Analisi enzimatiche e genetiche nella malattia di Fabry: linee guida per la diagnosi.

Dal punto di vista diagnostico, la conferma del sospetto clinico di malattia avviene attraverso lo studio delle alterazioni genetiche ed enzimatiche. Il saggio enzimatico è un metodo efficiente nei maschi per la diagnosi di mF, poiché mostra chiaramente la deficienza dell'attività enzimatica; per le donne invece (solitamente eterozigoti), a causa del fenomeno della Lyonizzazione, i valori dell'attività enzimatica sono poco indicativi e quindi l'unico test con valore diagnostico rimane l'analisi genetica. Presso l'Istituto di Biomedicina e Immunologia Molecolare A. Monroy (IBIM) del Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR) di Palermo, il team di ricerca guidato dal prof. Giovanni Duro con cui collaboro si dedica da oltre 10 anni allo studio genetico ed enzimatico della malattia di Fabry. Con la sua enorme casistica di pazienti analizzati (oltre 11.000), il team rappresenta uno dei gruppi di riferimento italiani per questa malattia.