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CHIAPPE, FRANCESCA

CHIAPPE, FRANCESCA  

Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica - IRGB  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
Expanding the Mutational Spectrum of CRLF1 in Crisponi/CISS1 Syndrome 1-gen-2014 Piras, Roberta; Chiappe, Francesca; La Torraca, Ilaria; Buers, Insa; Usala, Gianluca; Angius, Andrea; Akin Mustafa, Ali; Baselvanagaite, Lina; Benedicenti, Francesco; Chiodin, Elisabetta; El Assy, Osama; Feingoldzadok, Michal; Guibert, Javier; Kamien, Benjamin; Kasapkara Cigdem, Seher; Kilic, Esra; Boduroglu, Koray; Kurtoglu, Selim; Manzur Adnan, Y; Onal Eray, Esra; Paderi, Enrica; Herrero Roche, Carmen; Tumer, Leyla; Unal, Sezin; Utine Guelen, Eda; Zanda, Giovanni; Zankl, Andreas; Zampino, Giuseppe; Crisponi, Giangiorgio; Crisponi, Laura; Rutsch, Frank
Crisponi syndrome: a new mutation in CRLF1 gene associated with moderate outcome 1-gen-2013 Uzunalic, N; Zenciroglu, A; Beken, S; Piras, R; Dilli, D; Aydin, B; Chiappe, F; Okumus, N; Crisponi, L
Unravelling the genetic causes of syndromic Intellectual Disability in the era of exome sequencing. 1-gen-2012 Ilenia Zara; Manuela Oppo; Francesca Chiappe; Frederic Reinier; Riccardo Berutti; Rossano Atzeni; Chris Jones; Veronica Dessì; Chiara Perria; Valentina Pes; Gigliola Serra; Maria Valentini; Andrea Angius; Serena Sanna; Francesco Cucca; Laura Crisponi.
Differential secretion of the mutated protein is a major component affecting phenotypic severity in CRLF1-associated disorders. 1-gen-2011 Herholz J; Meloni A; Marongiu M; Chiappe F; Deiana M; Herrero CR; Zampino G; Hamamy H; Zalloum Y; Waaler PE; Crisponi G; Crisponi L; Rutsch F.
Novel and recurrent JAG1 mutations in patients with tetralogy of Fallot. 1-gen-2011 Guida V; Chiappe F; Ferese R; Usala G; Maestrale G; Iannascoli C; Bellacchio E; Mingarelli R; Digilio MC; Marino B; Uda M; De Luca A; Dallapiccola B.
Novel and recurrent JAG1 mutations in patients with tetralogy of Fallot. 1-gen-2011 Guida, V; Chiappe, F; Ferese, R; Usala, G; Maestrale, G; Iannascoli, C; Bellacchio, E; Mingarelli, R; Digilio, Mc; Marino, B; Uda, M; De Luca, A; Dallapiccola, B
Crisponi Syndrome and Cold-induced Sweating Type 1: two syndromes, but one genetic entity 1-gen-2008 Laura Crisponi; Alessandra Meloni; Mara Marongiu; Francesca Chiappe; Manila Deiana; Giuseppe Zampino; Peter Nürnberg; Giangiorgio Crisponi; Frank Rutsch.
Crisponi syndrome: A new case with additional features and new mutation in CRLF1. 1-gen-2008 Okur, I; Tumer, L; Crisponi, L; Eminoglu, Ft; Chiappe, F; Cinaz, P; Yenicesu, I; Hasanoglu, A
Expanding the mutational spectrum of CRLF1 in Crisponi Syndrome 1-gen-2008 Laura Crisponi; Alessandra Meloni; Francesca Chiappe; Giuseppe Zampino; Ilyas Okur; Sumita Danda; Giangiorgio Crisponi ; Frank Rutsch.
Sindrome di Crisponi e Sindrome della sudorazione indotta dal freddo tipo I: due sindromi un entità genetica. 1-gen-2008 Crisponi, Laura; Meloni, Alessandra; Marongiu, Mara; Usala, Gianluca; Chiappe, Francesca; Deiana, Manila; Marcia, Loredana; Uda, Manuela; Zampino, Giuseppe; Nürnberg, Peter; Rutsch, Frank; Crisponi, Giangiorgio; Cao, Antonio
Crisponi Syndrome and Cold-Induced Sweating Type 1: Two Syndromes - One Genetic Entity 1-gen-2007 L. Crisponi; A. Meloni; M. Marongiu; F. Chiappe; M. Deiana; L. Marcia; G. Zampino; P. Nürnberg; G. Crisponi; F. Rutsch.
Crisponi Syndrome is Caused by Mutations in the CRLF1 Gene and is Allelic to Cold-Induced Sweating Syndrome 1 1-gen-2007 Crisponi L.; Crisponi G.; Meloni A.; Toliat M.R.; Nürnberg G.; Usala G.; Uda M.; Masala M.; Höhne W.; Becker C.; Marongiu M.; Chiappe F.; Kleta R.; Rauch A.; Wollnik B.; Strasser F.; Reese T.; Jakobs C.; Kurlemann G.; Cao A.; Nürnberg P.; Rutsch F
Crisponi Syndrome is Caused by Mutations in the CRLF1 Gene and Shows Allelism to Cold-Induced Sweating Syndrome Type 1 1-gen-2007 Rutsch, F; Crisponi, L; Meloni, A; R Toliat, M; Nürnberg, G; Usala, G; Uda, M; Masala, M; Höhne, W; Becker, C; Marongiu, M; Chiappe, F; Kleta, R; Rauch, A; Wollnik, B; Strasser, F; Reese, T; Jakobs, C; Kurlemann, G; Cao, A; Nürnberg, P; Crisponi, G
FOXL2: Forkhead transcription factor and Blepharophimosis/Ptosis/Epicanthus inversus syndrome (BPES) 1-gen-2007 Laura Crisponi; Chris Ottolenghi; Mara Marongiu; Francesca Chiappe; Manila Deiana; Loredana Marcia; Antonio Cao; Antonino Forabosco; David Schlessinger; Manuela Uda.
Sindrome di Crisponi e Sindrome della sudorazione indotta dal freddo tipo I: due sindromi un entità genetica 1-gen-2007 Crisponi, Laura; Meloni, Alessandra; Marongiu, Mara; Usala, Gianluca; Chiappe, Francesca; Deiana, Manila; Marcia, Loredana; Uda, Manuela; Zampino, Giuseppe; Nürnberg, Peter; Rutsch, Frank; Crisponi, Giangiorgio; Cao, Antonio
FOXL2 inactivation by a translocation 171 kb away: analysis of 500 kb of chromosome 3 for candidate long-range regulatory sequences. 1-gen-2004 Crisponi L; Uda M; Deiana M; Loi A; Nagaraja R; Chiappe F; Schlessinger D; Cao A; Pilia G.