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Differences in severity of clinical phenotype reflect diversity of glycosylation status in two sibs with phosphomannomutase deficiency (CDG-Ia) due to V129M/R141H mutations

R Barone;L Sturiale;D Garozzo;
2006
2006
CHIMICA E TECNOLOGIA DEI POLIMERI
04.03 Poster in Atti di convegno
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