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Whole exome sequencing reveals a MLL de novo mutation associated with mild developmental delay and without 'hairy elbows': expanding the phenotype of Wiedemann-Steiner syndrome

GENTILE G;
2015

Abstract

-
2015
Istituto di Scienze Neurologiche - ISN - Sede Mangone
Inglese
94
4
755
758
2-s2.0-84953637491
https://www.ias.ac.in/article/fulltext/jgen/094/04/0755-0758
Sì, ma tipo non specificato
children
developmental delay
hairy elbows
hypertrichosis cubiti
KMT2A
MLL gene
whole exome sequencing
Wiedemann-Steiner syndrome
11
info:eu-repo/semantics/article
262
Steel, D; Salpietro, V; Phadke, R; Pitt, M; Gentile, G; Massoud, A; Batten, L; Bashamboo, A; Mcelreavey, K; Saggar, A; Kinali, M
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