Nella compresnsione della struttura genetica delle malattie multifattoriali, il migliore approccio è quello basato sull'analisi delle popolazioni isolate. Questo approccio funge da complemento ed è più parsimonioso del mappaggio di marcatori genetici ad alta densità nelle grandi popolazioni continentali. In metodi di Identity by Descent(IBD) la scelta della popolazione è fondamentale: sono ideali le popolazioni con un numero limitato di fondatori durante gli ultimib 5000-10000 anni e scarsa immigrazione. La popolazione sarda di Talana _(1270 abitanti) per motivi storici e geografici potrebbe discendere da un numero limitato di fondatori e presenta diverse malattie comuni a trasmissione familiare, per cui è stata scelta per questo studio. Allo scopo di investigare il grado di parentela e individuare linee comuni di discendenza, abbiamo studiato la struttura genetica dell'isolato con metodi genealogici e storici utilizzando registri di battesimo, morte e matrimonio; valutando i contributi materni e paterni analizzando il cromosoma Y e il DNA mitocondriale. L'analisi genetica ha rilevato un numero inferiore di linee materne e paterne di quelle attese sulla base della ricostruzione genealogica. La combinazione tra genealogia e analisi molecolare ha mostrato che il 75% delle attuali linee materne e paterne presenti nel paese sono da attribuirsi almeno al diciassettesimo secolo. I risultati si possono spiegare in termini storici e demografici. Per secoli infatti la popolazione di molti villaggi sardi non si è incrementata a causa di calamità naturali che ne hanno impedito lo sviluppo demografico e le hanno sottoposte, sotto il profilo genetico, ad un prolungato "collo di bottiglia" e alla perdita di una frazione della variabilità genetica. Durante il XIXmo secolo la introduzione di nuove linee è stato contrastato da norme culturali legate a misure politiche ed economiche . Di conseguenza, con il recente sviluppo demografico le linee di discendenza sopravvissute risultano numericamente ridotte. In conclusione, una bassa variabilità genetica, isolamento, effetto fondatore e una virtuale recente fondazione, unitamente ad una vasta disponibilità di campioni rendono ideale la popolazione di Talana per lo studio delle malattie multifattoriali.
Analisi delle popolazioni isolate per l'identificazione di fattori genetici delle malattie multifattoriali
AAngius;GCasu;
1999
Abstract
Nella compresnsione della struttura genetica delle malattie multifattoriali, il migliore approccio è quello basato sull'analisi delle popolazioni isolate. Questo approccio funge da complemento ed è più parsimonioso del mappaggio di marcatori genetici ad alta densità nelle grandi popolazioni continentali. In metodi di Identity by Descent(IBD) la scelta della popolazione è fondamentale: sono ideali le popolazioni con un numero limitato di fondatori durante gli ultimib 5000-10000 anni e scarsa immigrazione. La popolazione sarda di Talana _(1270 abitanti) per motivi storici e geografici potrebbe discendere da un numero limitato di fondatori e presenta diverse malattie comuni a trasmissione familiare, per cui è stata scelta per questo studio. Allo scopo di investigare il grado di parentela e individuare linee comuni di discendenza, abbiamo studiato la struttura genetica dell'isolato con metodi genealogici e storici utilizzando registri di battesimo, morte e matrimonio; valutando i contributi materni e paterni analizzando il cromosoma Y e il DNA mitocondriale. L'analisi genetica ha rilevato un numero inferiore di linee materne e paterne di quelle attese sulla base della ricostruzione genealogica. La combinazione tra genealogia e analisi molecolare ha mostrato che il 75% delle attuali linee materne e paterne presenti nel paese sono da attribuirsi almeno al diciassettesimo secolo. I risultati si possono spiegare in termini storici e demografici. Per secoli infatti la popolazione di molti villaggi sardi non si è incrementata a causa di calamità naturali che ne hanno impedito lo sviluppo demografico e le hanno sottoposte, sotto il profilo genetico, ad un prolungato "collo di bottiglia" e alla perdita di una frazione della variabilità genetica. Durante il XIXmo secolo la introduzione di nuove linee è stato contrastato da norme culturali legate a misure politiche ed economiche . Di conseguenza, con il recente sviluppo demografico le linee di discendenza sopravvissute risultano numericamente ridotte. In conclusione, una bassa variabilità genetica, isolamento, effetto fondatore e una virtuale recente fondazione, unitamente ad una vasta disponibilità di campioni rendono ideale la popolazione di Talana per lo studio delle malattie multifattoriali.I documenti in IRIS sono protetti da copyright e tutti i diritti sono riservati, salvo diversa indicazione.
