CNR Institutional Research Information System

FRANCOFONTE, DANIELE

FRANCOFONTE, DANIELE  

Istituto per la Ricerca e l'Innovazione Biomedica -IRIB  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
Diagnosis of Fabry Disease Using Alpha-Galactosidase A Activity or LysoGb3 in Blood Fails to Identify Up to Two Thirds of Female Patients 1-gen-2024 Duro, G.; Anania, M.; Zizzo, C.; Francofonte, D.; Giacalone, I.; D'Errico, A.; Marsana, E. M.; Colomba, P.
Gaucher Disease or Acid Sphingomyelinase Deficiency? The Importance of Differential Diagnosis 1-gen-2024 Giacomarra, M.; Colomba, P.; Francofonte, D.; Zora, M.; Caocci, G.; Diomede, D.; Giuffrida, G.; Fiori, L.; Montanari, C.; Sapuppo, A.; Scortechini, A. R.; Vitturi, N.; Duro, G.; Zizzo, C.
Minimize error in the evaluation of enzymatic activity 1-gen-2024 Zora, Marcomaria; Marsana, EMANUELA MARIA; Messina, Elisa; Francofonte, Daniele
Hemochromatosis Mimicked Gaucher Disease: Role of Hyperferritinemia in Evaluation of a Clinical Case 1-gen-2022 Zizzo, C; Ruggeri, I; Colomba, P; Argano, C; Francofonte, D; Zora, M; Marsana, Em; Duro, G; Corrao, S
IL SISTEMA QUALITÀ SECONDO LA NORMA INTERNAZIONALE UNI EN ISO 9001 APPLICATO AL CENTRO DI RICERCA ED ACCUMULO DI MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE CNR-IRIB PALERMO 1-gen-2022 Francofonte, Daniele
MANUALE DEL SISTEMA DI GESTIONE DELLA QUALITA' APPLICATO AL CENTRO DI RICERCA E DIAGNOSI DI MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALI DELL'IRIB CNR PALERMO 1-gen-2022 Francofonte, Daniele; Nicolosi, Roberta; Zora, Marcomaria
Valutazione dell'efficienza dei DBS 1-gen-2022 Zora, Marcomaria; Marsana, EMANUELA MARIA; Messina, Elisa; Francofonte, Daniele
Pompe disease: pathogenesis, molecular genetics and diagnosis 1-gen-2020 Taverna, Simona; Cammarata, Giuseppe; Colomba, Paolo; Sciarrino, Serafina; Zizzo, Carmela; Francofonte, Daniele; Zora, Marco; Scalia, Simone; Brando, Chiara; Lo Curto, Alessia; Maria Marsana, Emanuela; Olivieri, Roberta; Vitale, Silvia; Duro, Giovanni
Mutations in the GLA Gene and LysoGb3: Is It Really Anderson-Fabry Disease? 1-gen-2018 Duro, G; Zizzo, C; Cammarata, G; Burlina, A; Burlina, A; Polo, G; Scalia, S; Oliveri, R; Sciarrino, S; Francofonte, D; Alessandro, R; Pisani, A; Palladino, G; Napoletano, R; Tenuta, M; Masarone, D; Limongelli, G; Riccio, E; Frustaci, A; Chimenti, C; Ferri, C; Pieruzzi, F; Pieroni, M; Spada, M; Castana, C; Caserta, M; Monte, I; Rodolico, Ms; Feriozzi, S; Battaglia, Y; Amico, L; Losi, Ma; Autore, C; Lombardi, M; Zoccali, C; Testa, A; Postorino, M; Mignani, R; Zachara, E; Giordano, A; Colomba, P
Systematic DNA Study for Fabry Disease in the End Stage Renal Disease Patients from a Southern Italy Area 1-gen-2018 Zizzo, Carmela; Testa, Alessandra; Colomba, Paolo; Postorino, Maurizio; Natale, Giuseppe; Pini, Alessandro; Francofonte, Daniele; Cammarata, Giuseppe; Scalia, Simone; Sciarrino, Serafina; Zoccali, Carmine; Duro, Giovanni
Analisi dei MicroRNA in pazienti con diagnosi di malattia di Fabry. 1-gen-2016 Francofonte, Daniele
Analisi enzimatiche e genetiche nella malattia di Fabry: linee guida per la diagnosi. 1-gen-2016 Francofonte, Daniele
Fabry disease, a complex pathology not easy to diagnose 1-gen-2015 Colomba, P; Scalia, S; Cammarata, G; Zizzo, C; Francofonte, D; Savica, V; Alessandro, R; Iemolo, F; Duro, G
European Biotech week 1-gen-2014 DI CARLO, Marta; Nuzzo, Domenico; Picone, Pasquale; Caruana, Luca; LA GATTUTA, Laura; Cristaldi, Laura; Messina, Elisa; Scafidi, Valeria; Duro, Giovanni; Giuseppe Albeggiani, Dott; Cammarata, Giuseppe; Colomba, Paolo; Zizzo, Carmela; Francofonte, Daniele; Filogamo, Marcello; Bartolotta, Caterina; DI BLASI, Francesco; Artale, Anna; Balletta, Stefano; Spinelli, Gaetano; Vitale, Giampiero; Carrotta, Rita; Guarrasi, Valeria; Librizzi, Fabio; Mangione, Mariuccia; Noto, Rosina
Alteration of proteomic profiles in PBMC isolated from patients with Fabry disease: preliminary findings 1-gen-2013 Cigna, D; D'Anna, C; Zizzo, C; Francofonte, D; Sorrentino, I; Colomba, P; Albeggiani, G; Armini, A; Bianchi, L; Bini, L; Duro, G
Alteration of proteomic profiles in PBMC isolated from patients with Fabry disease: preliminary findings. 1-gen-2013 Cigna, D; D'Anna, C; Zizzo, C; Francofonte, D; Sorrentino, I; Colomba, P; Albeggiani, G; Armini, A; Bianchi, L; Bini, L; Duro, G
Identificazione di mutazioni nel gene ll'a-galattosidasi A attraverso PCR Real Time HRM, in soggetti sospetti Fabry. 1-gen-2013 Francofonte, Daniele
Proteomic approach in Fabry disease: a case report 1-gen-2013 Claudia D'Anna; Diego Cigna; Carmela Zizzo; Paolo Colomba; Daniele Francofonte; Giuseppe Albeggiani; Laura Bianchi; Luca Bini; Giovanni Duro.
Calnexin is down-regulated in Fabry disease. A possible implication in protein misfolding 1-gen-2012 Cigna, D; D'Anna, C; Zizzo, C; Francofonte, D; Colomba, P; Albeggiani, G; Bini, L; Duro, G
Fabry disease: a proteomic approach 1-gen-2012 D'Anna C.; Cigna D.; Zizzo C.; Francofonte D.; Sorrentino I.; Colomba P.; Albeggiani G.; Bini L.; Duro G.