ZIZZO, CARMELA
ZIZZO, CARMELA
Istituto per la Ricerca e l'Innovazione Biomedica -IRIB
Association between plasma glucosylsphingosine levels and dyskinesia burden in GBA1-related Parkinson's disease
2026 Marano, M.; Zizzo, C.; Cavallieri, F.; Avenali, M.; Schirinzi, T.; Monfrini, E.; Spagnolo, F.; De Micco, R.; Ramat, S.; Malaguti, M. C.; Reali, F.; Cilia, R.; Carecchio, M.; Pilotto, A.; Erro, R.; Di Vico, I. A.; Meloni, M.; Di Lazzaro, G.; Pietracupa, S.; Ledda, C.; Mostile, G.; Mascia, M. M.; Fioravanti, V.; Di Rauso, G.; Bovenzi, R.; Aloisio, S.; Liccari, M.; Bacchin, R.; Colucci, F.; Bonato, G.; Lupini, A.; Magliozzi, A.; Sorrentino, C.; Leo, F.; Franco, G.; Modugno, N.; Zibetti, M.; Arabia, G.; Bentivoglio, A. R.; Caputo, E.; Tamma, F.; Padovani, A.; Zappia, M.; Eleopra, R.; Tinazzi, M.; Fabbrini, G.; Tessitore, A.; Di Lazzaro, V.; Valente, E. M.; Duro, G.; Di Fonzo, A.
Early Diagnosis of Gaucher Disease and ASMD in Sardinia: The “Ichnos” Project
2026 Costa, A.; Perra, D.; Mulas, O.; Podda, L.; Longu, F.; Fozza, C.; Palmas, A.; Curreli, L.; Cappellini, M. D.; Zizzo, C.; Caocci, G.
Epigenetic modulation of the gut-muscle axis in pompe disease: Microbiota fingerprints to cellular and molecular pathomechanisms
2026 Venezia, M.; Russo, M.; Colomba, P.; Zizzo, C.; Vinci, M.; Marsana, E. M.; D'Errico, A.; Giacalone, I.; Duro, G.; Moschetti, M.
Distinctive cognitive phenotypes in Parkinson's disease patients with GBA mutations and without dementia: a multicentre cross-sectional retrospective study
2025 Longo, C.; Liccari, M.; Bacchin, R.; Papagno, C.; Ottaviani, D.; Giacopo, R. D.; Catalan, M.; Menichelli, A.; Marano, M.; Fonzo, A. D.; Duro, G.; Zizzo, C.; Manganotti, P.; Giometto, B.; Malaguti, M. C.
Highlights of Precision Medicine, Genetics, Epigenetics and Artificial Intelligence in Pompe Disease
2025 Moschetti, M.; Venezia, M.; Giacomarra, M.; Marsana, E. M.; Zizzo, C.; Duro, G.; D'Errico, A.; Colomba, P.; Duro, G.
Identification of Four New Mutations in the GLA Gene Associated with Anderson–Fabry Disease
2025 Anania, M.; Pieruzzi, F.; Giacalone, I.; Trezzi, B.; Marsana, E. M.; Roggero, L.; Francofonte, D.; Stefanoni, M.; Vinci, M.; Zizzo, C.; Zora, M.; Di Chiara, T.; Duro, G.; Duro, G.; Colomba, P.
Identification of Novel Mutations in Patients Affected by Gaucher Disease
2025 Anania, Monia; Giacomarra, Miriam; D'Errico, Annalisa; Marano, Massimo; Tartaglione, Immacolata; Spada, Marco; Pagliardini, Veronica; De Paolis, Maria Rosaria; Giuffrida, Gaetano; Duro, Giulia; Di Chiara, Tiziana; Francofonte, Daniele; Marsana, Emanuela Maria; Colomba, Paolo; Duro, Giovanni; Zizzo, Carmela
Mucopolysaccharidosis Type I and α-Mannosidosis—Phenotypically Comparable but Genetically Different: Diagnostic and Therapeutic Considerations
2025 Venezia, M.; Vinci, M.; Colomba, P.; Zizzo, C.; Duro, G.; Moschetti, M.
Multiplex Ligation Probe Amplification and Sanger Sequencing: Light and Shade in the Diagnosis of Lysosomal Storage Disorders
2025 Vinci, M.; Zizzo, C.; Moschetti, M.; Giacomarra, M.; Anania, M.; Duro, G.; Di Chiara, T.; Russo, M.; Messina, E.; Colomba, P.; Duro, G.
