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FRANCOFONTE, DANIELE

FRANCOFONTE, DANIELE  

Istituto per la Ricerca e l'Innovazione Biomedica -IRIB  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
Fabry Disease and Inflammation: Potential Role of p65 iso5, an Isoform of the NF-κB Complex 1-gen-2025 Biddeci, G.; Spinelli, G.; Colomba, P.; Duro, G.; Anania, M.; Francofonte, D.; Di Blasi, F.
Identification of Four New Mutations in the GLA Gene Associated with Anderson–Fabry Disease 1-gen-2025 Anania, M.; Pieruzzi, F.; Giacalone, I.; Trezzi, B.; Marsana, E. M.; Roggero, L.; Francofonte, D.; Stefanoni, M.; Vinci, M.; Zizzo, C.; Zora, M.; Di Chiara, T.; Duro, G.; Duro, G.; Colomba, P.
The Identification of a Novel Pathogenic Variant of the GLA Gene Associated with a Classic Phenotype of Anderson–Fabry Disease: A Clinical and Molecular Study 1-gen-2025 Giacalone, I.; Ruzzi, L.; Anania, M.; Cuonzo, M.; Marsana, E. M.; Mastrippolito, S.; Francofonte, D.; Bucco, S.; D'Errico, A.; Longo, M. O.; Zizzo, C.; Iarlori, L.; Duro, G.; Colomba, P.
Diagnosis of Fabry Disease Using Alpha-Galactosidase A Activity or LysoGb3 in Blood Fails to Identify Up to Two Thirds of Female Patients 1-gen-2024 Duro, G.; Anania, M.; Zizzo, C.; Francofonte, D.; Giacalone, I.; D'Errico, A.; Marsana, E. M.; Colomba, P.
Gaucher Disease or Acid Sphingomyelinase Deficiency? The Importance of Differential Diagnosis 1-gen-2024 Giacomarra, M.; Colomba, P.; Francofonte, D.; Zora, M.; Caocci, G.; Diomede, D.; Giuffrida, G.; Fiori, L.; Montanari, C.; Sapuppo, A.; Scortechini, A. R.; Vitturi, N.; Duro, G.; Zizzo, C.
Minimize error in the evaluation of enzymatic activity 1-gen-2024 Zora, Marcomaria; Marsana, EMANUELA MARIA; Messina, Elisa; Francofonte, Daniele
Mutation Spectrum of GAA Gene in Pompe Disease: Current Knowledge and Results of an Italian Study 1-gen-2024 Moschetti, M; Lo Curto, A; Giacomarra, M; Francofonte, D; Zizzo, C; Messina, E; Duro, G; Colomba, P.
Hemochromatosis Mimicked Gaucher Disease: Role of Hyperferritinemia in Evaluation of a Clinical Case 1-gen-2022 Zizzo, C; Ruggeri, I; Colomba, P; Argano, C; Francofonte, D; Zora, M; Marsana, Em; Duro, G; Corrao, S
IL SISTEMA QUALITÀ SECONDO LA NORMA INTERNAZIONALE UNI EN ISO 9001 APPLICATO AL CENTRO DI RICERCA ED ACCUMULO DI MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE CNR-IRIB PALERMO 1-gen-2022 Francofonte, Daniele
MANUALE DEL SISTEMA DI GESTIONE DELLA QUALITA' APPLICATO AL CENTRO DI RICERCA E DIAGNOSI DI MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALI DELL'IRIB CNR PALERMO 1-gen-2022 Francofonte, Daniele; Nicolosi, Roberta; Zora, Marcomaria
Valutazione dell'efficienza dei DBS 1-gen-2022 Zora, Marcomaria; Marsana, EMANUELA MARIA; Messina, Elisa; Francofonte, Daniele
