CNR Institutional Research Information System

FAA', VALERIA
 Distribuzione geografica
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Continente #
AS - Asia 944
NA - Nord America 679
EU - Europa 271
SA - Sud America 163
Continente sconosciuto - Info sul continente non disponibili 34
AF - Africa 18
OC - Oceania 1
Totale 2.110
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Nazione #
US - Stati Uniti d'America 623
SG - Singapore 387
CN - Cina 257
BR - Brasile 124
IT - Italia 106
HK - Hong Kong 87
VN - Vietnam 71
KR - Corea 55
FR - Francia 54
CA - Canada 26
GB - Regno Unito 23
NL - Olanda 21
DE - Germania 20
IN - India 19
AR - Argentina 18
MX - Messico 13
BD - Bangladesh 12
FI - Finlandia 11
JP - Giappone 10
IL - Israele 8
EC - Ecuador 7
ZA - Sudafrica 7
CO - Colombia 6
IQ - Iraq 6
JM - Giamaica 6
PL - Polonia 6
TR - Turchia 6
ES - Italia 5
HN - Honduras 5
SE - Svezia 5
AT - Austria 3
CL - Cile 3
EG - Egitto 3
ID - Indonesia 3
PK - Pakistan 3
RO - Romania 3
SA - Arabia Saudita 3
UZ - Uzbekistan 3
AE - Emirati Arabi Uniti 2
BE - Belgio 2
KE - Kenya 2
RU - Federazione Russa 2
TH - Thailandia 2
UA - Ucraina 2
AU - Australia 1
AZ - Azerbaigian 1
BO - Bolivia 1
CH - Svizzera 1
CI - Costa d'Avorio 1
CR - Costa Rica 1
CY - Cipro 1
DO - Repubblica Dominicana 1
ET - Etiopia 1
GF - Guiana Francese 1
GR - Grecia 1
IE - Irlanda 1
JO - Giordania 1
KG - Kirghizistan 1
KH - Cambogia 1
KZ - Kazakistan 1
LT - Lituania 1
LV - Lettonia 1
MA - Marocco 1
MQ - Martinica 1
NI - Nicaragua 1
NP - Nepal 1
OM - Oman 1
PE - Perù 1
PH - Filippine 1
PR - Porto Rico 1
PS - Palestinian Territory 1
PT - Portogallo 1
PY - Paraguay 1
SI - Slovenia 1
SK - Slovacchia (Repubblica Slovacca) 1
SN - Senegal 1
SO - Somalia 1
TN - Tunisia 1
TT - Trinidad e Tobago 1
UY - Uruguay 1
Totale 2.076
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Città #
Singapore 227
Santa Clara 128
Hefei 118
Hong Kong 85
San Jose 64
Ashburn 60
Seoul 52
Beijing 45
Lauterbourg 41
Los Angeles 29
Ho Chi Minh City 27
Hanoi 19
New York 18
São Paulo 15
Assemini 13
Buffalo 13
Dallas 11
Helsinki 10
Atlanta 9
Council Bluffs 9
Milan 9
Frankfurt am Main 8
Minamishinagawa 8
Phoenix 8
Houston 7
Portsmouth 7
Rio de Janeiro 7
Düsseldorf 6
Montreal 6
Orem 6
Bengaluru 5
Brooklyn 5
Kingston 5
Queens 5
Rome 5
Stockholm 5
Toronto 5
Curitiba 4
Da Nang 4
Greensboro 4
Johannesburg 4
London 4
Mumbai 4
San Pedro Sula 4
Sorocaba 4
Turin 4
Warsaw 4
Ankara 3
Buenos Aires 3
Cagliari 3
Calgary 3
Charlotte 3
Dublin 3
Haiphong 3
Manchester 3
Mexico City 3
Naples 3
New Orleans 3
Paris 3
Philadelphia 3
Poplar 3
Tashkent 3
Anderson 2
Bari 2
Belém 2
Blumenau 2
Boston 2
Bridgewater 2
Cachoeiras de Macacu 2
Cairo 2
Camas 2
Catania 2
Chennai 2
Clinton 2
Columbus 2
Denver 2
Detroit 2
Edmonton 2
Falkenstein 2
Fayetteville 2
Florence 2
Frisco 2
Guangzhou 2
Guayaquil 2
Hackensack 2
Hampton 2
Hollywood 2
Incheon 2
Ipatinga 2
Jeddah 2
Las Vegas 2
Lima 2
Melito di Napoli 2
New Delhi 2
Norfolk 2
San Antonio 2
Santiago 2
Savannah 2
Seattle 2
São Vicente 2
Totale 1.261
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Nome #
Characterization of a disease-associated mutation affecting a putative splicing regulatory element in intron 6b of the Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) gene 111
Overexpression of the Cytokine BAFF and Autoimmunity Risk 94
Neonatal onset of nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis 84
Post-GWAS Validation of Target Genes Associated with HbF and HbA2 Levels 82
A synonymous mutation in the CFTR gene causes an aberrant splicing in an Italian patient affected by a mild form of cystic fibrosis. 77
Rational design of new candidate compounds for multiple sclerosis treatment based on analysis of biological targets identified through genome wide association studies in Sardinia. 76
Uncommon pathogenetic mechanisms of CFTR gene. 75
Preconceptional identification of cystic fibrosis carriers in the Sardinian population: A pilot screening program 70
Promoter mutations producing mild beta-thalassaemia in the Italian population 64
Thalassaemia-like carriers not linked to the beta-globin gene cluster. 63
