Aim: Here we characterize a patient with a novel missense mutation in F2, c. 1090 T/A (p.Val322Glu), that causes severe dysprothrombinemia.

A novel congenital dysprothrombinemia leading to defective prothrombin maturation

Caliandro Rocco;
2014

Abstract

Aim: Here we characterize a patient with a novel missense mutation in F2, c. 1090 T/A (p.Val322Glu), that causes severe dysprothrombinemia.
2014
Istituto di Cristallografia - IC
Dysprothrombinemia
Factor II
Meizothrombin
Molecular modeling
Prothrombin activation
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