La Senataxina, una proteina coinvolta nella SLA e una rara forma di Atassia, preserva l'integrità del genoma durante le collisioni tra la replicazione e la trascrizione del DNA.

Mutations in Senataxin gene cause two severe neurodegenerative disorders, the Ataxia with oculomotor apraxia type 2 (AOA2) and the juvenile Amyotrophic Later Sclerosis 4 (ALS4). Our study published in Cell (Alzu et al., 2012) unravels a new molecular mechanism that involves Senataxin in preventing DNA damage due to the deleterious consequences of DNA replication-transcription conflicts.

Mutazioni nel gene della Senataxina sono responsabili di due gravi patologie neurodegenerative, l'atassia con aprassia oculomotoria di tipo 2 (AOA2) e la sclerosi laterale amiotrofica (SLA) ad esordio giovanile di tipo 4 (ALS4). Un nostro studio pubblicato sulla rivista Cell (Alzu et al., 2012) rivela un nuovo meccanismo molecolare che coinvolge la proteina Senataxina nel prevenire i danni al DNA causati dall'interferenza tra i processi di replicazione e trascrizione del DNA.