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COLOMBA, PAOLO

COLOMBA, PAOLO  

Istituto per la Ricerca e l'Innovazione Biomedica -IRIB  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
Expanded screening for Fabry disease in patients with chronic kidney disease not on dialysis: a multicenter Italian experience 1-gen-2025 Battaglia, Y.; Baciga, F.; Shakkour, M.; Russo, S.; Carnicella, G.; Erlati, M.; Sartori, G.; Tronconi, G.; Mignani, R.; Pieruzzi, F.; Colomba, P.; Scichilone, L.; Andreucci, M.; Sessa, C.; Duro, G.
Fabry Disease and Inflammation: Potential Role of p65 iso5, an Isoform of the NF-κB Complex 1-gen-2025 Biddeci, G.; Spinelli, G.; Colomba, P.; Duro, G.; Anania, M.; Francofonte, D.; Di Blasi, F.
Highlights of Precision Medicine, Genetics, Epigenetics and Artificial Intelligence in Pompe Disease 1-gen-2025 Moschetti, M.; Venezia, M.; Giacomarra, M.; Marsana, E. M.; Zizzo, C.; Duro, G.; D'Errico, A.; Colomba, P.; Duro, G.
Identification of Four New Mutations in the GLA Gene Associated with Anderson–Fabry Disease 1-gen-2025 Anania, M.; Pieruzzi, F.; Giacalone, I.; Trezzi, B.; Marsana, E. M.; Roggero, L.; Francofonte, D.; Stefanoni, M.; Vinci, M.; Zizzo, C.; Zora, M.; Di Chiara, T.; Duro, G.; Duro, G.; Colomba, P.
The Identification of a Novel Pathogenic Variant of the GLA Gene Associated with a Classic Phenotype of Anderson–Fabry Disease: A Clinical and Molecular Study 1-gen-2025 Giacalone, I.; Ruzzi, L.; Anania, M.; Cuonzo, M.; Marsana, E. M.; Mastrippolito, S.; Francofonte, D.; Bucco, S.; D'Errico, A.; Longo, M. O.; Zizzo, C.; Iarlori, L.; Duro, G.; Colomba, P.
Diagnosis of Fabry Disease Using Alpha-Galactosidase A Activity or LysoGb3 in Blood Fails to Identify Up to Two Thirds of Female Patients 1-gen-2024 Duro, G.; Anania, M.; Zizzo, C.; Francofonte, D.; Giacalone, I.; D'Errico, A.; Marsana, E. M.; Colomba, P.
Gaucher Disease or Acid Sphingomyelinase Deficiency? The Importance of Differential Diagnosis 1-gen-2024 Giacomarra, M.; Colomba, P.; Francofonte, D.; Zora, M.; Caocci, G.; Diomede, D.; Giuffrida, G.; Fiori, L.; Montanari, C.; Sapuppo, A.; Scortechini, A. R.; Vitturi, N.; Duro, G.; Zizzo, C.
Mutation Spectrum of GAA Gene in Pompe Disease: Current Knowledge and Results of an Italian Study 1-gen-2024 Moschetti, M; Lo Curto, A; Giacomarra, M; Francofonte, D; Zizzo, C; Messina, E; Duro, G; Colomba, P.
Case report: De novo mutation of a-galactosidase A in a female patient with end-stage renal disease: report of a case of late diagnosis of Anderson–Fabry disease 1-gen-2023 Simonetta, I.; Riolo, R.; Todaro, F.; Donadio, V.; Incensi, A.; Miceli, S.; Colomba, P.; Duro, G.; Tuttolomondo, A.