Can Be miR-126-3p a Biomarker of Premature Aging? An Ex Vivo and In Vitro Study in Fabry Disease 1-gen-2021 Lo Curto, Alessia; Taverna, Simona; Costa, Maria Assunta; Passantino, Rosa; Augello, Giuseppa; Adamo, Giorgia; Aiello, Anna; Colomba, Paolo; Zizzo, Carmela; Zora, Marco; Accardi, Giulia; Candore, Giuseppina; Francofonte, Daniele; Di Chiara, Tiziana; Alessandro, Riccardo; Caruso, Calogero; Duro, Giovanni; Cammarata, Giuseppe
Pompe disease: pathogenesis, molecular genetics and diagnosis 1-gen-2020 Taverna, Simona; Cammarata, Giuseppe; Colomba, Paolo; Sciarrino, Serafina; Zizzo, Carmela; Francofonte, Daniele; Zora, Marco; Scalia, Simone; Brando, Chiara; Lo Curto, Alessia; Maria Marsana, Emanuela; Olivieri, Roberta; Vitale, Silvia; Duro, Giovanni
Mutations in the GLA Gene and LysoGb3: Is It Really Anderson-Fabry Disease? 1-gen-2018 Duro, G; Zizzo, C; Cammarata, G; Burlina, A; Burlina, A; Polo, G; Scalia, S; Oliveri, R; Sciarrino, S; Francofonte, D; Alessandro, R; Pisani, A; Palladino, G; Napoletano, R; Tenuta, M; Masarone, D; Limongelli, G; Riccio, E; Frustaci, A; Chimenti, C; Ferri, C; Pieruzzi, F; Pieroni, M; Spada, M; Castana, C; Caserta, M; Monte, I; Rodolico, Ms; Feriozzi, S; Battaglia, Y; Amico, L; Losi, Ma; Autore, C; Lombardi, M; Zoccali, C; Testa, A; Postorino, M; Mignani, R; Zachara, E; Giordano, A; Colomba, P
Systematic DNA Study for Fabry Disease in the End Stage Renal Disease Patients from a Southern Italy Area 1-gen-2018 Zizzo, Carmela; Testa, Alessandra; Colomba, Paolo; Postorino, Maurizio; Natale, Giuseppe; Pini, Alessandro; Francofonte, Daniele; Cammarata, Giuseppe; Scalia, Simone; Sciarrino, Serafina; Zoccali, Carmine; Duro, Giovanni
Analisi dei MicroRNA in pazienti con diagnosi di malattia di Fabry. 1-gen-2016 Francofonte, Daniele
Analisi enzimatiche e genetiche nella malattia di Fabry: linee guida per la diagnosi. 1-gen-2016 Francofonte, Daniele
Fabry disease, a complex pathology not easy to diagnose 1-gen-2015 Colomba, P; Scalia, S; Cammarata, G; Zizzo, C; Francofonte, D; Savica, V; Alessandro, R; Iemolo, F; Duro, G
European Biotech week 1-gen-2014 DI CARLO, Marta; Nuzzo, Domenico; Picone, Pasquale; Caruana, Luca; LA GATTUTA, Laura; Cristaldi, Laura; Messina, Elisa; Scafidi, Valeria; Duro, Giovanni; Giuseppe Albeggiani, Dott; Cammarata, Giuseppe; Colomba, Paolo; Zizzo, Carmela; Francofonte, Daniele; Filogamo, Marcello; Bartolotta, Caterina; DI BLASI, Francesco; Artale, Anna; Balletta, Stefano; Spinelli, Gaetano; Vitale, Giampiero; Carrotta, Rita; Guarrasi, Valeria; Librizzi, Fabio; Mangione, Mariuccia; Noto, Rosina
Alteration of proteomic profiles in PBMC isolated from patients with Fabry disease: preliminary findings 1-gen-2013 Cigna, D; D'Anna, C; Zizzo, C; Francofonte, D; Sorrentino, I; Colomba, P; Albeggiani, G; Armini, A; Bianchi, L; Bini, L; Duro, G