ZIZZO, CARMELA
ZIZZO, CARMELA
Istituto per la Ricerca e l'Innovazione Biomedica -IRIB
Highlights of Precision Medicine, Genetics, Epigenetics and Artificial Intelligence in Pompe Disease
2025 Moschetti, M.; Venezia, M.; Giacomarra, M.; Marsana, E. M.; Zizzo, C.; Duro, G.; D'Errico, A.; Colomba, P.; Duro, G.
Identification of Four New Mutations in the GLA Gene Associated with Anderson–Fabry Disease
2025 Anania, M.; Pieruzzi, F.; Giacalone, I.; Trezzi, B.; Marsana, E. M.; Roggero, L.; Francofonte, D.; Stefanoni, M.; Vinci, M.; Zizzo, C.; Zora, M.; Di Chiara, T.; Duro, G.; Duro, G.; Colomba, P.
Identification of Novel Mutations in Patients Affected by Gaucher Disease
2025 Anania, Monia; Giacomarra, Miriam; D'Errico, Annalisa; Marano, Massimo; Tartaglione, Immacolata; Spada, Marco; Pagliardini, Veronica; De Paolis, Maria Rosaria; Giuffrida, Gaetano; Duro, Giulia; Di Chiara, Tiziana; Francofonte, Daniele; Marsana, Emanuela Maria; Colomba, Paolo; Duro, Giovanni; Zizzo, Carmela
Mucopolysaccharidosis Type I and α-Mannosidosis—Phenotypically Comparable but Genetically Different: Diagnostic and Therapeutic Considerations
2025 Venezia, M.; Vinci, M.; Colomba, P.; Zizzo, C.; Duro, G.; Moschetti, M.
Multiplex Ligation Probe Amplification and Sanger Sequencing: Light and Shade in the Diagnosis of Lysosomal Storage Disorders
2025 Vinci, M.; Zizzo, C.; Moschetti, M.; Giacomarra, M.; Anania, M.; Duro, G.; Di Chiara, T.; Russo, M.; Messina, E.; Colomba, P.; Duro, G.
The Identification of a Novel Pathogenic Variant of the GLA Gene Associated with a Classic Phenotype of Anderson–Fabry Disease: A Clinical and Molecular Study
2025 Giacalone, I.; Ruzzi, L.; Anania, M.; Cuonzo, M.; Marsana, E. M.; Mastrippolito, S.; Francofonte, D.; Bucco, S.; D'Errico, A.; Longo, M. O.; Zizzo, C.; Iarlori, L.; Duro, G.; Colomba, P.
VEXAS Syndrome: Genetics, Gender Differences, Clinical Insights, Diagnostic Pitfalls, and Emerging Therapies
2025 Corrao, S.; Moschetti, M.; Scibetta, S.; Calvo, L.; Giardina, A.; Cangemi, I.; Zizzo, C.; Colomba, P.; Duro, G.
Desensitization of olipudase alfa-induced anaphylaxis in a child with chronic neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency
2024 Fiori, L.; Tagi, V. M.; Montanari, C.; Gambino, M.; Carlevatti, V.; Zizzo, C.; D'Auria, E.; Dilillo, D.; Verduci, E.; Zuccotti, G.
Diagnosis of Fabry Disease Using Alpha-Galactosidase A Activity or LysoGb3 in Blood Fails to Identify Up to Two Thirds of Female Patients
2024 Duro, G.; Anania, M.; Zizzo, C.; Francofonte, D.; Giacalone, I.; D'Errico, A.; Marsana, E. M.; Colomba, P.
Gaucher Disease or Acid Sphingomyelinase Deficiency? The Importance of Differential Diagnosis
2024 Giacomarra, M.; Colomba, P.; Francofonte, D.; Zora, M.; Caocci, G.; Diomede, D.; Giuffrida, G.; Fiori, L.; Montanari, C.; Sapuppo, A.; Scortechini, A. R.; Vitturi, N.; Duro, G.; Zizzo, C.
Increased glucosylsphingosine levels and Gaucher disease in GBA1-associated Parkinson's disease
2024 Marano, M.; Zizzo, C.; Malaguti, M. C.; Bacchin, R.; Cavallieri, F.; De Micco, R.; Spagnolo, F.; Bentivoglio, A. R.; Schirinzi, T.; Bovenzi, R.; Ramat, S.; Erro, R.; Sorrentino, C.; Sucapane, P.; Pilotto, A.; Lupini, A.; Magliozzi, A.; Di Vico, I.; Carecchio, M.; Bonato, G.; Cilia, R.; Colucci, F.; Tamma, F.; Caputo, E.; Mostile, G.; Arabia, G.; Modugno, N.; Zibetti, M.; Ceravolo, M. G.; Tambasco, N.; Cossu, G.; Valzania, F.; Manganotti, P.; Di Lazzaro, V.; Zappia, M.; Fabbrini, G.; Tinazzi, M.; Tessitore, A.; Duro, G.; Di Fonzo, A.