Prevalence of type I Gaucher disease in patients with smoldering or multiple myeloma: Results from the prospective, observational CHAGAL study
2025 Mor(\`e), S.; Federici, I.; Bossi, A.; Rupoli, S.; Morsia, E.; Manieri, V. M.; Olivieri, A.; Petrucci, M. T.; Fazio, F.; Lisi, C.; Sorella, S.; Paoli, A. D.; Farina, F.; Mele, A.; De Francesco, R.; Greco, A.; Fioritoni, F.; Liberatore, C.; De Toritto, T. C.; Tordi, A.; Siniscalchi, A.; Brunori, M.; Sgherza, N.; Musto, P.; Amendola, A.; Vacca, A.; Solimando, A. G.; Melaccio, A.; Palma, A.; Melillo, L. M. A.; Ciuffreda, L.; Gentili, S.; Buda, G.; Del Giudice, M. L.; Falcone, A. P.; Tosi, P.; Tomassetti, S.; Rotondo, F.; Gozzetti, A.; Galieni, P.; Ruggieri, M.; Frigeri, F.; Bianco, R.; Lombardo, A.; Trastulli, F.; Corvatta, L.; Zizzo, C.; Duro, G.; Offidani, M.
The Identification of a Novel Pathogenic Variant of the GLA Gene Associated with a Classic Phenotype of Anderson–Fabry Disease: A Clinical and Molecular Study
2025 Giacalone, I.; Ruzzi, L.; Anania, M.; Cuonzo, M.; Marsana, E. M.; Mastrippolito, S.; Francofonte, D.; Bucco, S.; D'Errico, A.; Longo, M. O.; Zizzo, C.; Iarlori, L.; Duro, G.; Colomba, P.
VEXAS Syndrome: Genetics, Gender Differences, Clinical Insights, Diagnostic Pitfalls, and Emerging Therapies
2025 Corrao, S.; Moschetti, M.; Scibetta, S.; Calvo, L.; Giardina, A.; Cangemi, I.; Zizzo, C.; Colomba, P.; Duro, G.
Desensitization of olipudase alfa-induced anaphylaxis in a child with chronic neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency
2024 Fiori, L.; Tagi, V. M.; Montanari, C.; Gambino, M.; Carlevatti, V.; Zizzo, C.; D'Auria, E.; Dilillo, D.; Verduci, E.; Zuccotti, G.
Diagnosis of Fabry Disease Using Alpha-Galactosidase A Activity or LysoGb3 in Blood Fails to Identify Up to Two Thirds of Female Patients
2024 Duro, G.; Anania, M.; Zizzo, C.; Francofonte, D.; Giacalone, I.; D'Errico, A.; Marsana, E. M.; Colomba, P.
Gaucher Disease or Acid Sphingomyelinase Deficiency? The Importance of Differential Diagnosis
2024 Giacomarra, M.; Colomba, P.; Francofonte, D.; Zora, M.; Caocci, G.; Diomede, D.; Giuffrida, G.; Fiori, L.; Montanari, C.; Sapuppo, A.; Scortechini, A. R.; Vitturi, N.; Duro, G.; Zizzo, C.
Increased glucosylsphingosine levels and Gaucher disease in GBA1-associated Parkinson's disease
2024 Marano, M.; Zizzo, C.; Malaguti, M. C.; Bacchin, R.; Cavallieri, F.; De Micco, R.; Spagnolo, F.; Bentivoglio, A. R.; Schirinzi, T.; Bovenzi, R.; Ramat, S.; Erro, R.; Sorrentino, C.; Sucapane, P.; Pilotto, A.; Lupini, A.; Magliozzi, A.; Di Vico, I.; Carecchio, M.; Bonato, G.; Cilia, R.; Colucci, F.; Tamma, F.; Caputo, E.; Mostile, G.; Arabia, G.; Modugno, N.; Zibetti, M.; Ceravolo, M. G.; Tambasco, N.; Cossu, G.; Valzania, F.; Manganotti, P.; Di Lazzaro, V.; Zappia, M.; Fabbrini, G.; Tinazzi, M.; Tessitore, A.; Duro, G.; Di Fonzo, A.
