Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a fatal neurodegenerative disease that occurs in two clinically indistinguishable forms: sporadic (sALS) and familial (fALS), the latter linked to several gene mutations, mostly inheritable in a dominant manner. Nearly 20% of fALS forms are linked to mutations in the Cu/Zn superoxide dismutase (SOD1) gene. The experimental work carried out for this internship for the Bachelor Degree in Biology was directed to the molecular characterization of the genomic integration site of the transgene hSOD1G93A in a swine transgenic model of fALS.
In questa tesi di Laurea Triennale in Biologia è stato proseguito il lavoro di caratterizzazione molecolare del sito di integrazione genomico del transgene responsabile della forma familiare di SLA nell'uomo nel modello transgenico suino di SLA familiare. In questo lavoro si è dimostrata la contiguità tra la sequenza codificante il transgene mutato hSOD1-G93A e la regione genomica identificata in precedenza all'estremità 3' del vettore.
Analisi molecolare del sito di integrazione del transgene hSOD1(G93A) in un modello suino di Sclerosi Laterale Amiotrofica / Garrone, Martina. - (22/02/2016), pp. 5-6.
Analisi molecolare del sito di integrazione del transgene hSOD1(G93A) in un modello suino di Sclerosi Laterale Amiotrofica
22/02/2016
Abstract
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a fatal neurodegenerative disease that occurs in two clinically indistinguishable forms: sporadic (sALS) and familial (fALS), the latter linked to several gene mutations, mostly inheritable in a dominant manner. Nearly 20% of fALS forms are linked to mutations in the Cu/Zn superoxide dismutase (SOD1) gene. The experimental work carried out for this internship for the Bachelor Degree in Biology was directed to the molecular characterization of the genomic integration site of the transgene hSOD1G93A in a swine transgenic model of fALS.I documenti in IRIS sono protetti da copyright e tutti i diritti sono riservati, salvo diversa indicazione.
