VINCI, MARTINA
VINCI, MARTINA
Istituto per la Ricerca e l'Innovazione Biomedica -IRIB
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Identification of Four New Mutations in the GLA Gene Associated with Anderson–Fabry Disease
2025 Anania, M.; Pieruzzi, F.; Giacalone, I.; Trezzi, B.; Marsana, E. M.; Roggero, L.; Francofonte, D.; Stefanoni, M.; Vinci, M.; Zizzo, C.; Zora, M.; Di Chiara, T.; Duro, G.; Duro, G.; Colomba, P.
Mucopolysaccharidosis Type I and α-Mannosidosis—Phenotypically Comparable but Genetically Different: Diagnostic and Therapeutic Considerations
2025 Venezia, M.; Vinci, M.; Colomba, P.; Zizzo, C.; Duro, G.; Moschetti, M.
Multiplex Ligation Probe Amplification and Sanger Sequencing: Light and Shade in the Diagnosis of Lysosomal Storage Disorders
2025 Vinci, M.; Zizzo, C.; Moschetti, M.; Giacomarra, M.; Anania, M.; Duro, G.; Di Chiara, T.; Russo, M.; Messina, E.; Colomba, P.; Duro, G.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Identification of Four New Mutations in the GLA Gene Associated with Anderson–Fabry Disease | 1-gen-2025 | Anania, M.; Pieruzzi, F.; Giacalone, I.; Trezzi, B.; Marsana, E. M.; Roggero, L.; Francofonte, D.; Stefanoni, M.; Vinci, M.; Zizzo, C.; Zora, M.; Di Chiara, T.; Duro, G.; Duro, G.; Colomba, P. | |
| Mucopolysaccharidosis Type I and α-Mannosidosis—Phenotypically Comparable but Genetically Different: Diagnostic and Therapeutic Considerations | 1-gen-2025 | Venezia, M.; Vinci, M.; Colomba, P.; Zizzo, C.; Duro, G.; Moschetti, M. | |
| Multiplex Ligation Probe Amplification and Sanger Sequencing: Light and Shade in the Diagnosis of Lysosomal Storage Disorders | 1-gen-2025 | Vinci, M.; Zizzo, C.; Moschetti, M.; Giacomarra, M.; Anania, M.; Duro, G.; Di Chiara, T.; Russo, M.; Messina, E.; Colomba, P.; Duro, G. |