Sex differences in Anderson-Fabry disease: analysis of cardiac phenotype in women at a multidisciplinary reference center

Background: La malattia di Anderson-Fabry (AFD), rara patologia da accumulo lisosomiale ad interessamento multisistemico, causata dalla mutazione del gene GLA, che codifica per l'enzima ?-galattosidasi A (?-Gal A), presenta un pattern di trasmissione ereditaria X-linked, manifestando un fenotipo più marcato ad esordio precoce nei maschi (forma classica). Nelle donne la manifestazione fenotipica è variabile ed insidiosa a causa del mosaicismo cellulare derivante dalla lyonizzazione del cromosoma X, che determina una presentazione della malattia più sfumata, coinvolgente talvolta singoli organi, ma imprevedibile e potenzialmente grave, in particolar modo a livello cardiaco. Obiettivo: Valutare le differenze nella manifestazione cardiologica della AFD nelle donne (F) rispetto agli uomini (M), esaminando e confrontando anche il tipo di mutazione coinvolta (classica, late-onset [LO] o variante a significato incerto [VUS]).