Mutation Spectrum of GAA Gene in Pompe Disease: Current Knowledge and Results of an Italian Study
2024 Moschetti, M; Lo Curto, A; Giacomarra, M; Francofonte, D; Zizzo, C; Messina, E; Duro, G; Colomba, P.
Diagnosing Fabry nephropathy: the challenge of multiple kidney disease
2023 Esposito, Pasquale; Caputo, Carmela; Repetto, Monica; Somaschini, Alberto; Bellone, Pietro; Colomba, Paolo; Zizzo, Carmela; Parodi, Angelica; Zanetti, Valentina; Canepa, Marco; Eustachi, Virginia; Sanguineri, Francesca; Mandich, Paola; Viazzi, Francesca
Gaucher disease prevalence in 600 patients affected by monoclonal gammopathy of undetermined significance
2023 Giuffrida, Gaetano; Markovic, Uros; Condorelli, Annalisa; Duminuco, Andrea; Calafiore, Valeria; Conticello, Concetta; Romano, Alessandra; Grasso, Stephanie; Riccobene, Carla; Tindaro Valentino Ragusa, Marco; Esposito, Benedetta; Nicolosi, Daniela; Calagna, Marianna; Nardo, Antonella; Consoli, Ugo; Uccello, Giuseppina; Di Giacomo, Valeria; Neri, Santo; Rocca Cingari, Maria; Rodà, Filippo; Innao, Vanessa; Fiumara, Agata; Duro, Giovanni; Zizzo, Carmela; Di Raimondo, Francesco
Late-Onset Pompe Disease with Normal Creatine Kinase Levels: The Importance of Rheumatological Suspicion
2023 Marotto, Daniela; Moschetti, Marta; Lo Curto, Alessia; Spezzigu, Anna M.; Giacomarra, Miriam; Marsana, Emanuela M.; Zizzo, Carmela; Duro, Giovanni; Colomba, Paolo
Novel Pathogenic Variant of Fabry Disease in a Family with Parapelvic Cysts
2023 Greco, Rosita; Mollica, Francesco; Divilio, Rosalba; Colomba, Paolo; Zizzo, Carmela; Papalia, Teresa
Hemochromatosis Mimicked Gaucher Disease: Role of Hyperferritinemia in Evaluation of a Clinical Case
2022 Zizzo, C; Ruggeri, I; Colomba, P; Argano, C; Francofonte, D; Zora, M; Marsana, Em; Duro, G; Corrao, S
miR-126-3p and miR-21-5p as Hallmarks of Bio-Positive Ageing; Correlation Analysis and Machine Learning Prediction in Young to Ultra-Centenarian Sicilian Population
2022 Accardi, G; Bono, F; Cammarata, G; Aiello, A; Herrero, Mt; Alessandro, R; Augello, G; Carru, C; Colomba, P; Costa, Ma; De Vivo, I; Ligotti, Me; Curto, Al; Passantino, R; Taverna, S; Zizzo, C; Duro, G; Caruso, C; Candore, G
Can Be miR-126-3p a Biomarker of Premature Aging? An Ex Vivo and In Vitro Study in Fabry Disease
2021 Lo Curto, Alessia; Taverna, Simona; Costa, Maria Assunta; Passantino, Rosa; Augello, Giuseppa; Adamo, Giorgia; Aiello, Anna; Colomba, Paolo; Zizzo, Carmela; Zora, Marco; Accardi, Giulia; Candore, Giuseppina; Francofonte, Daniele; Di Chiara, Tiziana; Alessandro, Riccardo; Caruso, Calogero; Duro, Giovanni; Cammarata, Giuseppe
Pompe disease: pathogenesis, molecular genetics and diagnosis
2020 Taverna, Simona; Cammarata, Giuseppe; Colomba, Paolo; Sciarrino, Serafina; Zizzo, Carmela; Francofonte, Daniele; Zora, Marco; Scalia, Simone; Brando, Chiara; Lo Curto, Alessia; Maria Marsana, Emanuela; Olivieri, Roberta; Vitale, Silvia; Duro, Giovanni
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Highlights of Precision Medicine, Genetics, Epigenetics and Artificial Intelligence in Pompe Disease | 1-gen-2025 | Moschetti, M.; Venezia, M.; Giacomarra, M.; Marsana, E. M.; Zizzo, C.; Duro, G.; D'Errico, A.; Colomba, P.; Duro, G. | |
