CONFORTI, FRANCESCA LUISA

CONFORTI, FRANCESCA LUISA  

Istituto di Scienze Neurologiche - ISN - Sede Mangone (attivo dal 18/11/1923 al 31/12/2021)  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
ALS and CHARGE syndrome: a clinical and genetic study 1-gen-2018 Ungaro, Carmine; Citrigno, Luigi; Trojsi, Francesca; Sprovieri, Teresa; Gentile, Giulia; Muglia, Maria; Monsurro Maria, Rosaria; Tedeschi, Gioacchino; Cavallaro, Sebastiano; Conforti, FRANCESCA LUISA
Clinical features and genetic characterization of two dizygotic twins with C9orf72 expansion 1-gen-2018 Conforti, Francesca Luisa; Tortelli, Rosanna; Morello, Giovanna; Capozzo, Rosa; Barulli, Maria Rosaria; Cavallaro, Sebastiano; Logroscino, Giancarlo
Genome-wide Analyses Identify KIF5A as a Novel ALS Gene 1-gen-2018 Nicolas, Aude; Kenna, Kevin P.; Renton, Alan E.; Renton, Alan E.; Renton, Alan E.; Ticozzi, Nicola; Ticozzi, Nicola; Faghri, Faraz; Faghri, Faraz; Chia, Ruth; Dominov, Janice A.; Kenna, Brendan J.; Nalls, Mike A.; Nalls, Mike A.; Keagle, Pamela; Rivera, Alberto M.; van Rheenen, Wouter; Murphy, Natalie A.; van Vugt, Joke J.F.A.; Geiger, Joshua T.; Van der Spek, Rick A.; Pliner, Hannah A.; Shankaracharya, null; Smith, Bradley N.; Marangi, Giuseppe; Marangi, Giuseppe; Topp, Simon D.; Abramzon, Yevgeniya; Abramzon, Yevgeniya; Gkazi, Athina Soragia; Eicher, John D.; Kenna, Aoife; Logullo, Francesco O.; Simone, Isabella; Logroscino, Giancarlo; Salvi, Fabrizio; Bartolomei, Ilaria; Borghero, Giuseppe; Murru, Maria Rita; Costantino, Emanuela; Pani, Carla; Puddu, Roberta; Caredda, Carla; Piras, Valeria; Tranquilli, Stefania; Cuccu, Stefania; Corongiu, Daniela; Melis, Maurizio; Milia, Antonio; Marrosu, Francesco; Marrosu, Maria Giovanna; Floris, Gianluca; Cannas, Antonino; Capasso, Margherita; Caponnetto, Claudia; Mancardi, Gianluigi; Origone, Paola; Mandich, Paola; Conforti, Francesca L.; Cavallaro, Sebastiano; Mora, Gabriele; Marinou, Kalliopi; Sideri, Riccardo; Penco, Silvana; Mosca, Lorena; Lunetta, Christian; Pinter, Giuseppe Lauria; Corbo, Massimo; Riva, Nilo; Carrera, Paola; Volanti, Paolo; Mandrioli, Jessica; Fini, Nicola; Fasano, Antonio; Tremolizzo, Lucio; Arosio, Alessandro; Ferrarese, Carlo; Trojsi, Francesca; Tedeschi, Gioacchino; Monsurrò, Maria Rosaria; Piccirillo, Giovanni; Femiano, Cinzia; Ticca, Anna; Ortu, Enzo; La Bella, Vincenzo; Spataro, Rossella; Colletti, Tiziana; Sabatelli, Mario; Zollino, Marcella; Conte, Amelia; Luigetti, Marco; Lattante, Serena; Marangi, Giuseppe; Santarelli, Marialuisa; Petrucci, Antonio; Pugliatti, Maura; Pirisi, Angelo; Parish, Leslie D.; Occhineri, Patrizia; Giannini, Fabio
Kinesins in neurological inherited diseases: a novel motor-domain mutation in KIF5A gene in a patient from Southern Italy affected by hereditary spastic paraplegia. 1-gen-2018 Citrigno L ; Magariello A ; Pugliese P ; Di Palma G ; Conforti FL ; Petrone A ; Muglia M
NeuroArray: A Customized aCGH for the Analysis of Copy Number Variations in Neurological Disorders 1-gen-2018 La Cognata, Valentina; Morello, Giovanna; Gentile, Giulia; Cavalcanti, Francesca; Cittadella, Rita; Conforti, Francesca Luisa; De Marco, Elvira Valeria; Magariello, Angela; Muglia, Maria; Patitucci, Alessandra; Spadafora, Patrizia; D'Agata, Velia; Ruggieri, Martino; Cavallaro, Sebastiano
