ZIZZO, CARMELA
ZIZZO, CARMELA
Istituto per la Ricerca e l'Innovazione Biomedica -IRIB
Desensitization of olipudase alfa-induced anaphylaxis in a child with chronic neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency
2024 Fiori, L.; Tagi, V. M.; Montanari, C.; Gambino, M.; Carlevatti, V.; Zizzo, C.; D'Auria, E.; Dilillo, D.; Verduci, E.; Zuccotti, G.
Diagnosis of Fabry Disease Using Alpha-Galactosidase A Activity or LysoGb3 in Blood Fails to Identify Up to Two Thirds of Female Patients
2024 Duro, G.; Anania, M.; Zizzo, C.; Francofonte, D.; Giacalone, I.; D'Errico, A.; Marsana, E. M.; Colomba, P.
Gaucher Disease or Acid Sphingomyelinase Deficiency? The Importance of Differential Diagnosis
2024 Giacomarra, M.; Colomba, P.; Francofonte, D.; Zora, M.; Caocci, G.; Diomede, D.; Giuffrida, G.; Fiori, L.; Montanari, C.; Sapuppo, A.; Scortechini, A. R.; Vitturi, N.; Duro, G.; Zizzo, C.
Increased glucosylsphingosine levels and Gaucher disease in GBA1-associated Parkinson's disease
2024 Marano, M.; Zizzo, C.; Malaguti, M. C.; Bacchin, R.; Cavallieri, F.; De Micco, R.; Spagnolo, F.; Bentivoglio, A. R.; Schirinzi, T.; Bovenzi, R.; Ramat, S.; Erro, R.; Sorrentino, C.; Sucapane, P.; Pilotto, A.; Lupini, A.; Magliozzi, A.; Di Vico, I.; Carecchio, M.; Bonato, G.; Cilia, R.; Colucci, F.; Tamma, F.; Caputo, E.; Mostile, G.; Arabia, G.; Modugno, N.; Zibetti, M.; Ceravolo, M. G.; Tambasco, N.; Cossu, G.; Valzania, F.; Manganotti, P.; Di Lazzaro, V.; Zappia, M.; Fabbrini, G.; Tinazzi, M.; Tessitore, A.; Duro, G.; Di Fonzo, A.
Diagnosing Fabry nephropathy: the challenge of multiple kidney disease
2023 Esposito, Pasquale; Caputo, Carmela; Repetto, Monica; Somaschini, Alberto; Bellone, Pietro; Colomba, Paolo; Zizzo, Carmela; Parodi, Angelica; Zanetti, Valentina; Canepa, Marco; Eustachi, Virginia; Sanguineri, Francesca; Mandich, Paola; Viazzi, Francesca
Gaucher disease prevalence in 600 patients affected by monoclonal gammopathy of undetermined significance
2023 Giuffrida, Gaetano; Markovic, Uros; Condorelli, Annalisa; Duminuco, Andrea; Calafiore, Valeria; Conticello, Concetta; Romano, Alessandra; Grasso, Stephanie; Riccobene, Carla; Tindaro Valentino Ragusa, Marco; Esposito, Benedetta; Nicolosi, Daniela; Calagna, Marianna; Nardo, Antonella; Consoli, Ugo; Uccello, Giuseppina; Di Giacomo, Valeria; Neri, Santo; Rocca Cingari, Maria; Rodà, Filippo; Innao, Vanessa; Fiumara, Agata; Duro, Giovanni; Zizzo, Carmela; Di Raimondo, Francesco
Late-Onset Pompe Disease with Normal Creatine Kinase Levels: The Importance of Rheumatological Suspicion
2023 Marotto, Daniela; Moschetti, Marta; Lo Curto, Alessia; Spezzigu, Anna M.; Giacomarra, Miriam; Marsana, Emanuela M.; Zizzo, Carmela; Duro, Giovanni; Colomba, Paolo
Novel Pathogenic Variant of Fabry Disease in a Family with Parapelvic Cysts
2023 Greco, Rosita; Mollica, Francesco; Divilio, Rosalba; Colomba, Paolo; Zizzo, Carmela; Papalia, Teresa
Hemochromatosis Mimicked Gaucher Disease: Role of Hyperferritinemia in Evaluation of a Clinical Case
2022 Zizzo, C; Ruggeri, I; Colomba, P; Argano, C; Francofonte, D; Zora, M; Marsana, Em; Duro, G; Corrao, S
miR-126-3p and miR-21-5p as Hallmarks of Bio-Positive Ageing; Correlation Analysis and Machine Learning Prediction in Young to Ultra-Centenarian Sicilian Population
2022 Accardi G.; Bono F.; Cammarata G.; Aiello A.; Herrero M.T.; Alessandro R.; Augello G.; Carru C.; Colomba P.; Costa M.A.; De Vivo I.; Ligotti M.E.; Curto A.L.; Passantino R.; Taverna S.; Zizzo C.; Duro G.; Caruso C.; Candore G.
