L'emoglobina S [HbS, ?(A3)6Glu->Val] è la variante emoglobinica più diffusa al mondo: l'Africa sub-sahariana, l'India ed il Medio Oriente sono aree ad alta prevalenza, ma le migrazioni sempre più frequenti da questi territori verso l'Europa, ne hanno determinato un drammatico aumento anche nel nostro Paese. In condizioni di carenza di ossigeno, l'alterata interazione tra i tetrameri dell'emoglobina, dovuta alla variante, determina la formazione di eritrociti a falce, responsabili delle crisi dolorose, degli stroke e dell'emolisi cronica. L'HbS si può riscontrare in eterozigosi (A/S), in omozigosi (S/ S) e in eterozigosi composta (S/S, S/C, S/D, S/?...). Le ultime due forme sono associate a quadro clinico grave (SCD), ed anche l'eterozigosi, che si riteneva fosse una condizione benigna, si può accompagnare a complicanze quali ipostenuria, ematuria, carcinoma renale, necrosi papillare renale, glaucoma per occlusione dei vasi retinici, tromboembolismo venoso ed embolia polmonare, osteonecrosi, rabdomiolisi, morte intrauterina, complicanze post stress fisico negli atleti fino a morte improvvisa. Gli autori considerano l'importanza di identificare i portatori di questa variante per la prevenzione delle patologie ad essa associate e per la prevenzione del rischio di coppia. Nel nostro laboratorio di 1° livello dal 2005 al 2008 sono stati riscontrati 7 casi di HbS, di cui uno in associazione con l'? talassemia e dal 2015 al 2018 sono stati individuati 20 portatori così suddivisi: 16 HbS trait, 3 HbS+ ? talassemia e 1 HbS + ? talassemia. L'aumentato numero di portatori di HbS, essenzialmente di nazionalità straniera indica una nuova emergenza e la necessità di una maggiore attenzione da parte dei laboratori specialistici di 1° livello. Bibliografia: Sickle Cell Trait: A Benign State? Taiwo R. Kotila Acta Haematol 2016Anemia a cellule falciformi e sindromi correlate: aggiornamenti e prospettive R. Paleari, G. Ivaldi, S. Eridani, A. Mosca, Biochimica Clinica 2010; 34(4) 250
PREVENIRE L'EMOGLOBINOPATIA DA HBS ALLA LUCE DEI NUOVI FLUSSI MIGRATORI
G Cardiero;
2018
Abstract
L'emoglobina S [HbS, ?(A3)6Glu->Val] è la variante emoglobinica più diffusa al mondo: l'Africa sub-sahariana, l'India ed il Medio Oriente sono aree ad alta prevalenza, ma le migrazioni sempre più frequenti da questi territori verso l'Europa, ne hanno determinato un drammatico aumento anche nel nostro Paese. In condizioni di carenza di ossigeno, l'alterata interazione tra i tetrameri dell'emoglobina, dovuta alla variante, determina la formazione di eritrociti a falce, responsabili delle crisi dolorose, degli stroke e dell'emolisi cronica. L'HbS si può riscontrare in eterozigosi (A/S), in omozigosi (S/ S) e in eterozigosi composta (S/S, S/C, S/D, S/?...). Le ultime due forme sono associate a quadro clinico grave (SCD), ed anche l'eterozigosi, che si riteneva fosse una condizione benigna, si può accompagnare a complicanze quali ipostenuria, ematuria, carcinoma renale, necrosi papillare renale, glaucoma per occlusione dei vasi retinici, tromboembolismo venoso ed embolia polmonare, osteonecrosi, rabdomiolisi, morte intrauterina, complicanze post stress fisico negli atleti fino a morte improvvisa. Gli autori considerano l'importanza di identificare i portatori di questa variante per la prevenzione delle patologie ad essa associate e per la prevenzione del rischio di coppia. Nel nostro laboratorio di 1° livello dal 2005 al 2008 sono stati riscontrati 7 casi di HbS, di cui uno in associazione con l'? talassemia e dal 2015 al 2018 sono stati individuati 20 portatori così suddivisi: 16 HbS trait, 3 HbS+ ? talassemia e 1 HbS + ? talassemia. L'aumentato numero di portatori di HbS, essenzialmente di nazionalità straniera indica una nuova emergenza e la necessità di una maggiore attenzione da parte dei laboratori specialistici di 1° livello. Bibliografia: Sickle Cell Trait: A Benign State? Taiwo R. Kotila Acta Haematol 2016Anemia a cellule falciformi e sindromi correlate: aggiornamenti e prospettive R. Paleari, G. Ivaldi, S. Eridani, A. Mosca, Biochimica Clinica 2010; 34(4) 250I documenti in IRIS sono protetti da copyright e tutti i diritti sono riservati, salvo diversa indicazione.