Mutation Spectrum of GAA Gene in Pompe Disease: Current Knowledge and Results of an Italian Study
2024 Moschetti, M; Lo Curto, A; Giacomarra, M; Francofonte, D; Zizzo, C; Messina, E; Duro, G; Colomba, P.
Diagnosing Fabry nephropathy: the challenge of multiple kidney disease
2023 Esposito, Pasquale; Caputo, Carmela; Repetto, Monica; Somaschini, Alberto; Bellone, Pietro; Colomba, Paolo; Zizzo, Carmela; Parodi, Angelica; Zanetti, Valentina; Canepa, Marco; Eustachi, Virginia; Sanguineri, Francesca; Mandich, Paola; Viazzi, Francesca
Gaucher disease prevalence in 600 patients affected by monoclonal gammopathy of undetermined significance
2023 Giuffrida, Gaetano; Markovic, Uros; Condorelli, Annalisa; Duminuco, Andrea; Calafiore, Valeria; Conticello, Concetta; Romano, Alessandra; Grasso, Stephanie; Riccobene, Carla; Tindaro Valentino Ragusa, Marco; Esposito, Benedetta; Nicolosi, Daniela; Calagna, Marianna; Nardo, Antonella; Consoli, Ugo; Uccello, Giuseppina; Di Giacomo, Valeria; Neri, Santo; Rocca Cingari, Maria; Rodà, Filippo; Innao, Vanessa; Fiumara, Agata; Duro, Giovanni; Zizzo, Carmela; Di Raimondo, Francesco
Late-Onset Pompe Disease with Normal Creatine Kinase Levels: The Importance of Rheumatological Suspicion
2023 Marotto, Daniela; Moschetti, Marta; Lo Curto, Alessia; Spezzigu, Anna M.; Giacomarra, Miriam; Marsana, Emanuela M.; Zizzo, Carmela; Duro, Giovanni; Colomba, Paolo
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Association between plasma glucosylsphingosine levels and dyskinesia burden in GBA1-related Parkinson's disease | 1-gen-2026 | Marano, M.; Zizzo, C.; Cavallieri, F.; Avenali, M.; Schirinzi, T.; Monfrini, E.; Spagnolo, F.; De Micco, R.; Ramat, S.; Malaguti, M. C.; Reali, F.; Cilia, R.; Carecchio, M.; Pilotto, A.; Erro, R.; Di Vico, I. A.; Meloni, M.; Di Lazzaro, G.; Pietracupa, S.; Ledda, C.; Mostile, G.; Mascia, M. M.; Fioravanti, V.; Di Rauso, G.; Bovenzi, R.; Aloisio, S.; Liccari, M.; Bacchin, R.; Colucci, F.; Bonato, G.; Lupini, A.; Magliozzi, A.; Sorrentino, C.; Leo, F.; Franco, G.; Modugno, N.; Zibetti, M.; Arabia, G.; Bentivoglio, A. R.; Caputo, E.; Tamma, F.; Padovani, A.; Zappia, M.; Eleopra, R.; Tinazzi, M.; Fabbrini, G.; Tessitore, A.; Di Lazzaro, V.; Valente, E. M.; Duro, G.; Di Fonzo, A. | |
| Early Diagnosis of Gaucher Disease and ASMD in Sardinia: The “Ichnos” Project | 1-gen-2026 | Costa, A.; Perra, D.; Mulas, O.; Podda, L.; Longu, F.; Fozza, C.; Palmas, A.; Curreli, L.; Cappellini, M. D.; Zizzo, C.; Caocci, G. | |
| Epigenetic modulation of the gut-muscle axis in pompe disease: Microbiota fingerprints to cellular and molecular pathomechanisms | 1-gen-2026 | Venezia, M.; Russo, M.; Colomba, P.; Zizzo, C.; Vinci, M.; Marsana, E. M.; D'Errico, A.; Giacalone, I.; Duro, G.; Moschetti, M. | |
| Distinctive cognitive phenotypes in Parkinson's disease patients with GBA mutations and without dementia: a multicentre cross-sectional retrospective study | 1-gen-2025 | Longo, C.; Liccari, M.; Bacchin, R.; Papagno, C.; Ottaviani, D.; Giacopo, R. D.; Catalan, M.; Menichelli, A.; Marano, M.; Fonzo, A. D.; Duro, G.; Zizzo, C.; Manganotti, P.; Giometto, B.; Malaguti, M. C. | |
