CNR Institutional Research Information System

NUCARO, ANNA LISA
 Distribuzione geografica
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Continente #
AS - Asia 1.368
NA - Nord America 670
SA - Sud America 299
EU - Europa 212
AF - Africa 16
Totale 2.565
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Nazione #
SG - Singapore 671
US - Stati Uniti d'America 645
CN - Cina 275
BR - Brasile 262
HK - Hong Kong 155
VN - Vietnam 110
FR - Francia 75
IT - Italia 75
KR - Corea 59
IN - India 24
JP - Giappone 19
GB - Regno Unito 17
AR - Argentina 12
CA - Canada 11
DE - Germania 11
IL - Israele 10
MX - Messico 9
VE - Venezuela 8
ID - Indonesia 7
PK - Pakistan 7
BD - Bangladesh 6
CO - Colombia 6
FI - Finlandia 6
EC - Ecuador 5
ES - Italia 5
NL - Olanda 4
SA - Arabia Saudita 4
UZ - Uzbekistan 4
IQ - Iraq 3
KE - Kenya 3
PE - Perù 3
PH - Filippine 3
RU - Federazione Russa 3
TR - Turchia 3
UA - Ucraina 3
ZA - Sudafrica 3
BG - Bulgaria 2
BH - Bahrain 2
CL - Cile 2
DZ - Algeria 2
ET - Etiopia 2
GT - Guatemala 2
JO - Giordania 2
RS - Serbia 2
SE - Svezia 2
TH - Thailandia 2
TN - Tunisia 2
AL - Albania 1
BA - Bosnia-Erzegovina 1
BY - Bielorussia 1
EE - Estonia 1
EG - Egitto 1
GH - Ghana 1
GR - Grecia 1
HN - Honduras 1
IE - Irlanda 1
JM - Giamaica 1
LK - Sri Lanka 1
MA - Marocco 1
NG - Nigeria 1
OM - Oman 1
PY - Paraguay 1
SK - Slovacchia (Repubblica Slovacca) 1
SV - El Salvador 1
Totale 2.565
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Città #
Singapore 407
Santa Clara 337
Hong Kong 153
Hefei 144
San Jose 74
Lauterbourg 70
Seoul 56
Beijing 44
Ho Chi Minh City 41
Ashburn 32
Hanoi 27
Assemini 20
São Paulo 17
Dallas 15
Los Angeles 14
Rome 11
Minamishinagawa 10
Campinas 9
Tokyo 9
Milan 8
Belo Horizonte 7
Bengaluru 7
New York 7
Orem 7
Palermo 7
Rio de Janeiro 7
Brooklyn 6
Buffalo 6
Haiphong 6
Helsinki 6
Salvador 5
Sorocaba 5
Brasília 4
Itabira 4
Tashkent 4
Atlanta 3
Biên Hòa 3
Cagliari 3
Caxias do Sul 3
Curitiba 3
Divinópolis 3
Frankfurt am Main 3
Hải Dương 3
Itajaí 3
Lahore 3
Manaus 3
Maracaibo 3
Montreal 3
Nairobi 3
Phoenix 3
Presidente Prudente 3
Santa Vitória do Palmar 3
Santo André 3
Taboão da Serra 3
Toronto 3
Amman 2
Araçatuba 2
Baghdad 2
Bauru 2
Belém de São Francisco 2
Betim 2
Boston 2
Catanduva 2
Catania 2
Cruzeta 2
Cuiabá 2
Da Nang 2
Denver 2
Empoli 2
Fortaleza 2
Franca 2
Goiânia 2
Guangzhou 2
Guarulhos 2
Guayaquil 2
Gujranwala 2
Guro-gu 2
Hortolândia 2
Iguatu 2
Istanbul 2
Itaquaquecetuba 2
Itumbiara 2
Joinville 2
Juiz de Fora 2
Kansas City 2
Las Vegas 2
Leesburg 2
Lima 2
London 2
Lấp Vò 2
Madrid 2
Mariano Moreno 2
Marília 2
Mexico City 2
Moorpark 2
Mumbai 2
New Delhi 2
Palhoça 2
Porto Alegre 2
Quito 2
Totale 1.736
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Nome #
PSEUDOMOSAIC CENTRIC FISSION OF CHROMOSOME 4 IN AMNIOTIC CELLS 65