PACAP and PAC1R are differentially expressed in motor cortex of amyotrophic lateral sclerosis patients and support survival of iPSC-derived motor neurons 1-gen-2018 Bonaventura, Gabriele; Iemmolo, Rosario; D'Amico Agata, G; D'Amico Agata, G; LA COGNATA, Valentina; LA COGNATA, Valentina; Costanzo, Erminio; Zappia, Mario; D'Agata, Velia; Conforti Francesca, L; Aronica, Eleonora; Cavallaro, Sebastiano
Taxonomy Meets Neurology, the Case of Amyotrophic Lateral Sclerosis 1-gen-2018 Morello, Giovanna; Spampinato, Antonio Gianmaria; Conforti, Francesca Luisa; Cavallaro, Sebastiano
The HFE H63D (p.His63Asp) polymorphism is a modifier of ALS outcome in Italian and French patients with SOD1 mutations 1-gen-2018 Canosa, A; Calvo, A; Mora, G; Brunetti, M; Barberis, M; Borghero, G; Caponnetto, C; Monsurro, M R; La Bella, V; Volanti, P; Simone, I; Salvi, F; Riva, N; Tremolizzo, L; Giannini, F; Mandrioli, J; Murru, M R; Mandich, P; Conforti, F; Sabatelli, M; Lunetta, C; Meininger, V; Clavelou, P; Camu, W; Chio, A
Traceability of "Tuscan PGI" Extra Virgin Olive Oils by ¹H NMR Metabolic Profiles Collection and Analysis. 1-gen-2018 Girelli CR; Coco LD; Zelasco S; Salimonti A; Conforti FL; Biagianti A; Barbini D; Fanizzi FP.
ALS-Related Mutant FUS Protein Is Mislocalized to Cytoplasm and Is Recruited into Stress Granules of Fibroblasts from Asymptomatic FUS P525L Mutation Carriers 1-gen-2017 Lo Bello M.; Di Fini F.; Notaro A.; Spataro R.; Conforti F.L.; La Bella V.
ATXN2 trinucleotide repeat length correlates with risk of ALS. 1-gen-2017 Sproviero, W; Shatunov, A; Stahl, D; Shoai, M; van Rheenen, W; Jones, Ar; Alsarraj, S; Andersen, Pm; Bonini, Nm; Conforti, Fl; Van Damme, P; Daoud, H; Del Mar Amador, M; Fogh, I; Forzan, M; Gaastra, B; Gellera, C; Gitler, Ad; Hardy, J; Fratta, P; La Bella, V; Le Ber, I; Van Langenhove, T; Lattante, S; Lee, Yc; Malaspina, A; Meininger, V; Millecamps, S; Orrell, R; Rademakers, R; Robberecht, W; Rouleau, G; Ross, Oa; Salachas, F; Sidle, K; Smith, Bn; Soong, Bw; Sorarù, G; Stevanin, G; Kabashi, E; Troakes, C; van Broeckhoven, C; Veldink, Jh; van den Berg, Lh; Shaw, Ce; Powell, Jf; Alchalabi, A
Exome sequencing reveals two FA2H mutations in a family with a complicated form of Hereditary Spastic Paraplegia and psychiatric impairments 1-gen-2017 Magariello A.; Russo C.; Citrigno L.; Zuchner S.; Patitucci A.; Mazzei R.; Conforti F.L.; Ferlazzo E.; Aguglia U.; Muglia M
Exploring olive trees genetic variability in the South East of Tunisia 1-gen-2017 Ben Mohamed, M; Ben Mohamed, M; Ben Mohamed, M; Zelasco, S; Ben Ali, S; Ben Ali, S; Ben Ali, S; Guasmi, F; Triki, T; F L, Conforti; Naziha, G Kamoun
Report of an ALS case associated with a new mutation in the TARDBP gene 1-gen-2017 F.L. Conforti; A. Patitucci; A. Magariello; M. Muglia; R. Mazzei; V. La Bella
Selection and Prioritization of Candidate Drug Targets for Amyotrophic Lateral Sclerosis Through a Meta-Analysis Approach 1-gen-2017 Morello, Giovanna; Spampinato, Antonio Gianmaria; Conforti, Francesca Luisa; D'Agata, Velia; Cavallaro, Sebastiano
Amyotrophic Lateral Sclerosis with brain white matter lesion in a young patient carrying FUS R521C mutation: case report. 1-gen-2016 E. Distaso; E. D'Errico; L. Conforti; A. Scarafino; R. Cortese; I. Tempesta; A. Mastronardi; I. Simone.