| Identification of Four New Mutations in the GLA Gene Associated with Anderson–Fabry Disease | 1-gen-2025 | Anania, M.; Pieruzzi, F.; Giacalone, I.; Trezzi, B.; Marsana, E. M.; Roggero, L.; Francofonte, D.; Stefanoni, M.; Vinci, M.; Zizzo, C.; Zora, M.; Di Chiara, T.; Duro, G.; Duro, G.; Colomba, P. | |
| Identification of Novel Mutations in Patients Affected by Gaucher Disease | 1-gen-2025 | Anania, Monia; Giacomarra, Miriam; D'Errico, Annalisa; Marano, Massimo; Tartaglione, Immacolata; Spada, Marco; Pagliardini, Veronica; De Paolis, Maria Rosaria; Giuffrida, Gaetano; Duro, Giulia; Di Chiara, Tiziana; Francofonte, Daniele; Marsana, Emanuela Maria; Colomba, Paolo; Duro, Giovanni; Zizzo, Carmela | |
| Mucopolysaccharidosis Type I and α-Mannosidosis—Phenotypically Comparable but Genetically Different: Diagnostic and Therapeutic Considerations | 1-gen-2025 | Venezia, M.; Vinci, M.; Colomba, P.; Zizzo, C.; Duro, G.; Moschetti, M. | |
| Multiplex Ligation Probe Amplification and Sanger Sequencing: Light and Shade in the Diagnosis of Lysosomal Storage Disorders | 1-gen-2025 | Vinci, M.; Zizzo, C.; Moschetti, M.; Giacomarra, M.; Anania, M.; Duro, G.; Di Chiara, T.; Russo, M.; Messina, E.; Colomba, P.; Duro, G. | |
| The Identification of a Novel Pathogenic Variant of the GLA Gene Associated with a Classic Phenotype of Anderson–Fabry Disease: A Clinical and Molecular Study | 1-gen-2025 | Giacalone, I.; Ruzzi, L.; Anania, M.; Cuonzo, M.; Marsana, E. M.; Mastrippolito, S.; Francofonte, D.; Bucco, S.; D'Errico, A.; Longo, M. O.; Zizzo, C.; Iarlori, L.; Duro, G.; Colomba, P. | |
| VEXAS Syndrome: Genetics, Gender Differences, Clinical Insights, Diagnostic Pitfalls, and Emerging Therapies | 1-gen-2025 | Corrao, S.; Moschetti, M.; Scibetta, S.; Calvo, L.; Giardina, A.; Cangemi, I.; Zizzo, C.; Colomba, P.; Duro, G. | |
| Desensitization of olipudase alfa-induced anaphylaxis in a child with chronic neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency | 1-gen-2024 | Fiori, L.; Tagi, V. M.; Montanari, C.; Gambino, M.; Carlevatti, V.; Zizzo, C.; D'Auria, E.; Dilillo, D.; Verduci, E.; Zuccotti, G. | |
| Diagnosis of Fabry Disease Using Alpha-Galactosidase A Activity or LysoGb3 in Blood Fails to Identify Up to Two Thirds of Female Patients | 1-gen-2024 | Duro, G.; Anania, M.; Zizzo, C.; Francofonte, D.; Giacalone, I.; D'Errico, A.; Marsana, E. M.; Colomba, P. | |
| Gaucher Disease or Acid Sphingomyelinase Deficiency? The Importance of Differential Diagnosis | 1-gen-2024 | Giacomarra, M.; Colomba, P.; Francofonte, D.; Zora, M.; Caocci, G.; Diomede, D.; Giuffrida, G.; Fiori, L.; Montanari, C.; Sapuppo, A.; Scortechini, A. R.; Vitturi, N.; Duro, G.; Zizzo, C. | |
| Increased glucosylsphingosine levels and Gaucher disease in GBA1-associated Parkinson's disease | 1-gen-2024 | Marano, M.; Zizzo, C.; Malaguti, M. C.; Bacchin, R.; Cavallieri, F.; De Micco, R.; Spagnolo, F.; Bentivoglio, A. R.; Schirinzi, T.; Bovenzi, R.; Ramat, S.; Erro, R.; Sorrentino, C.; Sucapane, P.; Pilotto, A.; Lupini, A.; Magliozzi, A.; Di Vico, I.; Carecchio, M.; Bonato, G.; Cilia, R.; Colucci, F.; Tamma, F.; Caputo, E.; Mostile, G.; Arabia, G.; Modugno, N.; Zibetti, M.; Ceravolo, M. G.; Tambasco, N.; Cossu, G.; Valzania, F.; Manganotti, P.; Di Lazzaro, V.; Zappia, M.; Fabbrini, G.; Tinazzi, M.; Tessitore, A.; Duro, G.; Di Fonzo, A. | |
