E' noto che lo sviluppo di obesità è condizionato, oltre che da fattori ambientali, da una importante componente genetica, poco studiata nel paziente trapiantato. Tale componente è principalmente poligenica, con varianti che contribuiscono ciascuna ad effetti probabilmente minimi, dato il forte impatto della terapia immunosoppressiva, ma aggiuntivi e potenzialmente importanti per lo sviluppo di trattamenti personalizzati. In questo studio sono stati presi in esame il gene FTO (fat mass and obesity-associated), coinvolto nei disturbi metabolici e nel controllo del peso corporeo nella popolazione generale, ed i geni PPARs (peroxisome proliferator-activated receptors), recettori nucleari coinvolti nel metabolismo lipidico, nella resistenza all'insulina, nell'infiammazione/immunoregolazione e nell'obesità. Metodologia: I polimorfismi sono stati determinati mediante tecniche di discriminazione allelica in real-time PCR in un gruppo di riceventi di trapianto renale ed analizzati in associazione con l'indice di massa corporea (BMI)/obesità, colesterolo, trigliceridi, glicemia e creatinina. Risultati: I risultati hanno evidenziato un aumento significativo del colesterolo totale nei pazienti portatori dell'allele C del polimorfismo PPARD rs2016520, sia pre- che post trapianto (pre-, p=0.001; 1 anno post trapianto, p=0.01). La frequenza del genotipo FTO A/A era più alta nei riceventi obesi, tuttavia tale tendenza non raggiungeva la significatività statistica (1 anno, genotipo A/A, obesi 34.8%, non obesi 19.3%, p=ns). Conclusioni: In conclusione, l'analisi ha dimostrato un potenziale impatto delle varianti genetiche esaminate in pazienti trapiantati, indicando l'opportunità di un approfondimento per le associazioni dei geni FTO e PPARD rispettivamente con obesità ed ipercolesterolemia, in vista di possibili interventi personalizzati per la prevenzione delle complicanze, soprattutto a lungo termine, del paziente trapiantato.
Componente genetica e fattori di rischio metabolico/cardiovascolare: quale rilevanza nel trapianto di rene?
Piancatelli Daniela;Colanardi Alessia;Sebastiani Pierluigi;
2017
Abstract
E' noto che lo sviluppo di obesità è condizionato, oltre che da fattori ambientali, da una importante componente genetica, poco studiata nel paziente trapiantato. Tale componente è principalmente poligenica, con varianti che contribuiscono ciascuna ad effetti probabilmente minimi, dato il forte impatto della terapia immunosoppressiva, ma aggiuntivi e potenzialmente importanti per lo sviluppo di trattamenti personalizzati. In questo studio sono stati presi in esame il gene FTO (fat mass and obesity-associated), coinvolto nei disturbi metabolici e nel controllo del peso corporeo nella popolazione generale, ed i geni PPARs (peroxisome proliferator-activated receptors), recettori nucleari coinvolti nel metabolismo lipidico, nella resistenza all'insulina, nell'infiammazione/immunoregolazione e nell'obesità. Metodologia: I polimorfismi sono stati determinati mediante tecniche di discriminazione allelica in real-time PCR in un gruppo di riceventi di trapianto renale ed analizzati in associazione con l'indice di massa corporea (BMI)/obesità, colesterolo, trigliceridi, glicemia e creatinina. Risultati: I risultati hanno evidenziato un aumento significativo del colesterolo totale nei pazienti portatori dell'allele C del polimorfismo PPARD rs2016520, sia pre- che post trapianto (pre-, p=0.001; 1 anno post trapianto, p=0.01). La frequenza del genotipo FTO A/A era più alta nei riceventi obesi, tuttavia tale tendenza non raggiungeva la significatività statistica (1 anno, genotipo A/A, obesi 34.8%, non obesi 19.3%, p=ns). Conclusioni: In conclusione, l'analisi ha dimostrato un potenziale impatto delle varianti genetiche esaminate in pazienti trapiantati, indicando l'opportunità di un approfondimento per le associazioni dei geni FTO e PPARD rispettivamente con obesità ed ipercolesterolemia, in vista di possibili interventi personalizzati per la prevenzione delle complicanze, soprattutto a lungo termine, del paziente trapiantato.I documenti in IRIS sono protetti da copyright e tutti i diritti sono riservati, salvo diversa indicazione.
