Il gene NAM 7 codifica per una proteina (Nam7p) appartenente alla superfamiglia delle RNA elicasi. Una caratteristica della Nam 7p è quella di ossedere nella porzione N-terminale una regione ricca in residui di cisteina ed istidina che sembra definire una struttura "Zn-ligand". La proteina Nam7 svolge, in qualche modo, un ruolo importante per la funzione respiratoria. La delezione di NAM 7 infatti risulta in una drastica riduzione della crescita su terreno contenente lattato quale fonte di carbonio non fermentabile, a 18°C, mentre quando presente in multicopia il NAM7 è capace di sopprimere la deficienza di splicing associata a mutazioni introniche mitocondriali. Nell'intendo di acquisire informazioni sulla funzione del NAM7, abbiamo prodotto mutazioni nella regione "Zn-ligand" e nei domini tipici dell'elicasi e ne abbiamo analizzato le conseguenze in test di complementazione e soppressione. Abbiamo identificato mutazioni che separano la funzione di Nam7p nella complementazione da quella di soppressore
Mutazioni nella regione "zn-ligand" e nella regione elicasica del gene NAM7/UPF1 identificano due funzioni separate associate alla proteina NAM7p.
1998
Abstract
Il gene NAM 7 codifica per una proteina (Nam7p) appartenente alla superfamiglia delle RNA elicasi. Una caratteristica della Nam 7p è quella di ossedere nella porzione N-terminale una regione ricca in residui di cisteina ed istidina che sembra definire una struttura "Zn-ligand". La proteina Nam7 svolge, in qualche modo, un ruolo importante per la funzione respiratoria. La delezione di NAM 7 infatti risulta in una drastica riduzione della crescita su terreno contenente lattato quale fonte di carbonio non fermentabile, a 18°C, mentre quando presente in multicopia il NAM7 è capace di sopprimere la deficienza di splicing associata a mutazioni introniche mitocondriali. Nell'intendo di acquisire informazioni sulla funzione del NAM7, abbiamo prodotto mutazioni nella regione "Zn-ligand" e nei domini tipici dell'elicasi e ne abbiamo analizzato le conseguenze in test di complementazione e soppressione. Abbiamo identificato mutazioni che separano la funzione di Nam7p nella complementazione da quella di soppressoreI documenti in IRIS sono protetti da copyright e tutti i diritti sono riservati, salvo diversa indicazione.
