CNR Institutional Research Information System

[object Object]

A novel splicing defect (IVS6+1G>T) in a patient with pseudovitamin D deficiency rickets

Marini MG;
2002

Abstract

[object Object]
2002
Inglese
25
6
557
560
2-s2.0-0035987971
http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-0035987971&partnerID=q2rCbXpz
-Hydroxylase deficiency
25-OH cholecalcipherol
YP27B1
Cytochrome p450
Pseudovitamin D deficiency rickets
Splicing mutant
Vitamin D-dependent rickets type I
1
info:eu-repo/semantics/article
262
Porcu L.; Meloni A.; Casula L.; Asunis I.; Marini M.G.; Cao A.; Moi P.
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