Identificazione di mutazioni nel gene ll'a-galattosidasi A attraverso PCR Real Time HRM, in soggetti sospetti Fabry.

La diagnosi della malattia di Fabry rimane una pratica complessa a causa del numero di organi potenzialmente coinvolti e della natura non specifica di molti segni e sintomi ad essa correlati. Tutto ciò è anche dovuto alle scarse conoscenze di questa patologia, data la sua rarità, ed al fatto che, in molti casi, la sintomatologia iniziale viene spesso confusa con altre patologie d'organo più frequenti. Nel 2001 si è reso disponibile un protocollo di terapia enzimatica sostitutiva in grado di migliorare la qualità della vita di molti pazienti, a patto che l'intervento terapeutico avvenga prima della vera e propria manifestazione clinica della malattia. Al fine di rendere possibile la precocità dell'intervento terapeutico è necessaria una diagnosi tempestiva e certa. Nel 2006, presso l'Istituto di Biomedicina e Immunologia Molecolare del CNR di Palermo, è stato realizzato un laboratorio di ricerca dedicato allo studio delle alterazioni enzimatiche e genetiche nella malattia di Fabry. Il progetto ha come obiettivo quello di individuare, mediante indagine mirata basata su screening enzimatico e genetico, quei soggetti affetti dalla malattia che ancora non sono stati diagnosticati a causa di un incompleto studio dell'albero genealogico, o diagnosticati come affetti da patologia d'organo.