Diagnosi e aspetti genetici delle Malattie del Motoneurone

Le Malattie del motoneurone sono patologie caratterizzate da una degenerazione precoce dei motoneuroni. I disturbi presentati dai pazienti variano a seconda della parte del corpo colpita dalla degenerazione motoneuronale e spesso la mancanza di forza è il primo sintomo. Essa può manifestarsi come ipostenia, come disartria o disfagia. La più nota fra le malattie del motoneurone è sicuramente la SLA o Sclerosi Laterale Amiotrofica. In Italia la malattia colpisce ogni anno circa 1500 persone di tutte le età, e la fascia d'età in cui maggiormente si manifesta è quella tra i 60-70 anni con una lieve maggiore frequenza nel sesso maschile. La durata della malattia è estremamente variabile ma più frequentemente compresa tra i 2 e i 5 anni. La progressione del deficit muscolare avviene in un tempo variabile determinando una completa perdita di autonomia fino ad arrivare alla paralisi dei muscoli respiratori e decesso del paziente. La maggior parte dei pazienti affetti non mostra ereditarietà (casi "apparentemente" sporadici) mentre circa il 5% è affetta da forma familiare. I meccanismi fisiopatologici alla base dello sviluppo della SLA sono molteplici e multifattoriali, con un preponderante coinvolgimento di fattori genetici che recenti ed innovative strumentazioni ad alta processività hanno permesso di identificare. Non esistono al momento terapie farmacologiche efficaci in grado di arrestare o rallentare significativamente la progressione della malattia: ad oggi l'unico farmaco indicato per la SLA è il Riluzolo, approvato dall'FDA, in grado di rallentare il decorso della malattia di alcuni mesi. Per questo motivo, è di fondamentale importanza l'integrazione fra ricerca clinica e genetica, al fine di migliorare le conoscenze scientifiche e di individuare nuovi approcci terapeutici.