IDENTIFICAZIONE DEI PORTATORI E DIAGNOSI PRENATALE NELLA MALATTIA DI WILSON TRAMITE L ' ANALISI DEL DNA. 63
THERAPY OF HBSag NEGATIVE CHRONIC ACTIVE HEPATITIS IN TRANFUSION DEPENDENT THALASSEMIA MAJOR. 62
Ring 20 syndrome mosaicism and epilepsy: a case with duplication of two Bac clones in 2oq11.21-q11.22 defined by genome array- CGH. 52
An unusual case of ring chromosome 14 with epilepsy and developmental delay. 48
TRASLOCAZIONE FAMILIARE t(3;10)(p26;p12) RISULTANTE IN UNA PARZIALE TRISOMIA 10p (12àpter) E PARZIALE MONOSOMIA SUBTELOMERICA 3p( 26->pter): SEGREGAZIONE, ANALISI CITOGENETICA MOLECOLARE E FENOTIPO CLINICO IN QUATTRO GENERAZIONI 48
RING CHROMOSOME 14 MOSAICISM: AN UNUSUAL CASE ASSOCIATED WITH DEVELOPMENTAL DELAY AND EPILEPSY CHARACTERIZED BY GENOME ARRAY-CGH. 44
PRESENZA DELL HPV NELLA MUCOSA ORALE IN PAZIENTI SARDI AFFETTI DA CARCINOMA SQUAMO CELLULARE DEL CAVO ORALE: UNO STUDIO PRELIMINARE. 40
LABIOPALATOSCHISI : ANALISI DEL GENE MTHFR. 38
Ricerca di loci per l autoimmunità mediante un analisi di linkage su famiglie sarde con diabete di tipo 1 e sclerosi multipla. 37
POLIMORFISMI DEL GENE MTHFR SU PAZIENTI SARDI CON IDB: STUDIO PRELIMINARE. 37
Frequency of the thiopurine S-methyltransferase alleles in the ancient genetic population isolate of Sardinia 36
Detection of a BAC clone duplication in 17p11.2 in two unrelated patients, affected by severe epileptic encephalopathy, by Genome Array-CGH: a new variant of Potocky- Lupsky syndrome? 35
HLA-DQB1 HAPLOTYPES AND THEIR RELATION TO ORAL SIGNS LINKED TO CELIAC DISEASE DIAGNOSIS. 35
A new variant of Potocky- Lupsky syndrome in two unrelated patients affected by severe epileptic encephalopathy, detected by Genome Array-CGH. 34
A rapid method for HLA haplotype typization. A preliminary study on celiac disease 33
X-Linked Mental Retardation and Conjuntival Teleangectasias: Correction of the Previously Reported Karyotype. 33
PREVALENZA E SCOMPARSA A LIVELLO ORALE DEL PAPILLOMA VIRUS UMANO AD ALTO RISCHIO (HR-HPV) IN UNA POPOLAZIONE SANA PRESSO LA COMUNITA DI RECUPERO DI SAN PATRIGNANO 33
Aplotipo HLA-DQB1 e segni orali in pazienti affetti da malattia celiaca: possibile correlazione? 33
New case of contiguous gene syndrome at chromosome 8p11.2p12 32
A new case of dup/del 8p associated with autism and epilepsy detected by genome array- CGH. 32
Megalencephaly, polymicrogyria, and hydrocephalus (MPPH) syndrome: a new case with syndactyly 32
A search for TD1 genes in Sardinia 32
A SEARCH FOR T1D GENES IN SARDINIA 31
Individuazione di riarrangiamenti cromosomici criptici in 5 pazienti con RM associato ad autismo e/o epilessia mediante Array-CGH.... 31
Analisi di linkage su famiglie diabetiche sarde per individuare geni di suscettibilità al Diabete di tipo 1 31
