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DI PALMA, GEMMA

DI PALMA, GEMMA  

Istituto per la Ricerca e l'Innovazione Biomedica - IRIB - Sede Secondaria Cosenza  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
Exploring the FKRP Gene in Calabrian Patients with Duchenne/Becker-like Phenotype 1-gen-2024 Qualtieri, Antonio; Citrigno, Luigi; Cavalcanti, Francesca; DE BENEDITTIS, Selene; Cerantonio, Anna; DI PALMA, Gemma; Gallo, Olivier; Spadafora, Patrizia
Genomics landscape of mitochondrial DNA variations in patients from South Italy affected by mitochondriopathies 1-gen-2024 Citrigno, Luigi; Qualtieri, Antonio; Cerantonio, Annamaria; De Benedittis, Selene; Gallo, Olivier; Di Palma, Gemma; Spadafora, Patrizia; Cavalcanti, Francesca
A new mutation detected by NGS in MT-ATP6 gene associated with MELAS and in silico 3D protein analysis 1-gen-2023 Cavalcanti, Francesca; Citrigno, Luigi; Spadafora, Patrizia; DE BENEDITTIS, Selene; Gallo, Olivier; DI PALMA, Gemma; Qualtieri, Antonio
HOMOZYGOUS R596G VARIANT IN TRIM32 GENE RELATED TO LGMD IN A NON-HUTTERITE PATIENT 1-gen-2023 Patrizia Spadafora; Luigi Citrigno; Selene De Benedittis; Antonio Qualtieri; Francesca Cavalcanti; Gemma Di Palma; Olivier Gallo; Nelide Romeo
Identificato in un paziente del Sud Italia la variante Arg596Gly in omozigosi associata a Distrofia Muscolare dei Cingoli recessiva di tipo 8 1-gen-2023 Luigi Citrigno; Antonio Qualtieri; Francesca Cavalcanti; Selene De Benedittis; Gemma Di Palma; Olivier Gallo; Patrizia Spadafora
MALDI-ISD mass spectrometry analysis as a simple and reliable tool to detect post-translational modifications of hemoglobin variants: the case of Hb Raleigh 1-gen-2023 DE BENEDITTIS, Selene; Spadafora, Patrizia; Gaspari, Marco; I, Gabriele Qualtier; Gallo, Olivier; DI PALMA, Gemma; Cavalcanti, Francesca; Citrigno, Luigi; Qualtieri, Antonio
A novel homozygous variant in DYSF gene is associated with Autosomal Recessive Limb Girdle Muscular Dystrophy R2/2B 1-gen-2022 Spadafora, Patrizia; Qualtieri, Antonio; Cavalcanti, Francesca; DI PALMA, Gemma; Gallo, Olivier; DE BENEDITTIS, Selene; Cerantonio, Annamaria; Citrigno, Luigi
Arg143Ser is the most frequent variant in Limb Girdle Muscular Dystrophy-R9 in southern Italy 1-gen-2022 Spadafora, Patrizia; Citrigno, Luigi; Cavalcanti, Francesca; DI PALMA, Gemma; Gallo, Olivier; Qualtieri, Antonio
A NEW CYS1678TYR MUTATION RESPONSIBLE OF LGMD2B IDENTIFIED IN A FAMILY FROM SOUTHERN ITALY 1-gen-2021 Spadafora, Patrizia; Qualtieri, Antonio; Cavalcanti, Francesca; Lanza, Pierluigi; Gallo, Olivier; DI PALMA, Gemma; Citrigno, Luigi
Interruptions of the FXN GAA repeat tract delay the age at onset of Friedreich's ataxia in a location dependent manner. 1-gen-2021 Cavalcanti, Francesca; Spadafora, Patrizia; Qualtieri, Antonio; Citrigno, Luigi; Gallo, Olivier; DI PALMA, Gemma; Nethisinghe, Suran; Kesavan, Maheswaran; Ging, Heather; Labrum, Robyn; Polke, James M.; Islam, Saiful; Garcia-Moreno, Hector; Callaghan, Martina F.; Pook, Mark A.; Giunti, Paola
A WHOLE mtDNA NGS APPROACH TO IDENTIFY NOVEL VARIANTS IN PATIENTS AFFECTED BY MITOCHONDRIAL DISEASES 1-gen-2019 DE MARCO, ELVIRA VALERIA; Citrigno, L; DE BENEDITTIS, Selene; Cerantonio, A; DI PALMA, Gemma; Cittadella, R
Genomic analysis identifies a new EIF2B3 gene variant detected in an uncertain case of CADASIL disease 1-gen-2019 A Cerantonio; S De Benedittis; PL Lanza; M Muglia; F Cavalcanti; P Spadafora; N Romeo; O Gallo; G Di Palma; R Mazzei; A Qualtieri; L Citrigno;
Next-generation sequencing: identificazione di varianti geniche con effetto additivo nell'espressione del fenotipo patologico LGMD e cardiomiopatia dilatativa. 1-gen-2019 DE BENEDITTIS, Selene; Citrigno, Luigi; De Bartolo, Matteo; Romeo, Nelide; Qualtieri, Antonio; Cavalcanti, Francesca; Cerantonio, Annamaria; Lanza, Pierluigi; Gallo, Olivier; DI PALMA, Gemma; Spadafora, Patrizia
Targeted Next Generation Sequencing is a valuable diagnostic tool for Inherited Peripheral Neuropathies 1-gen-2019 Citrigno, L; Cerantonio, Am; DE BENEDITTIS, Selene; DI PALMA, Gemma; Patitucci, A; Cavalcanti, F; Muglia, M
Kinesins in neurological inherited diseases: a novel motor-domain mutation in KIF5A gene in a patient from Southern Italy affected by hereditary spastic paraplegia. 1-gen-2018 Citrigno L ; Magariello A ; Pugliese P ; Di Palma G ; Conforti FL ; Petrone A ; Muglia M
Potential involvement of GRIN2B encoding the NMDA receptor subunit NR2B in the spectrum of Alzheimer's disease 1-gen-2014 Andreoli, Virginia; DE MARCO, ELVIRA VALERIA; Trecroci, Francesca; Cittadella, Rita; DI PALMA, Gemma; Gambardella, Antonio
Role of the Neuregulin 1 gene (NRG1) in multiple sclerosis 1-gen-2014 Cittadella, R; Andreoli, V; Trecroci, F; DI PALMA, Gemma; DE MARCO, ELVIRA VALERIA
Ruolo del gene Neuregulin 1 (NRG1) nella Sclerosi Multipla 1-gen-2013 E. V. De Marco; V. Andreoli; F. Trecroci; G. Di Palma; R. Cittadella
Associazione tra la subunità 2B del recettore NMDA (gene GRIN2B) e la malattia di Alzheimer 1-gen-2012 Trecroci, F; Cittadella, R; De Marco, Ev; Liguori, M; Spadafora, P; DI PALMA, Gemma; Andreoli, V
Mutation analysis of the GRIN2B gene in Alzheimer's disease 1-gen-2012 F. Trecroci; R. Cittadella; E. V. De Marco; M. Liguori; P. Spadafora; G. Di Palma; V. Andreoli.