Can Be miR-126-3p a Biomarker of Premature Aging? An Ex Vivo and In Vitro Study in Fabry Disease
2021 Lo Curto, A; Taverna, S; Costa, Ma; Passantino, R; Augello, G; Adamo, G; Aiello, A; Colomba, P; Zizzo, C; Zora, M; Accardi, G; Candore, G; Francofonte, D; Di Chiara, T; Alessandro, R; Caruso, C; Duro, G; Cammarata, G
Pompe disease: pathogenesis, molecular genetics and diagnosis
2020 Taverna, Simona; Cammarata, Giuseppe; Colomba, Paolo; Sciarrino, Serafina; Zizzo, Carmela; Francofonte, Daniele; Zora, Marco; Scalia, Simone; Brando, Chiara; Lo Curto, Alessia; Maria Marsana, Emanuela; Olivieri, Roberta; Vitale, Silvia; Duro, Giovanni
A pilot study of circulating microRNAs as potential biomarkers of Fabry disease
2018 Cammarata, G; Scalia, S; Colomba, P; Zizzo, C; Pisani, A; Riccio, E; Montalbano, M; Alessandro, R; Giordano, A; Duro, G
Fabry disease and multiple sclerosis misdiagnosis: the role of family history and neurological signs.
2018 Colomba, Paolo; Zizzo, Carmela; Alessandro, Riccardo; Cammarata, Giuseppe; Scalia, Simone; Giordano, Antonello; Pieroni, Maurizio; Sicurella, Luigi; Amico, Luisa; Burlina, Alessandro; Duro, Giovanni
Mutations in the GLA Gene and LysoGb3: Is It Really Anderson-Fabry Disease?
2018 Duro, G; Zizzo, C; Cammarata, G; Burlina, A; Burlina, A; Polo, G; Scalia, S; Oliveri, R; Sciarrino, S; Francofonte, D; Alessandro, R; Pisani, A; Palladino, G; Napoletano, R; Tenuta, M; Masarone, D; Limongelli, G; Riccio, E; Frustaci, A; Chimenti, C; Ferri, C; Pieruzzi, F; Pieroni, M; Spada, M; Castana, C; Caserta, M; Monte, I; Rodolico, Ms; Feriozzi, S; Battaglia, Y; Amico, L; Losi, Ma; Autore, C; Lombardi, M; Zoccali, C; Testa, A; Postorino, M; Mignani, R; Zachara, E; Giordano, A; Colomba, P
Newborn screening for lysosomal storage disorders by tandem mass spectrometry in North East Italy.
2018 Burlina Alberto, B; Polo, Giulia; Salviati, Leonardo; Duro, Giovanni; Zizzo, Carmela; Dardis, Andrea; Bembi, Bruno; Cazzorla, Chiara; Rubert, Laura; Zordan, Roberta; Desnick Robert, J; Burlina Alessandro, P
Parapelvic cysts, a distinguishing feature of renal Fabry disease.
