Il laboratorio nella patologia ginecologica

Laboratory role in gynecological diagnosis: fisiological and pathological conditions. Laboratory investigations play a fundamental role in assessing the pathophysiology of the reproductive system during all woman's life. To investigate the integrity of the hormonal status, the correct course of pregnancy, and fertility it is in fact necessary to analyze different blood analytes, particularly hormones and biomarkers. The evaluation of AMH and CA125 serum levels is essential in the diagnostic process and in the evaluation of treatment response of frequent and important gynecological disorders such as polycystic ovary syndrome and endometriosis. Determining serum markers is also a effective tool in the differential diagnosis of pelvic masses and in the early diagnosis of gynecological malignancies, especially for ovarian carcinoma, which is the one with the highest mortality rate among these. The most used and valid tumor markers are CA125 and HE4, currently approved by the FDA. CA125, the first to be used and recommended in the follow-up, unfortunately is affected by several physiopathological variables that limit its specificity in the early detection of ovarian carcinoma. HE4 has exhibited better diagnostic performance than CA125 in the differential and early diagnosis of ovarian cancer, and recent studies have also shown a pathogenetic, prognostic and monitoring role in this neoplasia. To date, the combined evaluation of HE4 and CA125 serum concentrations and the utilization of diagnostic algorithms can also provide important and valuable information for the differential diagnosis between ovarian and benign gynecological diseases. For the same purpose, new biological matrices and new molecular markers are presently being studied. We can therefore affirm that the laboratory represents one of the fundamental tools used in the management of gynecological patients, and a valid aid within a multidisciplinary team in the context of the correct setting of the diagnosis and therapeutic and monitoring programs.

RIASSUNTO Nel corso della vita della donna, le indagini laboratoristiche rivestono un ruolo fondamentale per valutare la fisiopatologia del sistema riproduttivo. Per indagare l'integrità dell'assetto ormonale, il corretto andamento della gravidanza, la fertilità è infatti necessario ricorrere alla misura sierica di diversi analiti, in particolare ormoni e biomarcatori. Patologie ginecologiche di frequente riscontro e di grande interesse come la sindrome dell'ovaio policistico e l'endometriosi, si avvalgono della determinazione dei livelli sierici di AMH e CA125 nel processo diagnostico e nella valutazione della risposta al trattamento. La determinazione di marcatori sierici è inoltre uno strumento valido nella diagnosi differenziale delle masse pelviche e nella diagnosi precoce delle neoplasie ginecologiche, in particolare il carcinoma ovarico, il quale registra tra queste il più alto tasso di mortalità. I marcatori tumorali attualmente più utilizzati ed efficaci, approvati dall'FDA risultano essere il CA125 e l'HE4. Il CA125, primo ad essere utilizzato ed indicato nel follow-up, risente purtroppo di numerose variabili fisiopatologiche che ne limitano la specificità nel riconoscimento precoce del carcinoma dell'ovaio. L'HE4 ha dimostrato prestazioni diagnostiche superiori al CA125 nella diagnosi differenziale e precoce del carcinoma ovarico, ed è stato messo in evidenza da recenti studi anche un ruolo patogenetico, prognostico e di monitoraggio della neoplasia. A tutt'oggi la valutazione combinata delle concentrazioni sieriche di HE4 e di CA125 e l'utilizzo di algoritmi diagnostici può inoltre fornire importanti e preziose informazioni per la diagnosi differenziale tra le neoplasie dell'ovaio e le malattie ginecologiche benigne. Per lo stesso scopo sono attualmente oggetto di studio nuove matrici biologiche e nuovi marcatori molecolari. Possiamo affermare quindi che il laboratorio rappresenta uno degli strumenti fondamentali di cui possiamo avvalerci nella gestione delle pazienti in ambito ginecologico, e un valido ausilio all'interno di un confronto multidisciplinare nell'ambito della corretta impostazione della diagnosi e dei programmi terapeutici e di monitoraggio. Parole chiave: Biomarcatori; Fisiologia ginecologica; Patologia ginecologica; CA125; HE4