Identification of homocystinuric newborn is hindered by the pitfalls of neonatal sceening programs. We propose a fluorimentric HPLC method with a rapid pre-analytica step for homocysteine determination from neonatal dried blood spot cards. Homocysteine in blood spots sampled among 2000 healthy newborns on living day 4, averaged 2.92 ± 2.07 mM (range 0.4-7.5). In eight homocystinuric control children, mean values were 61.71 ± 52.84 mM (range 18.9-145.7). The method showed a good linearity (r = 0.999), precision (RDS<7%) and recovery (95%). The correlation between blood spots and rapid pre-analytical step combined with method linearity and precision.

Newborn screening of homocystinuria: quantitative analysis of total homocyst(e)ine on dried blood spot by liquid chromatohraphy with fluorimetric detection

2003

Abstract

Identification of homocystinuric newborn is hindered by the pitfalls of neonatal sceening programs. We propose a fluorimentric HPLC method with a rapid pre-analytica step for homocysteine determination from neonatal dried blood spot cards. Homocysteine in blood spots sampled among 2000 healthy newborns on living day 4, averaged 2.92 ± 2.07 mM (range 0.4-7.5). In eight homocystinuric control children, mean values were 61.71 ± 52.84 mM (range 18.9-145.7). The method showed a good linearity (r = 0.999), precision (RDS<7%) and recovery (95%). The correlation between blood spots and rapid pre-analytical step combined with method linearity and precision.
2003
Istituto di Fisiologia Clinica - IFC
785
219
226
screening neonatale
omocistinuria
omocisteina
omocistina
Il metodo proposto risolve una serie di problemi legati alla conservazione e al trasferimento del campione. Il cartoncino contenente la goccia di sangue adsorbita e stabile per almeno 1 mese a 4°C e può quindi essere facilmente spedito. Il vantaggio dello spot è di prevenire inoltre l’incremento di Hcy causato dalla sua sintesi e dal suo rilascio eritrocitario. Con questo tipo di campione non si è costretti a procedere rapidamente alla centrifugazione per separare la parte corpuscolare del sangue dalla componente plasmatica.
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info:eu-repo/semantics/article
262
Accinni Roberto a; Jonica Campolo a; Marina Parolini a; Renata De Maria a; Raffaele Caruso a; Andrea Maiorana b; Cino Galluzzo c; Silvia Bartesaghi c;...espandi
01 Contributo su Rivista::01.01 Articolo in rivista
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