Microbial changes in subgigival plaque and polymicrobial intracellular flora in buccal cells after fixed orthodontic appliance therapy: a preliminary study 31
SINDROME DA RING 20: DESCRIZIONE DI UN CASO DI MOSAICISMO CON AMPLIFICAZIONE DI DUE CLONI BAC IN 20q11.21-q22, DEFINITO MEDIANTE GENOME ARRAY- CGH. 30
Chromosome 8p23.2-pter: a critical region for mental retardation, autism and epilepsy? 30
Cryptic chromosome rearrangements in five patients, with normal and/or abnormal karyotype... 30
Cri Du Chat mosaicism: a new case with partial deletion and partial deletion/duplication of the short arm of chromosome 5, leading to an unusual phenotype. 30
Duplication of the terminal band of the long arm of chromosome 7: a new case 30
RICERCA DI LOCI PER L AUTOIMMUNITA MEDIANTE UN ANALISI DI LINKAGE SU FAMIGLIE SARDE CON DIABETE DI TIPO 1 E SCLEROSI MULTIPLA 30
RING 20 SYNDROME MOSAICISM: A NEW CASE WITH AMPLIFICATION OF TWO BAC CLONES AT 20q11.21-q22 WITHOUT DELETION OF TELOMERIC REGIONS, DETECTED BY GENOME ARRAY-CGH. 29
UTILITA DELLA GENOME ARRAY-CGH NELL INDIVIDUAZIONE DI RIARRANGIAMENTI CROMOSOMICI CRIPTICI NEI RITARDI MENTALI IDIOPATICI. 29
METHYLENTETRAHYDROFOLATE REDUCTASE (MTHFR) C677T POLYMORPHISMS IN SARDINIAN AND SICILIAN CROHN S DISEASE PATIENTS: EVIDENCE FOR GENETIC HETEROGENEITY WITHIN MEDITERRANEAN AREAS? 29
Analisi di linkage su famiglie diabetiche sarde per individuare geni di suscettibilita al diabete di tipo 1 . 29
DUPLICAZIONE 17p11.2 IN DUE PAZIENTI CON ENCEFALOPATIA EPILETTICA: VARIANTE DELLA SINDROME DI POTOCKI-LUPSKI O NUOVA ENTITA SINDROMICA? 29
Genetic loci linked to type 1 diabetes and multiple sclerosis families in Sardinia. 28
Autismo ed epilessia in un paziente di sesso maschile con contemporanea duplicazione e delezione 8p ( studio ARRAY--CGH). 28
Encefalopatia epilettica da duplicazione 17p11.2: due pazienti con variante della sindrome di Potocki-Lupski o una nuova entità sindromica? 28
Paraplegia spastica progressiva come segno associato di tetrasomia 18p. 28
Cri Du Chat Mosaicism: An Unusual Case Of Partial Deletion And Partial Deletion/Duplication Of The Short Arm Of Chromosome 5,Leading To An Unusual Cri Du Chat Phenotype 28
Prenatal diagnosis of a double trisomy 48, XXY, +13: Klinefelter and Patau syndromes 27
INFEZIONE DA VIRUS EPATITE B NEL PERSONALE DI ASSISTENZA DI UN COMPLESSO PEDIATRICO. 27
The down-up bone bridge approach for cochlear and middle ear implants: our experience in 34 patients. 27
DEFINIZIONE E CARATTERIZZAZIONE CITOGENETICA DI ABERRAZIONI CROMOSOMICHE ASSOCIATE A PATOLOGIE NEUROPSICHIATRICHE E A RITARDI MENTALI. 27
Progressive spastic paraplegia as a feature of tetrasomy 18p 27
Analisi citogenetica e molecolare in un paziente con leucoencefalopatia. 26
