Prevalenza, mortalità e letalità dei difetti cardiaci congeniti dal Registro toscano, 1992-2009

OBIETTIVI: stimare la prevalenza, la mortalità e la letalità nei nati con difetti cardiaci congeniti e analizzarne l'andamento nel tempo confrontando duecoorti di nati (1992-2000 vs. 2001-2009).DISEGNO: studio di epidemiologia descrittiva basato sui dati di un registro di popolazione: il Registro toscano difetti congeniti (RTDC), che partecipa al sistema europeo di sorveglianza delle anomalie congenite EUROCAT dal 1979.SETTING E PARTECIPANTI: dal RTDC sono stati estratti i casi con difetto cardiaco congenito, registrati sui nati residenti inToscana sorvegliati nel periodo1992-2009.PRINCIPALI MISURE DI OUTCOME: sono stati calcolati i tassi di prevalenza di tutti i difetti cardiaci congeniti e di quelli non associati ad anomalia cromosomica,classificando questi ultimi in tre classi di gravità decrescente (SI, SII, SIII). Le stime di prevalenza sono state calcolate nei nati vivi, nellemorti fetali(nati morti e aborti spontanei oltre la ventesima settimana di gestazione), nelle interruzioni di gravidanza per anomalia fetale a qualsiasi età gestazionale,e nelle cardiopatie diagnosticate in epoca prenatale. Sono state calcolate lamortalità perinatale, neonatale, infantile e la letalità neonatale precoce, neonatale einfantile.RISULTATI: sono stati registrati 3.653 casi con difetti cardiaci congeniti su 486.947 nati vivi e 1.883 nati morti, il 95% dei quali non cromosomici. Laprevalenza media totale è stata pari a 7,47 per 1.000 nati. La prevalenza totale è diminuita in modo statisticamente significativo, sia per tutti i difetti cardiacicongeniti (rapporto tra prevalenze - RP: 0,86; IC95%0,80-0,91), sia per quelli non cromosomici (RP: 0,86; IC95%0,80-0,92); mentre la prevalenza totale delle cardiopatie più gravi (classe combinataSI/SII) è rimasta stabile intorno a 1,56 per 1.000 nati. In questo gruppo è stata osservata una diminuzionesignificativa della prevalenza nei nati vivi (RP: 0,83; IC95% 0,71-0,97), il maggiore incremento nelle interruzioni di gravidanza (RP: 3,47; IC95%2,08-6,08) e nei casi diagnosticati in epoca prenatale (RP: 2,71; IC95% 2,03-3,67). Tutti i tassi di mortalità sono diminuiti significativamente nel tempo. La riduzione è stata maggiore tra le cardiopatie complesse e per la mortalità neonatale (rapporto di mortalità - RM: 0,29; IC95% 0,16-0,49) rispetto alla mortalità perinatale (RM: 0,37;IC95% 0,19-0,70) e infantile (RM: 0,40; IC95% 0,28-0,56).Tra i difetti cardiaci più gravi, la letalità neonatale precoce si è ridotta dal 10%al 3%, quella neonatale dal 17% al 6%, quella infantile dal 24% al 10%.CONCLUSIONI: i risultati ottenuti suggeriscono che in Toscana la migliore efficacia della diagnosi prenatale, dei trattamenti e dei processi di cura delfeto e del neonato hanno ridotto l'impatto dei difetti cardiaci congeniti sullo stato di salute della popolazione.