2018 Pisani, Antonio; Petruzzelli Annicchiarico, Luigi; Pellegrino, Angela; Bruzzese, Dario; Feriozzi, Sandro; Imbriaco, Massimo; Tedeschi, Enrico; Cocozza, Sirio; De Rosa, Dario; Mignani, Renzo; Veroux, Massimiliano; Battaglia, Yuri; Concolino, Daniela; Sestito, Simona; Pieruzzi, Federico; Caroti, Leonardo; Manna, Raffaele; Zizzo, Carmela; Santangelo, Michele; Sabbatini, Massimo; Riccio, Eleonora
Systematic DNA Study for Fabry Disease in the End Stage Renal Disease Patients from a Southern Italy Area
2018 Zizzo, Carmela; Testa, Alessandra; Colomba, Paolo; Postorino, Maurizio; Natale, Giuseppe; Pini, Alessandro; Francofonte, Daniele; Cammarata, Giuseppe; Scalia, Simone; Sciarrino, Serafina; Zoccali, Carmine; Duro, Giovanni
Inter-familial and intra-familial phenotypic variability in three Sicilian families with Anderson-Fabry disease
2017 Tuttolomondo, Antonino; Simonetta, Irene; Duro, Giovanni; Pecoraro, Rosaria; Miceli, Salvatore; Colomba, Paolo; Zizzo, Carmela; Nucera, Antonia; Daidone, Mario; Di Chiara, Tiziana; Scaglione, Rosario; Della Corte, Vittoriano; Corpora, Francesca; Vogiatzis, Danai; Pinto, Antonio
Molecular and clinical studies in five index cases with novel mutations in the GLA gene.
2016 Zizzo, Carmela; Monte, Ines; Pisani, Antonio; Fatuzzo, Pasquale; Riccio, Eleonora; Rodolico, MARGHERITA STEFANIA; Colomba, Paolo; Uva, Maurizio; Cammarata, Giuseppe; Alessandro, Riccardo; Iemolo, Francesco; Duro, Giovanni
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Desensitization of olipudase alfa-induced anaphylaxis in a child with chronic neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency | 1-gen-2024 | Fiori, L.; Tagi, V. M.; Montanari, C.; Gambino, M.; Carlevatti, V.; Zizzo, C.; D'Auria, E.; Dilillo, D.; Verduci, E.; Zuccotti, G. | |
| Diagnosis of Fabry Disease Using Alpha-Galactosidase A Activity or LysoGb3 in Blood Fails to Identify Up to Two Thirds of Female Patients | 1-gen-2024 | Duro, G.; Anania, M.; Zizzo, C.; Francofonte, D.; Giacalone, I.; D'Errico, A.; Marsana, E. M.; Colomba, P. | |
| Gaucher Disease or Acid Sphingomyelinase Deficiency? The Importance of Differential Diagnosis | 1-gen-2024 | Giacomarra, M.; Colomba, P.; Francofonte, D.; Zora, M.; Caocci, G.; Diomede, D.; Giuffrida, G.; Fiori, L.; Montanari, C.; Sapuppo, A.; Scortechini, A. R.; Vitturi, N.; Duro, G.; Zizzo, C. | |
| Increased glucosylsphingosine levels and Gaucher disease in GBA1-associated Parkinson's disease | 1-gen-2024 | Marano, M.; Zizzo, C.; Malaguti, M. C.; Bacchin, R.; Cavallieri, F.; De Micco, R.; Spagnolo, F.; Bentivoglio, A. R.; Schirinzi, T.; Bovenzi, R.; Ramat, S.; Erro, R.; Sorrentino, C.; Sucapane, P.; Pilotto, A.; Lupini, A.; Magliozzi, A.; Di Vico, I.; Carecchio, M.; Bonato, G.; Cilia, R.; Colucci, F.; Tamma, F.; Caputo, E.; Mostile, G.; Arabia, G.; Modugno, N.; Zibetti, M.; Ceravolo, M. G.; Tambasco, N.; Cossu, G.; Valzania, F.; Manganotti, P.; Di Lazzaro, V.; Zappia, M.; Fabbrini, G.; Tinazzi, M.; Tessitore, A.; Duro, G.; Di Fonzo, A. | |
