FAA', VALERIA
 Distribuzione geografica
Continente #
AS - Asia 931
NA - Nord America 448
EU - Europa 249
SA - Sud America 154
AF - Africa 16
OC - Oceania 1
Totale 1.799
Nazione #
US - Stati Uniti d'America 412
SG - Singapore 387
CN - Cina 257
BR - Brasile 121
IT - Italia 89
HK - Hong Kong 87
VN - Vietnam 68
KR - Corea 55
FR - Francia 53
GB - Regno Unito 23
DE - Germania 20
NL - Olanda 20
IN - India 19
AR - Argentina 18
CA - Canada 18
MX - Messico 12
FI - Finlandia 11
JP - Giappone 10
IL - Israele 8
PL - Polonia 6
TR - Turchia 6
ZA - Sudafrica 6
BD - Bangladesh 5
EC - Ecuador 5
IQ - Iraq 5
SE - Svezia 5
ES - Italia 4
AT - Austria 3
CL - Cile 3
EG - Egitto 3
ID - Indonesia 3
PK - Pakistan 3
RO - Romania 3
SA - Arabia Saudita 3
UZ - Uzbekistan 3
AE - Emirati Arabi Uniti 2
BE - Belgio 2
CO - Colombia 2
JM - Giamaica 2
KE - Kenya 2
RU - Federazione Russa 2
UA - Ucraina 2
AU - Australia 1
AZ - Azerbaigian 1
BO - Bolivia 1
CH - Svizzera 1
CR - Costa Rica 1
CY - Cipro 1
DO - Repubblica Dominicana 1
ET - Etiopia 1
GF - Guiana Francese 1
HN - Honduras 1
IE - Irlanda 1
JO - Giordania 1
KG - Kirghizistan 1
KH - Cambogia 1
KZ - Kazakistan 1
LT - Lituania 1
LV - Lettonia 1
MA - Marocco 1
NP - Nepal 1
OM - Oman 1
PE - Perù 1
PS - Palestinian Territory 1
PY - Paraguay 1
SI - Slovenia 1
SK - Slovacchia (Repubblica Slovacca) 1
SN - Senegal 1
SO - Somalia 1
TH - Thailandia 1
TN - Tunisia 1
TT - Trinidad e Tobago 1
UY - Uruguay 1
Totale 1.799
Città #
Singapore 227
Santa Clara 126
Hefei 118
Hong Kong 85
Seoul 52
Ashburn 48
Beijing 45
Lauterbourg 41
San Jose 39
Ho Chi Minh City 25
Los Angeles 22
Hanoi 19
New York 17
São Paulo 15
Assemini 13
Buffalo 10
Helsinki 10
Dallas 8
Frankfurt am Main 8
Minamishinagawa 8
Portsmouth 7
Rio de Janeiro 7
Düsseldorf 6
Milan 6
Orem 6
Bengaluru 5
Stockholm 5
Brooklyn 4
Curitiba 4
Da Nang 4
Johannesburg 4
London 4
Montreal 4
Mumbai 4
Phoenix 4
Rome 4
Sorocaba 4
Turin 4
Warsaw 4
Ankara 3
Atlanta 3
Buenos Aires 3
Cagliari 3
Calgary 3
Charlotte 3
Council Bluffs 3
Haiphong 3
Manchester 3
Mexico City 3
Paris 3
Poplar 3
Tashkent 3
Toronto 3
Blumenau 2
Cachoeiras de Macacu 2
Cairo 2
Chennai 2
Denver 2
Falkenstein 2
Florence 2
Guangzhou 2
Hampton 2
Houston 2
Incheon 2
Ipatinga 2
Jeddah 2
Kingston 2
Lima 2
Melito di Napoli 2
New Delhi 2
New Orleans 2
Philadelphia 2
Queens 2
San Antonio 2
Santiago 2
São Vicente 2
Thái Nguyên 2
Trento 2
Vancouver 2
Abington 1
Acaraú 1
Addis Ababa 1
Altinordu 1
Amarillo 1
Americana 1
Amman 1
Annapolis 1
Anshan 1
Aracaju 1
Aracati 1
Arapongas 1
Araruna 1
Asunción 1
Atibaia 1
Augusta 1
Babahoyo 1
Baghdad 1
Baku 1
Barra Mansa 1
Basingstoke 1
Totale 1.141
Nome #
Overexpression of the Cytokine BAFF and Autoimmunity Risk 81
Neonatal onset of nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis 79
Characterization of a disease-associated mutation affecting a putative splicing regulatory element in intron 6b of the Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) gene 74
A synonymous mutation in the CFTR gene causes an aberrant splicing in an Italian patient affected by a mild form of cystic fibrosis. 72
Uncommon pathogenetic mechanisms of CFTR gene. 70
Thalassaemia-like carriers not linked to the beta-globin gene cluster. 62
Preconceptional identification of cystic fibrosis carriers in the Sardinian population: A pilot screening program 62
Post-GWAS Validation of Target Genes Associated with HbF and HbA2 Levels 62
Promoter mutations producing mild beta-thalassaemia in the Italian population 60
Rational design of new candidate compounds for multiple sclerosis treatment based on analysis of biological targets identified through genome wide association studies in Sardinia. 58
Krüppel-Like Factor 1: A Pivotal Gene Regulator in Erythropoiesis 51