ATNX2 is not a regulatory gene in Italian amyotrophic lateral sclerosis patients with C9ORF72 GGGGCC expansion 1-gen-2016 Chio, A; Mora, G; Sabatelli, M; Caponnetto, C; Lunetta, C; Traynor, Bj; Johnson, Jo; Nalls, Ma; Calvo, A; Moglia, C; Borghero, G; Trojsi, F; La Bella, V; Volanti, P; Simone, I; Salvi, F; Logullo, Fo; Riva, N; Carrera, P; Giannini, F; Mandrioli, J; Tanel, R; Capasso, M; Tremolizzo, L; Battistini, S; Murru, Mr; Origone, P; Zollino, M; Penco, S; Mazzini, L; D'Alfonso, S; Restagno, G; Brunetti, M; Barberis, M; Conforti, Fl
The HFE p.His63Asp polymorphism modifies als outcome in patients with SOD1 mutations 1-gen-2016 Chiò; A. Calvo; G. Mora; M. Brunetti; M. Barberis; G. Borghero; C. Caponnetto; M. Monsurrò; V. La Bella; P. Volanti; I. Simone; F. Salvi; F. Logullo; N. Riva; L. Tremolizzo; F. Giannini; J. Mandrioli; R. Tanel; M. Murru; P. Mandich; F. Conforti; . Italgen Consortium; . Sardinials Consortium; M. Zollino; S. Lattante; M. Sabatelli; C. Tarlarini; S. Penco; M. Russo; S. Messina; C. Lunetta; V. Meininger; P. Clavelou; W. Camu
ATXN2 is a modifier of phenotype in ALS patients of Sardinian ancestry 1-gen-2015 Borghero, G; Pugliatti, M; Marrosu, F; Marrosu, Mg; Murru, Mr; Floris, G; Cannas, A; Parish, Ld; Cau, Tb; Loi, D; Ticca, A; Traccis, S; Manera, U; Canosa, A; Moglia, C; Calvo, A; Barberis, M; Brunetti, M; Renton, Ae; Nalls, Ma; Traynor, Bj; Restagno, G; Chio, A; Logullo, Fo; Simone, I; Logroscino, G; Salvi, F; Bartolomei, I; Capasso, M; Caponnetto, C; Mancardi, G; Mandich, P; Origone, P; Conforti, Fl; Mora, G; Marinou, K; Sideri, R; Lunetta, C; Penco, S; Mosca, L; Nilo, R; Pinter, Gl; Corbo, M; Volanti, P; Mandrioli, J; Fini, N; Georgoulopoulou, E; Tremolizzo, L; Maria Rosaria Monsurro, ; Tedeschi, G; Cristillo, V; la Bella, V; Spataro, R; Colletti, T; Sabatelli, M; Zollino, M; Conte, A; Luigetti, M; Lattante, S; Marangi, G; Santarelli, M; Petrucci, A; Giannini, F; Battistini, S; Ricci, C; Casale, F; Marrali, G; Fuda, G; Ossola, I; Cammarosano, S; Ilardi, A; Bertuzzo, D; Tanel, R; Pisano, F; Costantino, E; Pani, C; Puddu, R; Caredda, C; Piras, V; Tranquilli, S; Cuccu, S; Corongiu, D; Melis, M; Milia, A; Pirisi, A; Occhineri, P; Ortu, E
CHCH10 mutations in an Italian cohort of familial and sporadic amyotrophic lateral sclerosis patients 1-gen-2015 Chio A.; Mora G.; Sabatelli M.; Caponnetto C.; Traynor B.J.; Johnson J.O.; Nalls M.A.; Calvo A.; Moglia C.; Borghero G.; Monsurro M.R.; La Bella V.; Volanti P.; Simone I.; Salvi F.; Logullo F.O.; Nilo R.; Battistini S.; Mandrioli J.; Tanel R.; Murru M.R.; Mandich P.; Zollino M.; Conforti F.L.; Brunetti M.; Barberis M.; Restagno G.; Penco S.; Lunetta C.; Giannini F.; Ricci C.; Mancardi G.; Bartolomei I.; Corbo M.; Conte A.; Luigetti M.; Lattante S.; Marangi G.; Ossola I.; Logroscino G.; Tedeschi G.; Pugliatti M.; Pinter G.L.; Glynn S.; Gibbs J.R.; Cammarosano S.; Canosa A.; Manera U.; Bertuzzo D.; Ilardi A.; Marinou K.; Sideri R.; Pisano F.; Spataro R.; Colletti T.; Floris G.; Cannas A.; Piras V.; Marrosu F.; Marrosu M.G.; Parish L.D.; Ticca A.; Pirisi A.; Ortu E.; Cau T.B.; Loi D.; Traccis S.; Fini N.; Georgoulopoulou E.; Casale F.; Marrali G.; Fuda G.; Solamone P.; Maestri E.; Mazzei R.; Cristillo V.; Puddu R.; Costantino E.; Pani C.; Caredda C.; Origone P.; Mosca L.; Capasso M.; Turri M.; Petrucci A.; Tremolizzo L.; Santarelli M.