettori, Federico; Meloni, Antonella; Rosatelli Maria, Cristina
A new splicing mutation in CFTR gene 1-gen-2007 V. Faa; A. Meloni; M. Masala; D. Corda; G. Ibba; F. Incani; A. Cao; M.C. Rosatelli
A NOVEL BETA-THALASSEMIA MUTATION - FRAMESHIFT AT CODON-59 DETECTED IN AN ITALIAN CARRIER 1-gen-1994 Meloni, A; Demurtas, M; Moi, L; Faa, V; Cao, A; Rosatelli, Mc
A promoter mutation, C-->T at position -92, leading to silent beta-thalassaemia. 1-gen-1995 Rosatelli MC; Faà V; Meloni A; Fiorenza F; Galanello R; Gasperini D; Amendola G; Cao A.
A simple electrophoretic procedure for fetal diagnosis of beta-thalassaemia due to short deletions. 1-gen-1992 Faà, V; Rosatelli, Mc; Sardu, R; Meloni, A; Toffoli, C; Cao, A
Characterization of a disease-associated mutation affecting a putative splicing regulatory element in intron 6b of the Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) gene 1-gen-2009 Faa, Valeria; Incani, Federica; Meloni, Alessandra; Corda, Denise; Masala, Maddalena; Baffico, Amaria; Seia, Manuela; Cao, Antonio; Rosatelli, Mcristina
DAXX is a new AIRE interacting protein. 1-gen-2010 Meloni, A; Fiorillo, E; Corda, D; Incani, F; Serra, Ml; Contini, A; Cao, A; Rosatelli, Mc
DAXX è una nuova proteina interagente con AIRE coinvolta nella patogenesi della Poliendocrinopatia Autoimmune di tipo I 1-gen-2009 Meloni, A; Fiorillo, E; Corda, D; Incani, F; Serra, Ml; Contini, A; Cao, A; Rosatelli, Mc
Definizione del ruolo funzionale della proteina AIRE attraverso la ricerca di proteine regolatorie interagenti. 1-gen-2006 Meloni, A; Corda, D; Fiorillo, E; Incani, F; Cao, A; Rosatelli,
Delineation of the molecular defects in the AIRE gene in Autoimmune Polyendocrinopathy-Candidiasis-Ectodermal Dystrophy patients from Southern Italy 1-gen-2002 Meloni, A; Perniola, R; Faà, V; Corvaglia, E; Cao, A; Rosatelli, Mc
Identificazione di una nuova mutazione di splicing nel gene CFTR 1-gen-2007 Faà, Valeria; Meloni, Alessandra; Coiana, Alessandra; Corda, Denise; Ibba, Giuseppe; Masala, Maddalena; Cao, Antonio; Cristina Rosatelli, Maria
IDENTIFICAZIONE DI UNA NUOVA MUTAZIONE IN POSIZIONE -52 (G->A) DEL BETA DIRECT REPEAT ELEMENT DEL PROMOTORE DEL GENE -GLOBINICO 1-gen-2010 I. Asunis ; V. Faa ; A. Meloni ; F. Incani ; T. Tuveri ; L. Saba ; R. Puddu ; P. Moi ; M.C. Rosatelli
Identificazione di una nuova mutazione nel gene GJB2 in un soggetto affetto da sordità neurosensoriale non sindromica. 1-gen-2005 INCANI F; MELONI A; MURRU S; FIORILLO E; ROSATELLI M C.
Identifying new AIRE interacting protein 1-gen-2009 Meloni, A; Corda, D; Incani, F; Fiorillo, E; Carta, D; Cao, A; Rosatelli, Mc
Interacting proteins of Autoimmune Regulator (AIRE). 1-gen-2006 ROSATELLI MC; CORDA D; FIORILLO E; CAO A; MELONI A
L'importanza dell'analisi molecolare del gene AIRE nella diagnosi precoce di Poliendocrinopatia Autoimmune di tipo I 1-gen-2009 Meloni, A; Incani, F; Fiorillo, E; Corda, D; Serra, Ml; Cossu, C; Contini, A; Cao, A; Rosatelli, Mc
La variante -3440 C->A nella regione gtPBREM del gene UGT1A1, potenzia l espressione del gene. 1-gen-2005 Meloni, A; Corda, D; Incani, F; Fiorillo, E; Rosatelli, M C
Molecular analysis of patients of Sardinian descent with Crigler-Najjar syndrome type I 1-gen-1997 Rosatelli, Mc; Meloni, A; Faa', V; Saba, L; Crisponi, G; Clemente, Mg; Meloni, G; Piga, Mt; Cao, A
Molecular characterization of beta-thalassemia in the Sardinian population. 1-gen-1992 Rosatelli, Mc; Dozy, A; Faà, V; Meloni, A; Sardu, R; Saba, L; Kan, Yw; Cao, A
Molecular Diagnosis of Autoimmune Polyendocrinopathy Type I (APSI) 1-gen-2003 Meloni, A; Faà, V; Incani, F; Corda, D; Fiorillo, E; Rosatelli, Mc