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Whole exome sequencing reveals a MLL de novo mutation associated with mild developmental delay and without 'hairy elbows': expanding the phenotype of Wiedemann-Steiner syndrome

GENTILE G;
2015

Abstract

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2015
Istituto di Scienze Neurologiche - ISN - Sede Mangone
children
developmental delay
hairy elbows
hypertrichosis cubiti
KMT2A
MLL gene
whole exome sequencing
Wiedemann-Steiner syndrome
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Descrizione: Whole exome sequencing reveals a MLL de novo mutation associated with mild developmental delay and without 'hairy elbows'
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