CNR Institutional Research Information System

FAA', VALERIA
 Distribuzione geografica
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Continente #
NA - Nord America 99
AS - Asia 58
EU - Europa 32
Totale 189
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Nazione #
US - Stati Uniti d'America 99
SG - Singapore 57
IT - Italia 25
FI - Finlandia 6
KR - Corea 1
NL - Olanda 1
Totale 189
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Città #
Santa Clara 91
Singapore 39
Assemini 7
Helsinki 6
Rome 3
Cagliari 1
San Marcellino 1
Seoul 1
Totale 149
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Nome #
Overexpression of the Cytokine BAFF and Autoimmunity Risk 27
null 12
Uncommon pathogenetic mechanisms of CFTR gene. 7
Neonatal onset of nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis 7
A new splicing mutation in CFTR gene 7
null 7
Characterization of a disease-associated mutation affecting a putative splicing regulatory element in intron 6b of the Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) gene 6
null 6
Rational design of new candidate compounds for multiple sclerosis treatment based on analysis of biological targets identified through genome wide association studies in Sardinia. 6
Post-GWAS Validation of Target Genes Associated with HbF and HbA2 Levels 6
A novel silent beta-thalassemia mutation in the distal CACCC box affects the binding and responsiveness to EKLF. 6
Promoter mutations producing mild beta-thalassaemia in the Italian population 5
SCREENING PRECONCEZIONALE DELLA FIBROSI CISTICA NELLA POPOLAZIONE SARDA: PROGETTO PILOTA 5
null 5
A synonymous mutation in the CFTR gene causes an aberrant splicing in an Italian patient affected by cystic fibrosis. 5
IDENTIFICAZIONE DI UNA NUOVA MUTAZIONE DI SPLICING NEL GENE CFTR 5
Identificazione di una nuova mutazione localizzata nel CACCC box distale del gene beta-globinico: studi di espressione in vivo e in vitro 5
CARATTERIZZAZIONE FUNZIONALE DI UNA NUOVA MUTAZIONE CHE ALTERA LO SPLICING DELL INTRONE 6b DEL GENE CFTR 4
Fenotipi beta talassemici non causati da difetti del gene beta globinico 4
Krüppel-Like Factor 1: A Pivotal Gene Regulator in Erythropoiesis 4
PROFILO GENETICO DELLA POPOLAZIONE SARDA ATTRAVERSO LO STUDIO DI 15 LOCI STR 4
Studio del gene dell acquaporina (AQP2) in pazienti affetti da Diabete Insipido Nefrogenico non X-linked 4
Identificazione di una nuova mutazione di splicing nel gene CFTR 4
IDENTIFICAZIONE DI UNA NUOVA MUTAZIONE IN POSIZIONE -52 (G->A) DEL BETA DIRECT REPEAT ELEMENT DEL PROMOTORE DEL GENE -GLOBINICO 4
Two novel mutations in the transmembrane domains of the CFTR gene in subjects of Sardinian descent. 4
Thalassaemia-like carriers not linked to the beta-globin gene cluster. 3
Mutations in the vasopressin V2-receptor gene in three families of Italian descent with nephrogenic diabetes insipidus. 3
Molecular analysis of patients of Sardinian descent with Crigler-Najjar syndrome type I 3
Molecular characterization of beta-thalassemia in the Sardinian population. 3
The -3440 C->A variant in the gtPBREM region of the UGT1A1 gene enhances gene expression. 3
Delineation of the molecular defects in the AIRE gene in Autoimmune Polyendocrinopathy-Candidiasis-Ectodermal Dystrophy patients from Southern Italy 3
Molecular screening and fetal diagnosis of beta-thalassemia in the Italian population 3
A NOVEL BETA-THALASSEMIA MUTATION - FRAMESHIFT AT CODON-59 DETECTED IN AN ITALIAN CARRIER 3
Studio del gene dell'Aquaporina in un paziente affetto da Diabete Insipido Nefrogenico non X -linked 3
Molecular Diagnosis of Autoimmune Polyendocrinopathy Type I (APSI) 3
A promoter mutation, C-->T at position -92, leading to silent beta-thalassaemia. 3
A simple electrophoretic procedure for fetal diagnosis of beta-thalassaemia due to short deletions. 3
Diagnosi genetica preimpianto in coppie a rischio per beta talassemia 2
Un caso di sindrome nefrogenica da inappropriata secrezione dell ormone antidiuretico causata da mutazioni con eccesso di funzione del gene AVPR2 2
Preimplantation genetic diagnosis for beta-thalassaemia: the Sardinian experience. 2
A new insertion/deletion of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene accounts for 3,4% of cystic fibrosis mutations in Sardinia: implications for population screening. 2
Identificazione di una nuova delezione del gene CFTR in pazienti sardi affetti da fibrosi cistica. 2
Caratterizzazione molecolare di due pazienti affetti da Diabete Insipido Nefrogenico X-linked. 1
Un polimorfismo dell'esone 15 del gene CFTR genera un trascritto anomalo in un paziente affetto da fibrosi cistica 1
Totale 207
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Categoria #
all - tutte 992
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book - libri 0
conference - conferenze 0
curatela - curatele 0
other - altro 0
patent - brevetti 0
selected - selezionate 0
volume - volumi 0
Totale 1.544
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Totale Lug Ago Sett Ott Nov Dic Gen Feb Mar Apr Mag Giu
2023/20243 0 0 0 0 0 0 0 0 2 0 1 0
2024/2025204 2 2 48 25 127 0 0 0 0 0 0 0
Totale 207