CNR Institutional Research Information System

NUCARO, ANNA LISA
 Distribuzione geografica
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Continente #
AS - Asia 75
NA - Nord America 25
EU - Europa 8
Totale 108
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Nazione #
SG - Singapore 75
US - Stati Uniti d'America 25
IT - Italia 5
SE - Svezia 2
GB - Regno Unito 1
Totale 108
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Città #
Singapore 60
Santa Clara 7
Milan 2
Forest City 1
London 1
Totale 71
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Nome #
METHYLENTETRAHYDROFOLATE REDUCTASE (MTHFR) C677T POLYMORPHISMS IN SARDINIAN AND SICILIAN CROHN S DISEASE PATIENTS: EVIDENCE FOR GENETIC HETEROGENEITY WITHIN MEDITERRANEAN AREAS? 5
A new case of dup/del 8p associated with autism and epilepsy detected by genome array- CGH. 4
HLA-DQB1 HAPLOTYPES AND THEIR RELATION TO ORAL SIGNS LINKED TO CELIAC DISEASE DIAGNOSIS. 3
INFERTILITY IN CARRIERS OF SUPERNUMERARY MARKER CHROMOSOMES: COINCIDENCE OR RELATIONSHIP? 3
DUPLICAZIONE 17p11.2 IN DUE PAZIENTI CON ENCEFALOPATIA EPILETTICA: VARIANTE DELLA SINDROME DI POTOCKI-LUPSKI O NUOVA ENTITA SINDROMICA? 3
Microbial changes in subgigival plaque and polymicrobial intracellular flora in buccal cells after fixed orthodontic appliance therapy: a preliminary study 3
PRESENZA DELL HPV NELLA MUCOSA ORALE IN PAZIENTI SARDI AFFETTI DA CARCINOMA SQUAMO CELLULARE DEL CAVO ORALE: UNO STUDIO PRELIMINARE. 2
Ricerca di loci per l autoimmunità mediante un analisi di linkage su famiglie sarde con diabete di tipo 1 e sclerosi multipla. 2
Detection of a BAC clone duplication in 17p11.2 in two unrelated patients, affected by severe epileptic encephalopathy, by Genome Array-CGH: a new variant of Potocky- Lupsky syndrome? 2
Detection of cryptic chromosome rearrangements by Bac Genome Array- CGH in five patients with normal and/or abnormal karyotype... 2
Individuazione di riarrangiamenti cromosomici criptici in 5 pazienti con RM associato ad autismo e/o epilessia mediante Array-CGH.... 2
A rapid method for HLA haplotype typization. A preliminary study on celiac disease 2
Genetic loci linked to type 1 diabetes and multiple sclerosis families in Sardinia. 2
RICERCA DI LOCI PER L AUTOIMMUNITA MEDIANTE UN ANALISI DI LINKAGE SU FAMIGLIE SARDE CON DIABETE DI TIPO 1 E SCLEROSI MULTIPLA 2
The down-up bone bridge approach for cochlear and middle ear implants: our experience in 34 patients. 2
Frequency of the thiopurine S-methyltransferase alleles in the ancient genetic population isolate of Sardinia 2
A new variant of Potocky- Lupsky syndrome in two unrelated patients affected by severe epileptic encephalopathy, detected by Genome Array-CGH. 2
X-Linked Mental Retardation and Conjuntival Teleangectasias: Correction of the Previously Reported Karyotype. 2
UN INSOLITO CASO DI MOSAICISMO CROMOSOMICO RING 14 ASSOCIATO A RITARDO MENTALE ED EPILESSIA, CARATTERIZZATO MEDIANTE GENOME ARRAY-CGH. 2
