RIPETIZIONE IN TANDEM DEL LOCUS DELL'ALFA LATTOALBUMINA (LALBA) NELLA SPECIE OVINA

Studies on milk proteins revealed that a qualitative and quantitative polymorphism may be often found regarding alpha-lactalbumin (?-LA). In mammals, a similar phenomenon was widely documented in the alpha globin system as the result of a gene duplication. The presence of several, differently expressed alpha-lactalbumin gene (LALBA) products suggests that the mechanism underlying this phenomenon may involve non allelic genes. Molecular investigations performed on water buffalo confirmed the presence of duplicated LALBA gene arrangements and the same results were obtained analyzing the DNA from bovine samples. The duplication of LALBA gene was found in two species belonging to the subfamily Bovinae, proving the duplication to be a widespread phenomenon which might have occurred even before the splitting of the common ancestral species Bovidae; thus, it is highly probable that the phenomenon will also occur in the subfamily Caprinae. This paper reports the preliminary results of investigations, carried out by nested-PCR on Altamurana samples, aiming to analyze the LALBA gene arrangement in the ovine species. The results, though needing further confirmation, support the hypothesis that, similarly to what found in buffalo and cattle, a tandemly repeated copy of the LALBA gene is present in sheep.

Storicamente, nei mammiferi, il fenomeno della duplicazione genica è stato ampiamente documentato attraverso lo studio dei clusters globinici e, più recentemente, anche di alcune proteine del latte. La presenza di variazioni quantitative nell"espressione delle diverse isoforme proteiche suggerisce la possibilità di polimorfismi non allelici. Nel bufalo, ad esempio, l"osservazione del polimorfismo quantitativo dell"alfa-lattoalbumina (LALBA) ci ha indotto ad indagare l"assetto genico al locus LALBA e a confermare la presenza della duplicazione genica mediante amplificazione del segmento di DNA che s"interpone fra i due geni duplicati. Analogamente, nella specie bovina è stata confermata la presenza di arrangiamenti genici duplicati grazie al rinvenimento di un frammento intergenico di circa 5 kb. La duplicazione del gene LALBA, riscontrata nella sottofamiglia Bovinae, lascia supporre che il fenomeno sia ampiamente diffuso e che l"evento sia avvenuto in tempi remoti coinvolgendo l"intera famiglia Bovidae e che quindi sia altamente probabile riscontrare la stessa duplicazione anche nella sottofamiglia Caprinae. Questo lavoro riporta alcuni studi preliminari, condotti mediante approccio di nested-PCR, su soggetti di razza Altamurana, relativi all"assetto genico al locus LALBA nella specie ovina che sembrerebbero confermare la presenza di una regione intergenica fra le due copie di geni LALBA. Questi risultati, sebbene necessitino di ulteriori approfondimenti, danno comunque forza all"ipotesi che il fenomeno della duplicazione del locus LALBA sia presente anche nell"ovino.