Studio funzionale sulla proteina CLN8 le cui mutazioni sono causa di varianti delle lipofuscinosi ceroidee neuronali (NCLs), un gruppo di patologie neurodegenerative autosomico-recessive appartenenti alla famiglia delle patologie da accumulo lisosomiale (LSD), che si manifestano principalmente nell'infanzia con sintomi quali, epilessia, declino cognitivo e motorio e, in alcune casi, perdita della visione. Gli obiettivi primari del progetto sono (1) l'implicazione della proteina CLN8 nella sintesi e nel trafficking degli sfingolipidi in associazione al complesso VAPA-CERT e (2) la correlazione genotipo-fenotipo alla disfunzione degli sfingolipidi nelle forme CLN8-NCLs.
Telethon Foundation Grant: Targeting lipids in CLN8-associated NCL diseases: structural and functional interaction of CLN8 with vesicle-associated membrane protein-associated protein A (VAPA), and genotype-phenotype correlations.
2016
Abstract
Studio funzionale sulla proteina CLN8 le cui mutazioni sono causa di varianti delle lipofuscinosi ceroidee neuronali (NCLs), un gruppo di patologie neurodegenerative autosomico-recessive appartenenti alla famiglia delle patologie da accumulo lisosomiale (LSD), che si manifestano principalmente nell'infanzia con sintomi quali, epilessia, declino cognitivo e motorio e, in alcune casi, perdita della visione. Gli obiettivi primari del progetto sono (1) l'implicazione della proteina CLN8 nella sintesi e nel trafficking degli sfingolipidi in associazione al complesso VAPA-CERT e (2) la correlazione genotipo-fenotipo alla disfunzione degli sfingolipidi nelle forme CLN8-NCLs.I documenti in IRIS sono protetti da copyright e tutti i diritti sono riservati, salvo diversa indicazione.