RICERCA DI LOCI PER L AUTOIMMUNITA MEDIANTE UN ANALISI DI LINKAGE SU FAMIGLIE SARDE CON DIABETE DI TIPO 1 E SCLEROSI MULTIPLA 26
Possibile correlazione tra segni clinici ed espressione del gene hla aplotipo- dqb1 in pazienti celiaci. 26
Megalencefalia, polimicrogiria e idrocefalo (MPPH SYNDROME): un nuovo caso con sindattilia. 26
RICERCA DI LOCI DI SUSCETTIBILITA AL DIABETE DI TIPO 1 ED IN GENERALE PER MALATTIE A CARATTERE IMMUNITARIO ATTRAVERSO ANALISI DI LINKAGE. 25
Detection of cryptic chromosome rearrangements by Bac Genome Array- CGH in five patients with normal and/or abnormal karyotype... 25
X- LINKED MENTAL RETARDATION AND CHARACTERISTIC PHYSICAL FEATURES IN TWO BROTHERS WITH DUPLICATION Xp22>pter. 25
UN INSOLITO CASO DI MOSAICISMO CROMOSOMICO RING 14 ASSOCIATO A RITARDO MENTALE ED EPILESSIA, CARATTERIZZATO MEDIANTE GENOME ARRAY-CGH. 25
IRON OVERLOAD AND DESFERROXIAMINE CHELATION THERAPY IN BETA THALASSEMIA INTERMEDIA. 24
Effect of subcutaneous desferrioxamine on iron balance in young thalassemia major patients. 24
INFERTILITY IN CARRIERS OF SUPERNUMERARY MARKER CHROMOSOMES: COINCIDENCE OR RELATIONSHIP? 24
Iron chelation in transfusion-dependent thalassemia with chronic hepatitis. 24
STUDIO DEL GENE MTHFR IN PAZIENTI SARDI CON LABIOPALATOSCHISI 24
UTILIZZI CLINICO-DIAGNOSTICI DI UNA DETERMINAZIONE RAPIDA DELL APLOTIPO HLA DA BRUSHING DELLA MUCOSA ORALE. 24
Familial translocation t(3;10) (p26.3;p12.31) leading to trisomy 10p12.31 --> pter and monosomy 3p26.3 --> pter in seven members 24
Ricerca di loci per l autoimmunita mediante un analisi di linkage su famiglie sarde con diabete di tipo 1 e sclerosi multipla. 23
Trisomy 8 mosaicism in a patient born to a mother with 47,XXX. 23
RING CHROMOSOME 20 SYNDROME: A NEW CASE WITH DUPLICATIONS OF TWO CONTIGUOUS BAC CLONES IN 20q11.22 WITHOUT DELETIONS OF THE TELOMERIC REGIONS, STUDIES BY GENOME ARRAY-CGH. 23
A FAMILY WITH SEGREGATION OF AN UNBALANCED TRANSLOCATION (7;13)(q36;q32) IN THREE PATIENTS WITH SEVERE MENTAL RETARDATION, MICROCEPHALY AND DYSMORPHIC FEATURES, DETECTED BY SUBTELOMERE FISH: COUNSELLING AND PRENATAL DIAGNOSIS 22
TURNER SYNDROME MOSAICISM: AN UNUSUAL CASE WITH A LARGE DICENTRIC MARKER CHROMOSOME: 45,X/46,X, der(X), ter rea(X;X)(p223;p22.3), ARISING DE NOVO 22
Definizione e caratterizzazione , mediante ARRAY-CGH, di una traslocazione familiare t(3;10)(p26;p12) risultante in una parziale trisomia 10p(12-pter) e in una parziale monosomia subtelomerica 3p(26-pter): segregazione, analisi citogenetica e fenotipo cli 22
RING CHROMOSOME 14 MOSAICISM: AN UNUSUAL CASE ASSOCIATED WITH DEVELOPMENTAL DELAY AND EPILEPSY, CHARACTERIZED BY GENOME ARRAY-CGH 22
Sindrome di Turner : Un nuovo caso di mosaicismo con grande marker dicentrico: 45X/46,X+mar(derX), de novo. 21
