FAA', VALERIA

FAA', VALERIA  

Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica - IRGB  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
A synonymous mutation in the CFTR gene causes an aberrant splicing in an Italian patient affected by a mild form of cystic fibrosis. 1-gen-2010 Faa, Valeria; Coiana, Alessandra; Incani, Federica; Costantino, Lucy; Cao, Antonio; Cristina Rosatelli, Maria
Alpha globin gene duplications in beta thalassemia patients with intact beta globin gene. 1-gen-2010 Faa', Valeria; Masala, Maddalena; Cao, Antonio; Cristina Rosatelli, M
IDENTIFICAZIONE DI UNA NUOVA MUTAZIONE DI SPLICING NEL GENE CFTR 1-gen-2010 Faa, V; Coiana, A; Demurtas, M; Urraci, E; Masala, M; Rosatelli, Mc
IDENTIFICAZIONE DI UNA NUOVA MUTAZIONE IN POSIZIONE -52 (G->A) DEL BETA DIRECT REPEAT ELEMENT DEL PROMOTORE DEL GENE -GLOBINICO 1-gen-2010 I. Asunis ; V. Faa ; A. Meloni ; F. Incani ; T. Tuveri ; L. Saba ; R. Puddu ; P. Moi ; M.C. Rosatelli
SCREENING PRECONCEZIONALE DELLA FIBROSI CISTICA NELLA POPOLAZIONE SARDA: PROGETTO PILOTA 1-gen-2010 Coiana, A; Carta, D; Faa, V; Contini, A; Puddu, R; Sessini, F; Ideo, A; Rosatelli, Mc
A synonymous mutation in the CFTR gene causes an aberrant splicing in an Italian patient affected by cystic fibrosis. 1-gen-2009 V. Faa'; A. Coiana; L. Costantino; S. Pirroni; M. Masala; A. Cao; M. Cristina Rosatelli
CARATTERIZZAZIONE FUNZIONALE DI UNA NUOVA MUTAZIONE CHE ALTERA LO SPLICING DELL INTRONE 6b DEL GENE CFTR 1-gen-2009 Faa, V; Incani, F; Meloni, A; Corda, D; Masala, M; Coiana, A; Baffico, Am; Seia, M; Rosatelli, Mc
Characterization of a disease-associated mutation affecting a putative splicing regulatory element in intron 6b of the Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) gene 1-gen-2009 Faa, Valeria; Incani, Federica; Meloni, Alessandra; Corda, Denise; Masala, Maddalena; Baffico, Amaria; Seia, Manuela; Cao, Antonio; Rosatelli, Mcristina
Fenotipi beta talassemici non causati da difetti del gene beta globinico 1-gen-2008 Valeria Faa'
A new splicing mutation in CFTR gene 1-gen-2007 V. Faa; A. Meloni; M. Masala; D. Corda; G. Ibba; F. Incani; A. Cao; M.C. Rosatelli
Uncommon pathogenetic mechanisms of CFTR gene. 1-gen-2007 M. Masala; V. Faa; G. Ibba; F. Incani; A. Meloni; A.Cao; M.C. Rosatelli
Identificazione di una nuova mutazione localizzata nel CACCC box distale del gene beta-globinico: studi di espressione in vivo e in vitro 1-gen-2004 Moi P; Faa' V; Marini MG; Asunis I; Ibba G; Cao A; Rosatelli MC
Molecular analysis of patients of Sardinian descent with Crigler-Najjar syndrome type I 1-gen-1997 Rosatelli, Mc; Meloni, A; Faa', V; Saba, L; Crisponi, G; Clemente, Mg; Meloni, G; Piga, Mt; Cao, A