Diagnosing Fabry nephropathy: the challenge of multiple kidney disease 1-gen-2023 Esposito, Pasquale; Caputo, Carmela; Repetto, Monica; Somaschini, Alberto; Bellone, Pietro; Colomba, Paolo; Zizzo, Carmela; Parodi, Angelica; Zanetti, Valentina; Canepa, Marco; Eustachi, Virginia; Sanguineri, Francesca; Mandich, Paola; Viazzi, Francesca
Halloysite Nanotubes and Sepiolite for Health Applications 1-gen-2023 Biddeci, Giuseppa; Spinelli, Gaetano; Colomba, Paolo; DI BLASI, Francesco
Late-Onset Pompe Disease with Normal Creatine Kinase Levels: The Importance of Rheumatological Suspicion 1-gen-2023 Marotto, Daniela; Moschetti, Marta; Lo Curto, Alessia; Spezzigu, Anna M.; Giacomarra, Miriam; Marsana, Emanuela M.; Zizzo, Carmela; Duro, Giovanni; Colomba, Paolo
Novel Pathogenic Variant of Fabry Disease in a Family with Parapelvic Cysts 1-gen-2023 Greco, Rosita; Mollica, Francesco; Divilio, Rosalba; Colomba, Paolo; Zizzo, Carmela; Papalia, Teresa
Sex Differences in Anderson-Fabry Cardiomyopathy: Clinical, Genetic, and Imaging Analysis in Women 1-gen-2023 Cristiana Faro, Denise; Losi, Valentina; Rodolico, MARGHERITA STEFANIA; Mariateresa Torrisi, Elvira; Colomba, Paolo; Duro, Giovanni; Paola Monte, Ines
Hemochromatosis Mimicked Gaucher Disease: Role of Hyperferritinemia in Evaluation of a Clinical Case 1-gen-2022 Zizzo, C; Ruggeri, I; Colomba, P; Argano, C; Francofonte, D; Zora, M; Marsana, Em; Duro, G; Corrao, S
miR-126-3p and miR-21-5p as Hallmarks of Bio-Positive Ageing; Correlation Analysis and Machine Learning Prediction in Young to Ultra-Centenarian Sicilian Population 1-gen-2022 Accardi, G; Bono, F; Cammarata, G; Aiello, A; Herrero, Mt; Alessandro, R; Augello, G; Carru, C; Colomba, P; Costa, Ma; De Vivo, I; Ligotti, Me; Curto, Al; Passantino, R; Taverna, S; Zizzo, C; Duro, G; Caruso, C; Candore, G
Nanomaterials: A Review about Halloysite Nanotubes, Properties, and Application in the Biological Field 1-gen-2022 Biddeci, Giuseppa; Spinelli, Gaetano; Colomba, Paolo; DI BLASI, Francesco
Can Be miR-126-3p a Biomarker of Premature Aging? An Ex Vivo and In Vitro Study in Fabry Disease 1-gen-2021 Lo Curto, Alessia; Taverna, Simona; Costa, Maria Assunta; Passantino, Rosa; Augello, Giuseppa; Adamo, Giorgia; Aiello, Anna; Colomba, Paolo; Zizzo, Carmela; Zora, Marco; Accardi, Giulia; Candore, Giuseppina; Francofonte, Daniele; Di Chiara, Tiziana; Alessandro, Riccardo; Caruso, Calogero; Duro, Giovanni; Cammarata, Giuseppe
Pompe disease: pathogenesis, molecular genetics and diagnosis 1-gen-2020 Taverna, Simona; Cammarata, Giuseppe; Colomba, Paolo; Sciarrino, Serafina; Zizzo, Carmela; Francofonte, Daniele; Zora, Marco; Scalia, Simone; Brando, Chiara; Lo Curto, Alessia; Maria Marsana, Emanuela; Olivieri, Roberta; Vitale, Silvia; Duro, Giovanni
Prevalence of GLA gene mutations and polymorphisms in patients with multiple sclerosis: A cross-sectional study 1-gen-2020 Russo, Camilla; Cocozza, Sirio; Riccio, Eleonora; Pontillo, Giuseppe; Petruzzelli Luigi, Annicchiarico; Lanzillo, Roberta; Spinelli, Letizia; Colomba, Paolo; Duro, Giovanni; Imbriaco, Massimo; Russo Cinzia, Valeria; De Riso, Giulia; Di Risi, Teodolinda; Tedeschi, Enrico; Cuocolo, Alberto; Brunetti, Arturo; Morra Vincenzo, Brescia; Cocozza, Sergio; Pisani, Antonio