Questo è un lavoro del gruppo denominato EUROMEN (European muscle envelope nucleopathies) che è parte del progetto Myo-Cluster finanziato dalla comunità Europea (QLG1-CT-1999-00870) e di cui lo IOR è il centro di coordinamento e il Dr. Luciano MERLINI dello IOR è il responsabile scientifico dell'intero progetto al quale afferiscono complessivamente 16 centri europei. Nella authorship vi sono 3 ricercatori: due dello IOR e 1 del CNR: L. Merlini,B. Talim e S. Squarzoni. Al workshop aveva partecipato anche N. M. Maraldi, che però non figura nella authorship. Il suo nome figura però nella lista dei partecipanti al workshop (pag. 187). Vengono riportati risultati originali che sono stati comunicati e discussi ad un workshop che si è tenuto in Olanda (15-16 Settembre 2000) sotto l'egida dell'European Neuromuscular Centre (ENMC). In particolare è dettagliato lo spettro clinico, molecolare e genetico dei disordini da mutazioni del gene della lamina A/C. Il quadro clinico principale è quello di una distrofia muscolare con cardiomiopatia e retrazioni muscolo- scheletriche precoci, talora scoliosi. Sono poi riportati i criteri per ottimizzare la diagnosi dal punto di vista dell'indagine cardiologia, dell'imaging dei muscolo scheletrici, e dell'esame della biopsia muscolare. Infine vengono riassunti gli aspetti di base delle membrane nucleari con l'obiettivo di identificare filoni di ricerca per una possibile individuazione della fisiopatologia di tali disordini.
82nd ENMC international workshop, 5th international Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) workshop, 1st Workshop of the MYO-CLUSTER project EUROMEN (European muscle envelope nucleopathies)
2002
Abstract
Questo è un lavoro del gruppo denominato EUROMEN (European muscle envelope nucleopathies) che è parte del progetto Myo-Cluster finanziato dalla comunità Europea (QLG1-CT-1999-00870) e di cui lo IOR è il centro di coordinamento e il Dr. Luciano MERLINI dello IOR è il responsabile scientifico dell'intero progetto al quale afferiscono complessivamente 16 centri europei. Nella authorship vi sono 3 ricercatori: due dello IOR e 1 del CNR: L. Merlini,B. Talim e S. Squarzoni. Al workshop aveva partecipato anche N. M. Maraldi, che però non figura nella authorship. Il suo nome figura però nella lista dei partecipanti al workshop (pag. 187). Vengono riportati risultati originali che sono stati comunicati e discussi ad un workshop che si è tenuto in Olanda (15-16 Settembre 2000) sotto l'egida dell'European Neuromuscular Centre (ENMC). In particolare è dettagliato lo spettro clinico, molecolare e genetico dei disordini da mutazioni del gene della lamina A/C. Il quadro clinico principale è quello di una distrofia muscolare con cardiomiopatia e retrazioni muscolo- scheletriche precoci, talora scoliosi. Sono poi riportati i criteri per ottimizzare la diagnosi dal punto di vista dell'indagine cardiologia, dell'imaging dei muscolo scheletrici, e dell'esame della biopsia muscolare. Infine vengono riassunti gli aspetti di base delle membrane nucleari con l'obiettivo di identificare filoni di ricerca per una possibile individuazione della fisiopatologia di tali disordini.I documenti in IRIS sono protetti da copyright e tutti i diritti sono riservati, salvo diversa indicazione.
