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Marinesco-Sjögren syndrome caused by a new SIL1 frameshift mutation

2015

Abstract

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2015
Istituto di Bioimmagini e Fisiologia Molecolare - IBFM
Inglese
354
1-2
112
113.
Autosomal recessive cerebellar ataxias; Cerebellar atrophy; Early-onset cataracts; Marinesco-Sjögren Syndrome; Mental retardation; SIL1 gene
Pubblicato on-line: 24 Aprile 2015
3
info:eu-repo/semantics/article
262
Chiara Cerami a ; Patrizia Tarantino b ; Chiara Cupidi a ; Grazia Annesi b; Vincenzina Lo Re a; ; Monica Gagliardi b;c; Tommaso Piccoli a; Aldo Quattr...espandi
01 Contributo su Rivista::01.01 Articolo in rivista
none
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