| Diagnosing Fabry nephropathy: the challenge of multiple kidney disease | 1-gen-2023 | Esposito, Pasquale; Caputo, Carmela; Repetto, Monica; Somaschini, Alberto; Bellone, Pietro; Colomba, Paolo; Zizzo, Carmela; Parodi, Angelica; Zanetti, Valentina; Canepa, Marco; Eustachi, Virginia; Sanguineri, Francesca; Mandich, Paola; Viazzi, Francesca | |
| Gaucher disease prevalence in 600 patients affected by monoclonal gammopathy of undetermined significance | 1-gen-2023 | Giuffrida, Gaetano; Markovic, Uros; Condorelli, Annalisa; Duminuco, Andrea; Calafiore, Valeria; Conticello, Concetta; Romano, Alessandra; Grasso, Stephanie; Riccobene, Carla; Tindaro Valentino Ragusa, Marco; Esposito, Benedetta; Nicolosi, Daniela; Calagna, Marianna; Nardo, Antonella; Consoli, Ugo; Uccello, Giuseppina; Di Giacomo, Valeria; Neri, Santo; Rocca Cingari, Maria; Rodà, Filippo; Innao, Vanessa; Fiumara, Agata; Duro, Giovanni; Zizzo, Carmela; Di Raimondo, Francesco | |
| Late-Onset Pompe Disease with Normal Creatine Kinase Levels: The Importance of Rheumatological Suspicion | 1-gen-2023 | Marotto, Daniela; Moschetti, Marta; Lo Curto, Alessia; Spezzigu, Anna M.; Giacomarra, Miriam; Marsana, Emanuela M.; Zizzo, Carmela; Duro, Giovanni; Colomba, Paolo | |
| Novel Pathogenic Variant of Fabry Disease in a Family with Parapelvic Cysts | 1-gen-2023 | Greco, Rosita; Mollica, Francesco; Divilio, Rosalba; Colomba, Paolo; Zizzo, Carmela; Papalia, Teresa | |
| Hemochromatosis Mimicked Gaucher Disease: Role of Hyperferritinemia in Evaluation of a Clinical Case | 1-gen-2022 | Zizzo, C; Ruggeri, I; Colomba, P; Argano, C; Francofonte, D; Zora, M; Marsana, Em; Duro, G; Corrao, S | |
| miR-126-3p and miR-21-5p as Hallmarks of Bio-Positive Ageing; Correlation Analysis and Machine Learning Prediction in Young to Ultra-Centenarian Sicilian Population | 1-gen-2022 | Accardi G.; Bono F.; Cammarata G.; Aiello A.; Herrero M.T.; Alessandro R.; Augello G.; Carru C.; Colomba P.; Costa M.A.; De Vivo I.; Ligotti M.E.; Curto A.L.; Passantino R.; Taverna S.; Zizzo C.; Duro G.; Caruso C.; Candore G. | |
| Can Be miR-126-3p a Biomarker of Premature Aging? An Ex Vivo and In Vitro Study in Fabry Disease | 1-gen-2021 | Lo Curto, A; Taverna, S; Costa, Ma; Passantino, R; Augello, G; Adamo, G; Aiello, A; Colomba, P; Zizzo, C; Zora, M; Accardi, G; Candore, G; Francofonte, D; Di Chiara, T; Alessandro, R; Caruso, C; Duro, G; Cammarata, G | |
| Pompe disease: pathogenesis, molecular genetics and diagnosis | 1-gen-2020 | Taverna, Simona; Cammarata, Giuseppe; Colomba, Paolo; Sciarrino, Serafina; Zizzo, Carmela; Francofonte, Daniele; Zora, Marco; Scalia, Simone; Brando, Chiara; Lo Curto, Alessia; Maria Marsana, Emanuela; Olivieri, Roberta; Vitale, Silvia; Duro, Giovanni | |
