Il recente perfezionamento delle tecnologie di caratterizzazione molecolare ha permesso di monitorare i diversi livelli del flusso di informazione biologica. Tali tecnologie, dette -omiche, hanno consentito lo sviluppo di una tassonomia molecolare delle patologie, che permette di complementare la tradizionale classificazione basata su segni e sintomi con le informazioni ottenute dallo studio dei meccanismi molecolari e dei fattori ambientali coinvolti nei processi ezio-patogenetici. L'oncologia rappresenta l'esempio più interessante di come le scienze -omiche hanno rivoluzionato la comprensione, la diagnosi ed il trattamento delle patologie. Progresso tuttavia modesto se applicato alla caratterizzazione di malattie complesse, quali le patologie neurodegenerative. Il nostro gruppo di ricerca ha recentemente caratterizzato i profili trascrizionali di corteccia motoria di pazienti con SLA di tipo sporadico, differenziando questi ultimi in due sottogruppi associati a specifici geni e pathway deregolate ed identificando potenziali biomarcatori e target farmacologici. In questo studio ci proponiamo di integrare e comparare tra loro dati provenienti da pazienti SLA ottenuti utilizzando differenti piattaforme e discipline "-omiche". L'analisi simultanea di tali dati potrebbe consentire una migliore caratterizzazione molecolare ed una più precisa ed accurata classificazione dei pazienti SLA, favorendo lo sviluppo di una migliore diagnosi e terapie sempre più efficaci e personalizzate.

Classificazione molecolare di pazienti affetti da sclerosi laterale amiotrofica attraverso l'analisi ed integrazione di dati multi-omici

Antonio Gianmaria Spampinato;Sebastiano Cavallaro
2016

Abstract

Il recente perfezionamento delle tecnologie di caratterizzazione molecolare ha permesso di monitorare i diversi livelli del flusso di informazione biologica. Tali tecnologie, dette -omiche, hanno consentito lo sviluppo di una tassonomia molecolare delle patologie, che permette di complementare la tradizionale classificazione basata su segni e sintomi con le informazioni ottenute dallo studio dei meccanismi molecolari e dei fattori ambientali coinvolti nei processi ezio-patogenetici. L'oncologia rappresenta l'esempio più interessante di come le scienze -omiche hanno rivoluzionato la comprensione, la diagnosi ed il trattamento delle patologie. Progresso tuttavia modesto se applicato alla caratterizzazione di malattie complesse, quali le patologie neurodegenerative. Il nostro gruppo di ricerca ha recentemente caratterizzato i profili trascrizionali di corteccia motoria di pazienti con SLA di tipo sporadico, differenziando questi ultimi in due sottogruppi associati a specifici geni e pathway deregolate ed identificando potenziali biomarcatori e target farmacologici. In questo studio ci proponiamo di integrare e comparare tra loro dati provenienti da pazienti SLA ottenuti utilizzando differenti piattaforme e discipline "-omiche". L'analisi simultanea di tali dati potrebbe consentire una migliore caratterizzazione molecolare ed una più precisa ed accurata classificazione dei pazienti SLA, favorendo lo sviluppo di una migliore diagnosi e terapie sempre più efficaci e personalizzate.
2016
Istituto di Scienze Neurologiche - ISN - Sede Mangone
978-88-8041-110-9
sclerosi laterale amiotrofica
dati multi-omici
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Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: https://hdl.handle.net/20.500.14243/318516
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