Dal punto di vista diagnostico, la conferma del sospetto clinico di malattia di Fabry avviene attraverso lo studio delle alterazioni genetiche ed enzimatiche. Tuttavia, questi saggi presentano dei limiti: sono stati descritti in letteratura soggetti con una mutazione causativa della sintomatologia con un'attività enzimatica presente, e soggetti con segni e sintomi riconducibili alla Fabry e con mutazioni nel gene GLA dal significato dubbio. Questi pazienti ad oggi non hanno ancora ricevuto una diagnosi certa. Quindi risulta necessaria l'identificazione di nuovi biomarcatori per questa patologia. Presso l'Istituto di Biomedicina e Immunologia Molecolare A. Monroy (IBIM) del Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR) di Palermo, il team di ricerca guidato dal prof. Giovanni Duro sta svolgendo degli studi volti a individuare nuovi tool diagnostici e prognostici per la Fabry. Recentemente, il gruppo ha identificato un profilo di espressione di microRNA circolanti in una casistica limitata di pazienti Fabry. In questo rapporto descrivo la procedura pratica necessaria per lo studio dei microRNA circolanti.
Analisi dei MicroRNA in pazienti con diagnosi di malattia di Fabry.
Daniele Francofonte
2016
Abstract
Dal punto di vista diagnostico, la conferma del sospetto clinico di malattia di Fabry avviene attraverso lo studio delle alterazioni genetiche ed enzimatiche. Tuttavia, questi saggi presentano dei limiti: sono stati descritti in letteratura soggetti con una mutazione causativa della sintomatologia con un'attività enzimatica presente, e soggetti con segni e sintomi riconducibili alla Fabry e con mutazioni nel gene GLA dal significato dubbio. Questi pazienti ad oggi non hanno ancora ricevuto una diagnosi certa. Quindi risulta necessaria l'identificazione di nuovi biomarcatori per questa patologia. Presso l'Istituto di Biomedicina e Immunologia Molecolare A. Monroy (IBIM) del Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR) di Palermo, il team di ricerca guidato dal prof. Giovanni Duro sta svolgendo degli studi volti a individuare nuovi tool diagnostici e prognostici per la Fabry. Recentemente, il gruppo ha identificato un profilo di espressione di microRNA circolanti in una casistica limitata di pazienti Fabry. In questo rapporto descrivo la procedura pratica necessaria per lo studio dei microRNA circolanti.I documenti in IRIS sono protetti da copyright e tutti i diritti sono riservati, salvo diversa indicazione.