| A pilot study of circulating microRNAs as potential biomarkers of Fabry disease | 1-gen-2018 | Cammarata, G; Scalia, S; Colomba, P; Zizzo, C; Pisani, A; Riccio, E; Montalbano, M; Alessandro, R; Giordano, A; Duro, G | |
| Fabry disease and multiple sclerosis misdiagnosis: the role of family history and neurological signs. | 1-gen-2018 | Colomba, Paolo; Zizzo, Carmela; Alessandro, Riccardo; Cammarata, Giuseppe; Scalia, Simone; Giordano, Antonello; Pieroni, Maurizio; Sicurella, Luigi; Amico, Luisa; Burlina, Alessandro; Duro, Giovanni | |
| Mutations in the GLA Gene and LysoGb3: Is It Really Anderson-Fabry Disease? | 1-gen-2018 | Duro, G; Zizzo, C; Cammarata, G; Burlina, A; Burlina, A; Polo, G; Scalia, S; Oliveri, R; Sciarrino, S; Francofonte, D; Alessandro, R; Pisani, A; Palladino, G; Napoletano, R; Tenuta, M; Masarone, D; Limongelli, G; Riccio, E; Frustaci, A; Chimenti, C; Ferri, C; Pieruzzi, F; Pieroni, M; Spada, M; Castana, C; Caserta, M; Monte, I; Rodolico, Ms; Feriozzi, S; Battaglia, Y; Amico, L; Losi, Ma; Autore, C; Lombardi, M; Zoccali, C; Testa, A; Postorino, M; Mignani, R; Zachara, E; Giordano, A; Colomba, P | |
| Newborn screening for lysosomal storage disorders by tandem mass spectrometry in North East Italy. | 1-gen-2018 | Burlina Alberto, B; Polo, Giulia; Salviati, Leonardo; Duro, Giovanni; Zizzo, Carmela; Dardis, Andrea; Bembi, Bruno; Cazzorla, Chiara; Rubert, Laura; Zordan, Roberta; Desnick Robert, J; Burlina Alessandro, P | |
| Parapelvic cysts, a distinguishing feature of renal Fabry disease. | 1-gen-2018 | Pisani, Antonio; Petruzzelli Annicchiarico, Luigi; Pellegrino, Angela; Bruzzese, Dario; Feriozzi, Sandro; Imbriaco, Massimo; Tedeschi, Enrico; Cocozza, Sirio; De Rosa, Dario; Mignani, Renzo; Veroux, Massimiliano; Battaglia, Yuri; Concolino, Daniela; Sestito, Simona; Pieruzzi, Federico; Caroti, Leonardo; Manna, Raffaele; Zizzo, Carmela; Santangelo, Michele; Sabbatini, Massimo; Riccio, Eleonora | |
| Systematic DNA Study for Fabry Disease in the End Stage Renal Disease Patients from a Southern Italy Area | 1-gen-2018 | Zizzo, Carmela; Testa, Alessandra; Colomba, Paolo; Postorino, Maurizio; Natale, Giuseppe; Pini, Alessandro; Francofonte, Daniele; Cammarata, Giuseppe; Scalia, Simone; Sciarrino, Serafina; Zoccali, Carmine; Duro, Giovanni | |
| Inter-familial and intra-familial phenotypic variability in three Sicilian families with Anderson-Fabry disease | 1-gen-2017 | Tuttolomondo, Antonino; Simonetta, Irene; Duro, Giovanni; Pecoraro, Rosaria; Miceli, Salvatore; Colomba, Paolo; Zizzo, Carmela; Nucera, Antonia; Daidone, Mario; Di Chiara, Tiziana; Scaglione, Rosario; Della Corte, Vittoriano; Corpora, Francesca; Vogiatzis, Danai; Pinto, Antonio | |
| Molecular and clinical studies in five index cases with novel mutations in the GLA gene. | 1-gen-2016 | Zizzo, Carmela; Monte, Ines; Pisani, Antonio; Fatuzzo, Pasquale; Riccio, Eleonora; Rodolico, MARGHERITA STEFANIA; Colomba, Paolo; Uva, Maurizio; Cammarata, Giuseppe; Alessandro, Riccardo; Iemolo, Francesco; Duro, Giovanni |