B-defensin CNV is not associated with susceptibility to Candida albicans infections in Sardinian APS I patients 57
Krüppel-Like Factor 1: A Pivotal Gene Regulator in Erythropoiesis 56
A new splicing mutation in CFTR gene 51
SCREENING PRECONCEZIONALE DELLA FIBROSI CISTICA NELLA POPOLAZIONE SARDA: PROGETTO PILOTA 51
A novel silent beta-thalassemia mutation in the distal CACCC box affects the binding and responsiveness to EKLF. 50
Diagnosi genetica preimpianto in coppie a rischio per beta talassemia 49
Mutations in the vasopressin V2-receptor gene in three families of Italian descent with nephrogenic diabetes insipidus. 47
Alpha globin gene duplications in beta thalassemia patients with intact beta globin gene. 46
A synonymous mutation in the CFTR gene causes an aberrant splicing in an Italian patient affected by cystic fibrosis. 46
Un polimorfismo dell'esone 15 del gene CFTR genera un trascritto anomalo in un paziente affetto da fibrosi cistica 46
Caratterizzazione molecolare di due pazienti affetti da Diabete Insipido Nefrogenico X-linked. 44
Identificazione di una nuova mutazione di splicing nel gene CFTR 43
Fenotipi beta talassemici non causati da difetti del gene beta globinico 42
Un caso di sindrome nefrogenica da inappropriata secrezione dell ormone antidiuretico causata da mutazioni con eccesso di funzione del gene AVPR2 40
CARATTERIZZAZIONE FUNZIONALE DI UNA NUOVA MUTAZIONE CHE ALTERA LO SPLICING DELL INTRONE 6b DEL GENE CFTR 39
A NOVEL BETA-THALASSEMIA MUTATION - FRAMESHIFT AT CODON-59 DETECTED IN AN ITALIAN CARRIER 38
IDENTIFICAZIONE DI UNA NUOVA MUTAZIONE IN POSIZIONE -52 (G->A) DEL BETA DIRECT REPEAT ELEMENT DEL PROMOTORE DEL GENE -GLOBINICO 36
Molecular analysis of patients of Sardinian descent with Crigler-Najjar syndrome type I 35
Molecular characterization of beta-thalassemia in the Sardinian population. 35
PROFILO GENETICO DELLA POPOLAZIONE SARDA ATTRAVERSO LO STUDIO DI 15 LOCI STR 35
IDENTIFICAZIONE DI UNA NUOVA MUTAZIONE DI SPLICING NEL GENE CFTR 35
The -3440 C->A variant in the gtPBREM region of the UGT1A1 gene enhances gene expression. 34
Studio del gene dell acquaporina (AQP2) in pazienti affetti da Diabete Insipido Nefrogenico non X-linked 33
Delineation of the molecular defects in the AIRE gene in Autoimmune Polyendocrinopathy-Candidiasis-Ectodermal Dystrophy patients from Southern Italy 32
Studio del gene dell'Aquaporina in un paziente affetto da Diabete Insipido Nefrogenico non X -linked 32
Identificazione di una nuova mutazione localizzata nel CACCC box distale del gene beta-globinico: studi di espressione in vivo e in vitro 32
A promoter mutation, C-->T at position -92, leading to silent beta-thalassaemia. 31
A new insertion/deletion of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene accounts for 3,4% of cystic fibrosis mutations in Sardinia: implications for population screening. 30
Molecular Diagnosis of Autoimmune Polyendocrinopathy Type I (APSI) 30
A simple electrophoretic procedure for fetal diagnosis of beta-thalassaemia due to short deletions. 30
Molecular screening and fetal diagnosis of beta-thalassemia in the Italian population 29
Two novel mutations in the transmembrane domains of the CFTR gene in subjects of Sardinian descent. 28
Identificazione di una nuova delezione del gene CFTR in pazienti sardi affetti da fibrosi cistica. 27
Preimplantation genetic diagnosis for beta-thalassaemia: the Sardinian experience. 25
Totale 2.110
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Categoria #
all - tutte 7.381
article - articoli 4.155
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conference - conferenze 0
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other - altro 0
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Totale 11.536
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Totale Lug Ago Sett Ott Nov Dic Gen Feb Mar Apr Mag Giu
2023/20243 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 1 0
2024/2025676 2 2 48 25 148 30 25 25 20 38 167 146
2025/20261.178 78 117 109 195 238 55 137 72 54 63 47 13
2026/2027253 71 51 131 0 0 0 0 0 0 0 0 0
Totale 2.110