RING CHROMOSOME 20 SYNDROME: A NEW CASE WITH DUPLICATIONS OF TWO CONTIGUOUS BAC CLONES IN 20q11.22 WITHOUT DELETIONS OF THE TELOMERIC REGIONS, STUDIES BY GENOME ARRAY-CGH. 2
Subtelomeric duplication 7q36-qter and monosomy 13q32-qter detected by fish in two brothers with severe mental retardation. 2
Encefalopatia epilettica da duplicazione 17p11.2: due pazienti con variante della sindrome di Potocki-Lupski o una nuova entità sindromica? 2
Paraplegia spastica progressiva come segno associato di tetrasomia 18p. 2
PREVALENZA E SCOMPARSA A LIVELLO ORALE DEL PAPILLOMA VIRUS UMANO AD ALTO RISCHIO (HR-HPV) IN UNA POPOLAZIONE SANA PRESSO LA COMUNITA DI RECUPERO DI SAN PATRIGNANO 2
ACUTE LYMPHOBLASTIC LEUKEMIA IN A CHILD WITH CONSTITUTIONAL RING CHROMOSOME 21 2
Cytogenetic and molecular characterization of a variant translocation associated with acute promyelocytic leukemia and involving chromosomes 11, 15 and 17 2
A search for TD1 genes in Sardinia 2
PSEUDOMOSAIC CENTRIC FISSION OF CHROMOSOME 4 IN AMNIOTIC CELLS 1
THERAPY OF HBSag NEGATIVE CHRONIC ACTIVE HEPATITIS IN TRANFUSION DEPENDENT THALASSEMIA MAJOR. 1
An unusual case of ring chromosome 14 with epilepsy and developmental delay. 1
Ring 20 syndrome mosaicism and epilepsy: a case with duplication of two Bac clones in 2oq11.21-q11.22 defined by genome array- CGH. 1
RING 20 SYNDROME MOSAICISM: A NEW CASE WITH AMPLIFICATION OF TWO BAC CLONES AT 20q11.21-q22 WITHOUT DELETION OF TELOMERIC REGIONS, DETECTED BY GENOME ARRAY-CGH. 1
UTILITA DELLA GENOME ARRAY-CGH NELL INDIVIDUAZIONE DI RIARRANGIAMENTI CROMOSOMICI CRIPTICI NEI RITARDI MENTALI IDIOPATICI. 1
Prenatal diagnosis of a double trisomy 48, XXY, +13: Klinefelter and Patau syndromes 1
Chromosome 8p23.2-pter: a critical region for mental retardation, autism and epilepsy? 1
IRON OVERLOAD AND DESFERROXIAMINE CHELATION THERAPY IN BETA THALASSEMIA INTERMEDIA. 1
Cryptic chromosome rearrangements in five patients, with normal and/or abnormal karyotype... 1
PRENATAL-DIAGNOSIS OF WILSONS-DISEASE BY ANALYSIS OF DNA POLYMORPHISM 1
A SEARCH FOR T1D GENES IN SARDINIA 1
Analisi citogenetica e molecolare in un paziente con leucoencefalopatia. 1
TREATEMENT OF CHRONIC HEPATITIS. 1
CRI DU CHAT MOSAICISM: AN UNUSUAL CASE OF PARTIAL DELETION AND PARTIAL DELETION/DUPLICATION OF THE SHORT ARM OF CHROMOSOME 5, LEADING TO UNUSUAL CRI DU CHAT PHENOTYPE 1
Megalencephaly, polymicrogyria, and hydrocephalus (MPPH) syndrome: a new case with syndactyly 1
A FAMILY WITH SEGREGATION OF AN UNBALANCED TRANSLOCATION (7;13)(q36;q32) IN THREE PATIENTS WITH SEVERE MENTAL RETARDATION, MICROCEPHALY AND DYSMORPHIC FEATURES, DETECTED BY SUBTELOMERE FISH: COUNSELLING AND PRENATAL DIAGNOSIS 1
INFEZIONE DA VIRUS EPATITE B NEL PERSONALE DI ASSISTENZA DI UN COMPLESSO PEDIATRICO. 1
TURNER SYNDROME MOSAICISM: AN UNUSUAL CASE WITH A LARGE DICENTRIC MARKER CHROMOSOME: 45,X/46,X, der(X), ter rea(X;X)(p223;p22.3), ARISING DE NOVO 1
Autismo ed epilessia in un paziente di sesso maschile con contemporanea duplicazione e delezione 8p ( studio ARRAY--CGH). 1
CARCINOMA SQUAMOCELLULARE DEL CAVO ORALE : TIPIZZAZIONE DEL HPV NEI PAZIENTI AFFETTI. 1