B-defensin CNV is not associated with susceptibility to Candida albicans infections in Sardinian APS I patients 50
Diagnosi genetica preimpianto in coppie a rischio per beta talassemia 46
A new splicing mutation in CFTR gene 45
A novel silent beta-thalassemia mutation in the distal CACCC box affects the binding and responsiveness to EKLF. 45
Alpha globin gene duplications in beta thalassemia patients with intact beta globin gene. 44
SCREENING PRECONCEZIONALE DELLA FIBROSI CISTICA NELLA POPOLAZIONE SARDA: PROGETTO PILOTA 41
Identificazione di una nuova mutazione di splicing nel gene CFTR 41
Mutations in the vasopressin V2-receptor gene in three families of Italian descent with nephrogenic diabetes insipidus. 39
A synonymous mutation in the CFTR gene causes an aberrant splicing in an Italian patient affected by cystic fibrosis. 39
Caratterizzazione molecolare di due pazienti affetti da Diabete Insipido Nefrogenico X-linked. 38
Fenotipi beta talassemici non causati da difetti del gene beta globinico 38
Un polimorfismo dell'esone 15 del gene CFTR genera un trascritto anomalo in un paziente affetto da fibrosi cistica 37
Un caso di sindrome nefrogenica da inappropriata secrezione dell ormone antidiuretico causata da mutazioni con eccesso di funzione del gene AVPR2 35
CARATTERIZZAZIONE FUNZIONALE DI UNA NUOVA MUTAZIONE CHE ALTERA LO SPLICING DELL INTRONE 6b DEL GENE CFTR 35
IDENTIFICAZIONE DI UNA NUOVA MUTAZIONE IN POSIZIONE -52 (G->A) DEL BETA DIRECT REPEAT ELEMENT DEL PROMOTORE DEL GENE -GLOBINICO 34
PROFILO GENETICO DELLA POPOLAZIONE SARDA ATTRAVERSO LO STUDIO DI 15 LOCI STR 33
Studio del gene dell acquaporina (AQP2) in pazienti affetti da Diabete Insipido Nefrogenico non X-linked 32
Delineation of the molecular defects in the AIRE gene in Autoimmune Polyendocrinopathy-Candidiasis-Ectodermal Dystrophy patients from Southern Italy 30
Molecular analysis of patients of Sardinian descent with Crigler-Najjar syndrome type I 29
Molecular characterization of beta-thalassemia in the Sardinian population. 29
Studio del gene dell'Aquaporina in un paziente affetto da Diabete Insipido Nefrogenico non X -linked 29
Molecular Diagnosis of Autoimmune Polyendocrinopathy Type I (APSI) 29
Identificazione di una nuova mutazione localizzata nel CACCC box distale del gene beta-globinico: studi di espressione in vivo e in vitro 29
A new insertion/deletion of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene accounts for 3,4% of cystic fibrosis mutations in Sardinia: implications for population screening. 28
A promoter mutation, C-->T at position -92, leading to silent beta-thalassaemia. 28
IDENTIFICAZIONE DI UNA NUOVA MUTAZIONE DI SPLICING NEL GENE CFTR 28
The -3440 C->A variant in the gtPBREM region of the UGT1A1 gene enhances gene expression. 27
A simple electrophoretic procedure for fetal diagnosis of beta-thalassaemia due to short deletions. 27
Molecular screening and fetal diagnosis of beta-thalassemia in the Italian population 26
Two novel mutations in the transmembrane domains of the CFTR gene in subjects of Sardinian descent. 25
Preimplantation genetic diagnosis for beta-thalassaemia: the Sardinian experience. 23
A NOVEL BETA-THALASSEMIA MUTATION - FRAMESHIFT AT CODON-59 DETECTED IN AN ITALIAN CARRIER 23
Identificazione di una nuova delezione del gene CFTR in pazienti sardi affetti da fibrosi cistica. 20
Totale 1.833
Categoria #
all - tutte 5.812
article - articoli 3.225
book - libri 0
conference - conferenze 0
curatela - curatele 0
other - altro 0
patent - brevetti 0
selected - selezionate 0
volume - volumi 0
Totale 9.037


Totale Lug Ago Sett Ott Nov Dic Gen Feb Mar Apr Mag Giu
2023/20243 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 1 0
2024/2025676 2 2 48 25 148 30 25 25 20 38 167 146
2025/20261.154 78 117 109 195 238 55 137 72 54 63 36 0
Totale 1.833