| Highlights of Precision Medicine, Genetics, Epigenetics and Artificial Intelligence in Pompe Disease | 1-gen-2025 | Moschetti, M.; Venezia, M.; Giacomarra, M.; Marsana, E. M.; Zizzo, C.; Duro, G.; D'Errico, A.; Colomba, P.; Duro, G. | |
| Identification of Four New Mutations in the GLA Gene Associated with Anderson–Fabry Disease | 1-gen-2025 | Anania, M.; Pieruzzi, F.; Giacalone, I.; Trezzi, B.; Marsana, E. M.; Roggero, L.; Francofonte, D.; Stefanoni, M.; Vinci, M.; Zizzo, C.; Zora, M.; Di Chiara, T.; Duro, G.; Duro, G.; Colomba, P. | |
| Identification of Novel Mutations in Patients Affected by Gaucher Disease | 1-gen-2025 | Anania, Monia; Giacomarra, Miriam; D'Errico, Annalisa; Marano, Massimo; Tartaglione, Immacolata; Spada, Marco; Pagliardini, Veronica; De Paolis, Maria Rosaria; Giuffrida, Gaetano; Duro, Giulia; Di Chiara, Tiziana; Francofonte, Daniele; Marsana, Emanuela Maria; Colomba, Paolo; Duro, Giovanni; Zizzo, Carmela | |
| Mucopolysaccharidosis Type I and α-Mannosidosis—Phenotypically Comparable but Genetically Different: Diagnostic and Therapeutic Considerations | 1-gen-2025 | Venezia, M.; Vinci, M.; Colomba, P.; Zizzo, C.; Duro, G.; Moschetti, M. | |
| Multiplex Ligation Probe Amplification and Sanger Sequencing: Light and Shade in the Diagnosis of Lysosomal Storage Disorders | 1-gen-2025 | Vinci, M.; Zizzo, C.; Moschetti, M.; Giacomarra, M.; Anania, M.; Duro, G.; Di Chiara, T.; Russo, M.; Messina, E.; Colomba, P.; Duro, G. | |
| Prevalence of type I Gaucher disease in patients with smoldering or multiple myeloma: Results from the prospective, observational CHAGAL study | 1-gen-2025 | Mor(\`e), S.; Federici, I.; Bossi, A.; Rupoli, S.; Morsia, E.; Manieri, V. M.; Olivieri, A.; Petrucci, M. T.; Fazio, F.; Lisi, C.; Sorella, S.; Paoli, A. D.; Farina, F.; Mele, A.; De Francesco, R.; Greco, A.; Fioritoni, F.; Liberatore, C.; De Toritto, T. C.; Tordi, A.; Siniscalchi, A.; Brunori, M.; Sgherza, N.; Musto, P.; Amendola, A.; Vacca, A.; Solimando, A. G.; Melaccio, A.; Palma, A.; Melillo, L. M. A.; Ciuffreda, L.; Gentili, S.; Buda, G.; Del Giudice, M. L.; Falcone, A. P.; Tosi, P.; Tomassetti, S.; Rotondo, F.; Gozzetti, A.; Galieni, P.; Ruggieri, M.; Frigeri, F.; Bianco, R.; Lombardo, A.; Trastulli, F.; Corvatta, L.; Zizzo, C.; Duro, G.; Offidani, M. | |
| The Identification of a Novel Pathogenic Variant of the GLA Gene Associated with a Classic Phenotype of Anderson–Fabry Disease: A Clinical and Molecular Study | 1-gen-2025 | Giacalone, I.; Ruzzi, L.; Anania, M.; Cuonzo, M.; Marsana, E. M.; Mastrippolito, S.; Francofonte, D.; Bucco, S.; D'Errico, A.; Longo, M. O.; Zizzo, C.; Iarlori, L.; Duro, G.; Colomba, P. | |
| VEXAS Syndrome: Genetics, Gender Differences, Clinical Insights, Diagnostic Pitfalls, and Emerging Therapies | 1-gen-2025 | Corrao, S.; Moschetti, M.; Scibetta, S.; Calvo, L.; Giardina, A.; Cangemi, I.; Zizzo, C.; Colomba, P.; Duro, G. | |