Studio di pazienti con ritardo mentale idiopatico mediante genome array-CGH:individuazione di riarrangiamenti cromosomici criptici. 21
Cytogenetic and molecular characterization of a variant translocation associated with acute promyelocytic leukemia and involving chromosomes 11, 15 and 17 21
STUDIO PRELIMINARE DEL GENE MTHFR IN PAZIENTI SARDI CON IBD. 20
CARCINOMA SQUAMOCELLULARE DEL CAVO ORALE : TIPIZZAZIONE DEL HPV NEI PAZIENTI AFFETTI. 20
Subtelomeric duplication 7q36-qter and monosomy 13q32-qter detected by fish in two brothers with severe mental retardation. 20
UN INSOLITO CASO DI MOSAICO RING 14 ASSOCIATO A EPILESSIA. 20
ACUTE LYMPHOBLASTIC LEUKEMIA IN A CHILD WITH CONSTITUTIONAL RING CHROMOSOME 21 20
PRENATAL-DIAGNOSIS OF WILSONS-DISEASE BY ANALYSIS OF DNA POLYMORPHISM 19
METHYL- PREDNISOLONE TREATEMENT OF SERUM HbsAg NEGATIVE CHRONIC ACTIVE HEPATITIS OCCURRING IN THALASSEMIA MAJOR. 19
Ricerca di riarrangiamenti cromosomici criptici in pazienti con ritardo mentale idiopatico mediante genome ARRAY-CGH. 19
A family with segregation of an unbalanced translocation (7;13) (q36;q32) in three patients with severe mental retardation, microcephaly and dysmorphic features, detected by subtelomere FISH: genetic counselling and prenatal diagnosis. 19
A COMPLEX CHROMOSOMAL REARRANGEMENT,INVOLVING FOUR CHROMOSOMES DETECTED IN A RETARDED CHILD AND STUDIES BY FISH. 19
Turner syndrome mosaicism: an unusual case with a de novo large dicentric marker chromosome: mos 45,X/46,X, ter rea(X;X)(p22.3;p22.3) 18
MOSAICISMO r20: DESCRIZIONE DI UN CASO CON AMPLIFICAZIONE DI DUE CLONI BAC CONTIGUI IN 20q11.22, DEFINITO MEDIANTE GENOME ARRAY-CGH. 18
Definizione, mediante array-cgh, di una duplicazione/delezione 8p in un paziente con autismo associato ad epilessia. 18
A CASE OF PARTIAL TRISOMY/MONOSOMY OF CHROMOSOME 8p ASSOCIATED WITH AUTISM AND EPILEPSY DEFINED BY GENOME-ARRAY-CGH. 17
CRI DU CHAT MOSAICISM: AN UNUSUAL CASE OF PARTIAL DELETION AND PARTIAL DELETION/DUPLICATION OF THE SHORT ARM OF CHROMOSOME 5, LEADING TO UNUSUAL CRI DU CHAT PHENOTYPE 17
TREATEMENT OF CHRONIC HEPATITIS. 16
A CASE OF ACUTE PROMYELOCYTIC LEUKEMIA WITH A VARIANT TRANSLOCATION INVOLVING CHROMOSOME 11, 15, AND 17 AND BOTH PML/RAR alfa AND RARalfa /PML TRANSCRIPTS. 16
Totale 2.565
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Categoria #
all - tutte 8.202
article - articoli 3.738
book - libri 0
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other - altro 0
patent - brevetti 0
selected - selezionate 0
volume - volumi 0
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Totale Lug Ago Sett Ott Nov Dic Gen Feb Mar Apr Mag Giu
2023/202410 0 0 0 0 0 0 0 0 6 1 0 3
2024/20251.168 1 3 86 59 301 61 11 33 19 5 314 275
2025/20261.387 78 122 152 255 254 27 262 87 71 52 27 0
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