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MARCIA, LOREDANA

MARCIA, LOREDANA  

Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica - IRGB  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
Erratum: Bi-allelic Mutations in KLHL7 Cause a Crisponi/CISS1-like Phenotype Associated with Early-Onset Retinitis Pigmentosa (The American Journal of Human Genetics (2016) 99(1) (236-245) (S0002929716301616) (10.1016/j.ajhg.2016.05.026)) 1-gen-2018 Angius, Andrea; Uva, Paolo; Buers, Insa; Oppo, Manuela; Puddu, Alessandro; Onano, Stefano; Persico, Ivana; Loi, Angela; Marcia, Loredana; Höhne, Wolfgang; Cuccuru, Gianmauro; Fotia, Giorgio; Deiana, Manila; Marongiu, Mara; Atalay, Hatice Tuba; Inan, Sibel; El Assy, Osama; Smit, Leo M.E.; Okur, Ilyas; Boduroglu, Koray; Utine, Gülen Eda; Klç, Esra; Zampino, Giuseppe; Crisponi, Giangiorgio; Crisponi, Laura; Rutsch, Frank
Bi-allelic Mutations in KLHL7 Cause a Crisponi/CISS1-like Phenotype Associated with Early-Onset Retinitis Pigmentosa 1-gen-2016 Angius, Andrea; Uva, Paolo; Buers, Insa; Oppo, Manuela; Puddu, Alessandro; Onano, Stefano; Persico, Ivana; Loi, Angela; Marcia, Loredana; Hoehne, Wolfgang; Cuccuru, Gianmauro; Fotia, Giorgio; Deiana, Manila; Marongiu, Mara; Atalay Hatice, Tuba; Inan, Sibel; El Assy, Osama; Smit Leo, M E; Okur, Ilyas; Boduroglu, Koray; Utine Gulen, Eda; Kilic, Esra; Zampino, Giuseppe; Crisponi, Giangiorgio; Crisponi, Laura; Rutsch, Frank
Novel action of FOXL2 as mediator of Col1a2 gene autoregulation 1-gen-2016 Marongiu, Mara; Deiana, Manila; Marcia, Loredana; Sbardellati, Andrea; Asunis, Isadora; Meloni, Alessandra; Angius, Andrea; Cusano, Roberto; Loi, Angela; Crobu, Francesca; Fotia, Giorgio; Cucca, Francesco; Schlessinger, David; Crisponi, Laura
FOXL2 modulates cartilage, skeletal development and IGF1-dependent growth in mice 1-gen-2015 Marongiu, Mara; Marcia, Loredana; Pelosi, Emanuele; Lovicu, Mario; Deiana, Manila; Zhang, Yonqing; Puddu, Alessandro; Loi, Angela; Uda, Manuela; Forabosco, Antonino; Schlessinger, David; Crisponi, Laura
The forkhead transcription factor Foxl2 is sumoylated in both human and mouse: sumoylation affects its stability, localization, and activity. 1-gen-2010 Mara Marongiu,; Manila Deiana,; Alessandra Meloni,; Loredana Marcia,; Alessandro Puddu,,; Antonio Cao,; David Schlessinger,; Laura Crisponi
Sindrome di Crisponi e Sindrome della sudorazione indotta dal freddo tipo I: due sindromi un entità genetica. 1-gen-2008 Crisponi, Laura; Meloni, Alessandra; Marongiu, Mara; Usala, Gianluca; Chiappe, Francesca; Deiana, Manila; Marcia, Loredana; Uda, Manuela; Zampino, Giuseppe; Nürnberg, Peter; Rutsch, Frank; Crisponi, Giangiorgio; Cao, Antonio
Crisponi Syndrome and Cold-Induced Sweating Type 1: Two Syndromes - One Genetic Entity 1-gen-2007 L. Crisponi; A. Meloni; M. Marongiu; F. Chiappe; M. Deiana; L. Marcia; G. Zampino; P. Nürnberg; G. Crisponi; F. Rutsch.
FOXL2: Forkhead transcription factor and Blepharophimosis/Ptosis/Epicanthus inversus syndrome (BPES) 1-gen-2007 Laura Crisponi; Chris Ottolenghi; Mara Marongiu; Francesca Chiappe; Manila Deiana; Loredana Marcia; Antonio Cao; Antonino Forabosco; David Schlessinger; Manuela Uda.
Sindrome di Crisponi e Sindrome della sudorazione indotta dal freddo tipo I: due sindromi un entità genetica 1-gen-2007 Crisponi, Laura; Meloni, Alessandra; Marongiu, Mara; Usala, Gianluca; Chiappe, Francesca; Deiana, Manila; Marcia, Loredana; Uda, Manuela; Zampino, Giuseppe; Nürnberg, Peter; Rutsch, Frank; Crisponi, Giangiorgio; Cao, Antonio