| Desensitization of olipudase alfa-induced anaphylaxis in a child with chronic neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency | 1-gen-2024 | Fiori, L.; Tagi, V. M.; Montanari, C.; Gambino, M.; Carlevatti, V.; Zizzo, C.; D'Auria, E.; Dilillo, D.; Verduci, E.; Zuccotti, G. | |
| Diagnosis of Fabry Disease Using Alpha-Galactosidase A Activity or LysoGb3 in Blood Fails to Identify Up to Two Thirds of Female Patients | 1-gen-2024 | Duro, G.; Anania, M.; Zizzo, C.; Francofonte, D.; Giacalone, I.; D'Errico, A.; Marsana, E. M.; Colomba, P. | |
| Gaucher Disease or Acid Sphingomyelinase Deficiency? The Importance of Differential Diagnosis | 1-gen-2024 | Giacomarra, M.; Colomba, P.; Francofonte, D.; Zora, M.; Caocci, G.; Diomede, D.; Giuffrida, G.; Fiori, L.; Montanari, C.; Sapuppo, A.; Scortechini, A. R.; Vitturi, N.; Duro, G.; Zizzo, C. | |
| Increased glucosylsphingosine levels and Gaucher disease in GBA1-associated Parkinson's disease | 1-gen-2024 | Marano, M.; Zizzo, C.; Malaguti, M. C.; Bacchin, R.; Cavallieri, F.; De Micco, R.; Spagnolo, F.; Bentivoglio, A. R.; Schirinzi, T.; Bovenzi, R.; Ramat, S.; Erro, R.; Sorrentino, C.; Sucapane, P.; Pilotto, A.; Lupini, A.; Magliozzi, A.; Di Vico, I.; Carecchio, M.; Bonato, G.; Cilia, R.; Colucci, F.; Tamma, F.; Caputo, E.; Mostile, G.; Arabia, G.; Modugno, N.; Zibetti, M.; Ceravolo, M. G.; Tambasco, N.; Cossu, G.; Valzania, F.; Manganotti, P.; Di Lazzaro, V.; Zappia, M.; Fabbrini, G.; Tinazzi, M.; Tessitore, A.; Duro, G.; Di Fonzo, A. | |
| Mutation Spectrum of GAA Gene in Pompe Disease: Current Knowledge and Results of an Italian Study | 1-gen-2024 | Moschetti, M; Lo Curto, A; Giacomarra, M; Francofonte, D; Zizzo, C; Messina, E; Duro, G; Colomba, P. | |
| Diagnosing Fabry nephropathy: the challenge of multiple kidney disease | 1-gen-2023 | Esposito, Pasquale; Caputo, Carmela; Repetto, Monica; Somaschini, Alberto; Bellone, Pietro; Colomba, Paolo; Zizzo, Carmela; Parodi, Angelica; Zanetti, Valentina; Canepa, Marco; Eustachi, Virginia; Sanguineri, Francesca; Mandich, Paola; Viazzi, Francesca | |
| Gaucher disease prevalence in 600 patients affected by monoclonal gammopathy of undetermined significance | 1-gen-2023 | Giuffrida, Gaetano; Markovic, Uros; Condorelli, Annalisa; Duminuco, Andrea; Calafiore, Valeria; Conticello, Concetta; Romano, Alessandra; Grasso, Stephanie; Riccobene, Carla; Tindaro Valentino Ragusa, Marco; Esposito, Benedetta; Nicolosi, Daniela; Calagna, Marianna; Nardo, Antonella; Consoli, Ugo; Uccello, Giuseppina; Di Giacomo, Valeria; Neri, Santo; Rocca Cingari, Maria; Rodà, Filippo; Innao, Vanessa; Fiumara, Agata; Duro, Giovanni; Zizzo, Carmela; Di Raimondo, Francesco | |
| Late-Onset Pompe Disease with Normal Creatine Kinase Levels: The Importance of Rheumatological Suspicion | 1-gen-2023 | Marotto, Daniela; Moschetti, Marta; Lo Curto, Alessia; Spezzigu, Anna M.; Giacomarra, Miriam; Marsana, Emanuela M.; Zizzo, Carmela; Duro, Giovanni; Colomba, Paolo |