Possibile correlazione tra segni clinici ed espressione del gene hla aplotipo- dqb1 in pazienti celiaci. 1
DEFINIZIONE E CARATTERIZZAZIONE CITOGENETICA DI ABERRAZIONI CROMOSOMICHE ASSOCIATE A PATOLOGIE NEUROPSICHIATRICHE E A RITARDI MENTALI. 1
X- LINKED MENTAL RETARDATION AND CHARACTERISTIC PHYSICAL FEATURES IN TWO BROTHERS WITH DUPLICATION Xp22>pter. 1
Analisi di linkage su famiglie diabetiche sarde per individuare geni di suscettibilita al diabete di tipo 1 . 1
Trisomy 8 mosaicism in a patient born to a mother with 47,XXX. 1
POLIMORFISMI DEL GENE MTHFR SU PAZIENTI SARDI CON IDB: STUDIO PRELIMINARE. 1
Ricerca di riarrangiamenti cromosomici criptici in pazienti con ritardo mentale idiopatico mediante genome ARRAY-CGH. 1
Analisi di linkage su famiglie diabetiche sarde per individuare geni di suscettibilità al Diabete di tipo 1 1
Cri Du Chat mosaicism: a new case with partial deletion and partial deletion/duplication of the short arm of chromosome 5, leading to an unusual phenotype. 1
A family with segregation of an unbalanced translocation (7;13) (q36;q32) in three patients with severe mental retardation, microcephaly and dysmorphic features, detected by subtelomere FISH: genetic counselling and prenatal diagnosis. 1
Progressive spastic paraplegia as a feature of tetrasomy 18p 1
UN INSOLITO CASO DI MOSAICO RING 14 ASSOCIATO A EPILESSIA. 1
Definizione e caratterizzazione , mediante ARRAY-CGH, di una traslocazione familiare t(3;10)(p26;p12) risultante in una parziale trisomia 10p(12-pter) e in una parziale monosomia subtelomerica 3p(26-pter): segregazione, analisi citogenetica e fenotipo cli 1
A COMPLEX CHROMOSOMAL REARRANGEMENT,INVOLVING FOUR CHROMOSOMES DETECTED IN A RETARDED CHILD AND STUDIES BY FISH. 1
A CASE OF ACUTE PROMYELOCYTIC LEUKEMIA WITH A VARIANT TRANSLOCATION INVOLVING CHROMOSOME 11, 15, AND 17 AND BOTH PML/RAR alfa AND RARalfa /PML TRANSCRIPTS. 1
Turner syndrome mosaicism: an unusual case with a de novo large dicentric marker chromosome: mos 45,X/46,X, ter rea(X;X)(p22.3;p22.3) 1
Megalencefalia, polimicrogiria e idrocefalo (MPPH SYNDROME): un nuovo caso con sindattilia. 1
UTILIZZI CLINICO-DIAGNOSTICI DI UNA DETERMINAZIONE RAPIDA DELL APLOTIPO HLA DA BRUSHING DELLA MUCOSA ORALE. 1
Duplication of the terminal band of the long arm of chromosome 7: a new case 1
Aplotipo HLA-DQB1 e segni orali in pazienti affetti da malattia celiaca: possibile correlazione? 1
RING CHROMOSOME 14 MOSAICISM: AN UNUSUAL CASE ASSOCIATED WITH DEVELOPMENTAL DELAY AND EPILEPSY, CHARACTERIZED BY GENOME ARRAY-CGH 1
Cri Du Chat Mosaicism: An Unusual Case Of Partial Deletion And Partial Deletion/Duplication Of The Short Arm Of Chromosome 5,Leading To An Unusual Cri Du Chat Phenotype 1
RICERCA DI LOCI PER L AUTOIMMUNITA MEDIANTE UN ANALISI DI LINKAGE SU FAMIGLIE SARDE CON DIABETE DI TIPO 1 E SCLEROSI MULTIPLA 1
MOSAICISMO r20: DESCRIZIONE DI UN CASO CON AMPLIFICAZIONE DI DUE CLONI BAC CONTIGUI IN 20q11.22, DEFINITO MEDIANTE GENOME ARRAY-CGH. 1
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