CNR Institutional Research Information System

Cholelithiasis and Gilbert's syndrome in homozygous beta thalassaemia

2001
2001
Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica - IRGB
115
926
928
talassemia
gilbert
iperbilirubinemia
La sindrome di Gilbert è una condizione di lieve iperbilirubinemia indiretta in assenza di emolisi o di disfunzione epatica.I test diagniostici utilizzati (digiuno, acido nicotinico, fenobarbital, rifampicina, analisi pigmenti biliari) oltre ad essere complessi hanno un valore diagnostico controverso. La metodica da noi utilizzata si basa sul riconoscimento di un polimorfismo nel gene dell'enzima uridin-difosfoglucuronil transferasi UGT.I soggetti normali hanno nel promoter di questo gene una sequenza di(TA)ripetuta sei volte,mentre in oltre il 95% dei soggetti con sindrome di Gilbert,tale sequenza è ripetuta 7 volte. L'analisi molecolare del promoter del gene UDGT è semplice,affidabile e di costo relativamante contenuto.
7
info:eu-repo/semantics/article
262
Galanello, R; Piras, S; Barella, S; Leoni, Gb; Cipollina, Md; Perseu, L; Cao, A
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none
01.01 Articolo in rivista
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Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: https://hdl.handle.net/20.500.14243/42094
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