Le talassemie sono malattie ereditarie determinate da difetti quantitativi della sintesi emoglobinica e più esattamente da una ridotta o assente produzione di un tipo di catena globinica con manifestazioni cliniche, ematologiche ed emoglobiniche di varia intensità. A seconda del tipo di catena coinvolta nel difetto genetico si distinguono talassemie di tipo alpha, beta, delta, deltabeta, gamma. La delta talassemia è caratterizzata dalla produzione ridotta (delta+ tal) o assente (delta0 tal) di catene globiniche di tipo delta; queste, insieme alle alpha, costituiscono l'HbA2, frazione dell'emoglobina umana poco espressa (circa il 3% Hb totale) motivo per il quale la delta talassemia è clinicamente asintomatica, ha un quadro ematologico normale e l'HbA2 è ridotta o assente. La beta talassemia, invece, clinicamente grave allo stato omozigote, è da prevenire identificando i portatori sani (eterozigoti) mediante specifici test di laboratorio (esame emocromocitometrico, determinazione quali-quantitativa delle frazioni emoglobiniche mediante HPLC,....). Il valore aumentato dell'HbA2, patognomonico di beta talassemia può, però risultare falsamente normale o al limite della norma nella doppia eterozigosi per beta/delta talassemia nello stesso individuo. La delta talassemia non è patologica, ma può determinare misdiagnosi quando è presente nei portatori di beta talassemia, pertanto essa assume importanza diagnostica negli studi di prevenzione delle forme gravi. Gli autori presentano il caso di una quindicenne con microcitosi, ipocromia eritrocitaria e HbA2 lievemente aumentata. Lo studio familiare e molecolare ha rilevato la presenza della beta talassemia (beta IVS-I-110 G>A) e della delta talassemia (HbA2 Yialousa) in doppia eterozigosi nel probando e nel fratello del probando. I genitori sono uno eterozigote per la beta talassemia e l'altro eterozigote per la delta talassemia. Le mutazioni beta IVS-I-110 G>A e HbA2 Yialousa sono state ricercate con amplificazione allele-specifica (ARMS). Bibliografia: Molecular evidences of single mutational events followed by recurrent crossing-over in the common ?-globin alleles in the Mediterranean area. Lacerra G et al., Gene. 2008;410(1):129-38.Genotypephenotype relationship of the delta-thalassemia and Hb A(2) variants: observation of 52 genotypes. Lacerra G et al., Hemoglobin. 2010;34(5):407-23.
INTERAZIONE DELTA E BETA TALASSEMIA IN UNA RAGAZZA DI 15 ANNI: LO STUDIO FAMILIARE EVITA LA MISDIAGNOSI
G Lacerra;
2018
Abstract
Le talassemie sono malattie ereditarie determinate da difetti quantitativi della sintesi emoglobinica e più esattamente da una ridotta o assente produzione di un tipo di catena globinica con manifestazioni cliniche, ematologiche ed emoglobiniche di varia intensità. A seconda del tipo di catena coinvolta nel difetto genetico si distinguono talassemie di tipo alpha, beta, delta, deltabeta, gamma. La delta talassemia è caratterizzata dalla produzione ridotta (delta+ tal) o assente (delta0 tal) di catene globiniche di tipo delta; queste, insieme alle alpha, costituiscono l'HbA2, frazione dell'emoglobina umana poco espressa (circa il 3% Hb totale) motivo per il quale la delta talassemia è clinicamente asintomatica, ha un quadro ematologico normale e l'HbA2 è ridotta o assente. La beta talassemia, invece, clinicamente grave allo stato omozigote, è da prevenire identificando i portatori sani (eterozigoti) mediante specifici test di laboratorio (esame emocromocitometrico, determinazione quali-quantitativa delle frazioni emoglobiniche mediante HPLC,....). Il valore aumentato dell'HbA2, patognomonico di beta talassemia può, però risultare falsamente normale o al limite della norma nella doppia eterozigosi per beta/delta talassemia nello stesso individuo. La delta talassemia non è patologica, ma può determinare misdiagnosi quando è presente nei portatori di beta talassemia, pertanto essa assume importanza diagnostica negli studi di prevenzione delle forme gravi. Gli autori presentano il caso di una quindicenne con microcitosi, ipocromia eritrocitaria e HbA2 lievemente aumentata. Lo studio familiare e molecolare ha rilevato la presenza della beta talassemia (beta IVS-I-110 G>A) e della delta talassemia (HbA2 Yialousa) in doppia eterozigosi nel probando e nel fratello del probando. I genitori sono uno eterozigote per la beta talassemia e l'altro eterozigote per la delta talassemia. Le mutazioni beta IVS-I-110 G>A e HbA2 Yialousa sono state ricercate con amplificazione allele-specifica (ARMS). Bibliografia: Molecular evidences of single mutational events followed by recurrent crossing-over in the common ?-globin alleles in the Mediterranean area. Lacerra G et al., Gene. 2008;410(1):129-38.Genotypephenotype relationship of the delta-thalassemia and Hb A(2) variants: observation of 52 genotypes. Lacerra G et al., Hemoglobin. 2010;34(5):407-23.I documenti in IRIS sono protetti da copyright e tutti i diritti sono riservati, salvo diversa indicazione.
