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Using genome-wide data from 253,288 individuals, we identified 697 variants at genome-wide significance that together explained one-fifth of the heritability for adult height. By testing different numbers of variants in independent studies, we show that the most strongly associated 1/42,000, 1/43,700 and 1/49,500 SNPs explained 1/421%, 1/424% and 1/429% of phenotypic variance. Furthermore, all common variants together captured 60% of heritability. The 697 variants clustered in 423 loci were enriched for genes, pathways and tissue types known to be involved in growth and together implicated genes and pathways not highlighted in earlier efforts, such as signaling by fibroblast growth factors, WNT/I 2-catenin and chondroitin sulfate-related genes. We identified several genes and pathways not previously connected with human skeletal growth, including mTOR, osteoglycin and binding of hyaluronic acid. Our results indicate a genetic architecture for human height that is characterized by a very large but finite number (thousands) of causal variants.
Defining the role of common variation in the genomic and biological architecture of adult human height
Wood Andrew R;Esko Tonu;Yang Jian;Vedantam Sailaja;Pers Tune H;Gustafsson Stefan;Chu Audrey Y;Estrada Karol;Luan Jian'An;Kutalik Zoltán;Amin Najaf;Buchkovich Martin L;CroteauChonka Damien C;Day Felix R;Duan Yanan;Fall Tove;Fehrmann Rudolf;Ferreira Teresa;Jackson Anne U;Karjalainen Juha;Lo Ken Sin;Locke Adam E;Mägi Reedik;Mihailov Evelin;Porcu Eleonora;Randall Joshua C;Scherag André;Vinkhuyzen Anna AE;Westra Harm Jan;Winkler Thomas W;Workalemahu Tsegaselassie;Zhao Jing Hua;Absher Devin;Albrecht Eva;Anderson Denise;Baron Jeffrey;Beekman Marian;Demirkan Ayse;Ehret Georg B;Feenstra Bjarke;Feitosa Mary F;Fischer Krista;Fraser Ross M;Goel Anuj;Gong Jian;Justice Anne E;Kanoni Stavroula;Kleber Marcus E;Kristiansson Kati;Lim Unhee;Lotay Vaneet;Lui Julian C;Mangino Massimo;Leach Irene Mateo;MedinaGomez Carolina;Nalls Michael A;Nyholt Dale R;Palmer Cameron D;Pasko Dorota;Pechlivanis Sonali;Prokopenko Inga;Ried Janina S;Ripke Stephan;Shungin Dmitry;Stancáková Alena;Strawbridge Rona J;Sung Yun Ju;Tanaka Toshiko;Teumer Alexander;Trompet Stella;Van Der Laan Sander W;Van Setten Jessica;Van VlietOstaptchouk Jana V;Wang Zhaoming;Yengo Loïc;Zhang Weihua;Afzal Uzma;Ärnlöv Johan;Arscott Gillian M;Bandinelli Stefania;Barrett Amy;Bellis Claire;Bennett Amanda J;Berne Christian;Blüher Matthias;Bolton Jennifer L;Böttcher Yvonne;Boyd Heather A;Bruinenberg Marcel;Buckley Brendan M;Buyske Steven;Caspersen Ida H;Chines Peter S;Clarke Robert;ClaudiBoehm Simone;Cooper Matthew;Daw E Warwick;De Jong Pim A;Deelen Joris;Delgado Graciela
2014
Abstract
Using genome-wide data from 253,288 individuals, we identified 697 variants at genome-wide significance that together explained one-fifth of the heritability for adult height. By testing different numbers of variants in independent studies, we show that the most strongly associated 1/42,000, 1/43,700 and 1/49,500 SNPs explained 1/421%, 1/424% and 1/429% of phenotypic variance. Furthermore, all common variants together captured 60% of heritability. The 697 variants clustered in 423 loci were enriched for genes, pathways and tissue types known to be involved in growth and together implicated genes and pathways not highlighted in earlier efforts, such as signaling by fibroblast growth factors, WNT/I 2-catenin and chondroitin sulfate-related genes. We identified several genes and pathways not previously connected with human skeletal growth, including mTOR, osteoglycin and binding of hyaluronic acid. Our results indicate a genetic architecture for human height that is characterized by a very large but finite number (thousands) of causal variants.
adult analysis of variance body height Caucasian DNA microarray genetic variation genetics genome-wide association study human meta analysis population genetics procedures single nucleotide polymorphism
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2023-2025 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall'Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l'Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.