| Mutation Spectrum of GAA Gene in Pompe Disease: Current Knowledge and Results of an Italian Study | 1-gen-2024 | Moschetti, M; Lo Curto, A; Giacomarra, M; Francofonte, D; Zizzo, C; Messina, E; Duro, G; Colomba, P. | |
| Diagnosing Fabry nephropathy: the challenge of multiple kidney disease | 1-gen-2023 | Esposito, Pasquale; Caputo, Carmela; Repetto, Monica; Somaschini, Alberto; Bellone, Pietro; Colomba, Paolo; Zizzo, Carmela; Parodi, Angelica; Zanetti, Valentina; Canepa, Marco; Eustachi, Virginia; Sanguineri, Francesca; Mandich, Paola; Viazzi, Francesca | |
| Gaucher disease prevalence in 600 patients affected by monoclonal gammopathy of undetermined significance | 1-gen-2023 | Giuffrida, Gaetano; Markovic, Uros; Condorelli, Annalisa; Duminuco, Andrea; Calafiore, Valeria; Conticello, Concetta; Romano, Alessandra; Grasso, Stephanie; Riccobene, Carla; Tindaro Valentino Ragusa, Marco; Esposito, Benedetta; Nicolosi, Daniela; Calagna, Marianna; Nardo, Antonella; Consoli, Ugo; Uccello, Giuseppina; Di Giacomo, Valeria; Neri, Santo; Rocca Cingari, Maria; Rodà, Filippo; Innao, Vanessa; Fiumara, Agata; Duro, Giovanni; Zizzo, Carmela; Di Raimondo, Francesco | |
| Late-Onset Pompe Disease with Normal Creatine Kinase Levels: The Importance of Rheumatological Suspicion | 1-gen-2023 | Marotto, Daniela; Moschetti, Marta; Lo Curto, Alessia; Spezzigu, Anna M.; Giacomarra, Miriam; Marsana, Emanuela M.; Zizzo, Carmela; Duro, Giovanni; Colomba, Paolo | |
| Novel Pathogenic Variant of Fabry Disease in a Family with Parapelvic Cysts | 1-gen-2023 | Greco, Rosita; Mollica, Francesco; Divilio, Rosalba; Colomba, Paolo; Zizzo, Carmela; Papalia, Teresa | |
| Hemochromatosis Mimicked Gaucher Disease: Role of Hyperferritinemia in Evaluation of a Clinical Case | 1-gen-2022 | Zizzo, C; Ruggeri, I; Colomba, P; Argano, C; Francofonte, D; Zora, M; Marsana, Em; Duro, G; Corrao, S | |
| miR-126-3p and miR-21-5p as Hallmarks of Bio-Positive Ageing; Correlation Analysis and Machine Learning Prediction in Young to Ultra-Centenarian Sicilian Population | 1-gen-2022 | Accardi, G; Bono, F; Cammarata, G; Aiello, A; Herrero, Mt; Alessandro, R; Augello, G; Carru, C; Colomba, P; Costa, Ma; De Vivo, I; Ligotti, Me; Curto, Al; Passantino, R; Taverna, S; Zizzo, C; Duro, G; Caruso, C; Candore, G | |
| Can Be miR-126-3p a Biomarker of Premature Aging? An Ex Vivo and In Vitro Study in Fabry Disease | 1-gen-2021 | Lo Curto, Alessia; Taverna, Simona; Costa, Maria Assunta; Passantino, Rosa; Augello, Giuseppa; Adamo, Giorgia; Aiello, Anna; Colomba, Paolo; Zizzo, Carmela; Zora, Marco; Accardi, Giulia; Candore, Giuseppina; Francofonte, Daniele; Di Chiara, Tiziana; Alessandro, Riccardo; Caruso, Calogero; Duro, Giovanni; Cammarata, Giuseppe | |
| Pompe disease: pathogenesis, molecular genetics and diagnosis | 1-gen-2020 | Taverna, Simona; Cammarata, Giuseppe; Colomba, Paolo; Sciarrino, Serafina; Zizzo, Carmela; Francofonte, Daniele; Zora, Marco; Scalia, Simone; Brando, Chiara; Lo Curto, Alessia; Maria Marsana, Emanuela; Olivieri, Roberta; Vitale, Silvia; Duro, Giovanni |