COLOMBA, PAOLO
COLOMBA, PAOLO
Istituto per la Ricerca e l'Innovazione Biomedica -IRIB
Diagnosis of Fabry Disease Using Alpha-Galactosidase A Activity or LysoGb3 in Blood Fails to Identify Up to Two Thirds of Female Patients
2024 Duro, G.; Anania, M.; Zizzo, C.; Francofonte, D.; Giacalone, I.; D'Errico, A.; Marsana, E. M.; Colomba, P.
Gaucher Disease or Acid Sphingomyelinase Deficiency? The Importance of Differential Diagnosis
2024 Giacomarra, M.; Colomba, P.; Francofonte, D.; Zora, M.; Caocci, G.; Diomede, D.; Giuffrida, G.; Fiori, L.; Montanari, C.; Sapuppo, A.; Scortechini, A. R.; Vitturi, N.; Duro, G.; Zizzo, C.
Case report: De novo mutation of a-galactosidase A in a female patient with end-stage renal disease: report of a case of late diagnosis of Anderson–Fabry disease
2023 Simonetta, I.; Riolo, R.; Todaro, F.; Donadio, V.; Incensi, A.; Miceli, S.; Colomba, P.; Duro, G.; Tuttolomondo, A.
Diagnosing Fabry nephropathy: the challenge of multiple kidney disease
2023 Esposito, Pasquale; Caputo, Carmela; Repetto, Monica; Somaschini, Alberto; Bellone, Pietro; Colomba, Paolo; Zizzo, Carmela; Parodi, Angelica; Zanetti, Valentina; Canepa, Marco; Eustachi, Virginia; Sanguineri, Francesca; Mandich, Paola; Viazzi, Francesca
Halloysite Nanotubes and Sepiolite for Health Applications
2023 Biddeci, Giuseppa; Spinelli, Gaetano; Colomba, Paolo; DI BLASI, Francesco
Late-Onset Pompe Disease with Normal Creatine Kinase Levels: The Importance of Rheumatological Suspicion
2023 Marotto, Daniela; Moschetti, Marta; Lo Curto, Alessia; Spezzigu, Anna M.; Giacomarra, Miriam; Marsana, Emanuela M.; Zizzo, Carmela; Duro, Giovanni; Colomba, Paolo
Novel Pathogenic Variant of Fabry Disease in a Family with Parapelvic Cysts
2023 Greco, Rosita; Mollica, Francesco; Divilio, Rosalba; Colomba, Paolo; Zizzo, Carmela; Papalia, Teresa
Sex Differences in Anderson-Fabry Cardiomyopathy: Clinical, Genetic, and Imaging Analysis in Women
2023 Cristiana Faro, Denise; Losi, Valentina; Rodolico, MARGHERITA STEFANIA; Mariateresa Torrisi, Elvira; Colomba, Paolo; Duro, Giovanni; Paola Monte, Ines
Hemochromatosis Mimicked Gaucher Disease: Role of Hyperferritinemia in Evaluation of a Clinical Case
2022 Zizzo, C; Ruggeri, I; Colomba, P; Argano, C; Francofonte, D; Zora, M; Marsana, Em; Duro, G; Corrao, S
miR-126-3p and miR-21-5p as Hallmarks of Bio-Positive Ageing; Correlation Analysis and Machine Learning Prediction in Young to Ultra-Centenarian Sicilian Population
2022 Accardi G.; Bono F.; Cammarata G.; Aiello A.; Herrero M.T.; Alessandro R.; Augello G.; Carru C.; Colomba P.; Costa M.A.; De Vivo I.; Ligotti M.E.; Curto A.L.; Passantino R.; Taverna S.; Zizzo C.; Duro G.; Caruso C.; Candore G.
Nanomaterials: A Review about Halloysite Nanotubes, Properties, and Application in the Biological Field
2022 Biddeci, Giuseppa; Spinelli, Gaetano; Colomba, Paolo; DI BLASI, Francesco
Pompe disease: pathogenesis, molecular genetics and diagnosis
2020 Taverna, Simona; Cammarata, Giuseppe; Colomba, Paolo; Sciarrino, Serafina; Zizzo, Carmela; Francofonte, Daniele; Zora, Marco; Scalia, Simone; Brando, Chiara; Lo Curto, Alessia; Maria Marsana, Emanuela; Olivieri, Roberta; Vitale, Silvia; Duro, Giovanni
Prevalence of GLA gene mutations and polymorphisms in patients with multiple sclerosis: A cross-sectional study
2020 Russo, Camilla; Cocozza, Sirio; Riccio, Eleonora; Pontillo, Giuseppe; Petruzzelli Luigi, Annicchiarico; Lanzillo, Roberta; Spinelli, Letizia; Colomba, Paolo; Duro, Giovanni; Imbriaco, Massimo; Russo Cinzia, Valeria; De Riso, Giulia; Di Risi, Teodolinda; Tedeschi, Enrico; Cuocolo, Alberto; Brunetti, Arturo; Morra Vincenzo, Brescia; Cocozza, Sergio; Pisani, Antonio
The Phenotypic Characterization of the Cammalleri Sisters, an Example of Exceptional Longevity
2020 Accardi, Giulia; Aiello, Anna; Aprile, Stefano; Caldarella, Rosalia; Cammarata, Giuseppe; Carru, Ciriaco; Caruso, Calogero; Ciaccio, Marcello; Colomba, Paolo; Galimberti, Damiano; Gambino Caterina, Maria; Davinelli, Sergio; De Vivo, Immaculata; Ligotti Mattia, Emanuela; Vasto, Sonya; Zinellu, Angelo; Candore, Giuseppina
A pilot study of circulating microRNAs as potential biomarkers of Fabry disease
2018 Cammarata, G; Scalia, S; Colomba, P; Zizzo, C; Pisani, A; Riccio, E; Montalbano, M; Alessandro, R; Giordano, A; Duro, G
Fabry disease and multiple sclerosis misdiagnosis: the role of family history and neurological signs.
2018 Colomba, Paolo; Zizzo, Carmela; Alessandro, Riccardo; Cammarata, Giuseppe; Scalia, Simone; Giordano, Antonello; Pieroni, Maurizio; Sicurella, Luigi; Amico, Luisa; Burlina, Alessandro; Duro, Giovanni
Mutations in the GLA Gene and LysoGb3: Is It Really Anderson-Fabry Disease?
2018 Duro, G; Zizzo, C; Cammarata, G; Burlina, A; Burlina, A; Polo, G; Scalia, S; Oliveri, R; Sciarrino, S; Francofonte, D; Alessandro, R; Pisani, A; Palladino, G; Napoletano, R; Tenuta, M; Masarone, D; Limongelli, G; Riccio, E; Frustaci, A; Chimenti, C; Ferri, C; Pieruzzi, F; Pieroni, M; Spada, M; Castana, C; Caserta, M; Monte, I; Rodolico, Ms; Feriozzi, S; Battaglia, Y; Amico, L; Losi, Ma; Autore, C; Lombardi, M; Zoccali, C; Testa, A; Postorino, M; Mignani, R; Zachara, E; Giordano, A; Colomba, P
Systematic DNA Study for Fabry Disease in the End Stage Renal Disease Patients from a Southern Italy Area
2018 Zizzo, Carmela; Testa, Alessandra; Colomba, Paolo; Postorino, Maurizio; Natale, Giuseppe; Pini, Alessandro; Francofonte, Daniele; Cammarata, Giuseppe; Scalia, Simone; Sciarrino, Serafina; Zoccali, Carmine; Duro, Giovanni
Inter-familial and intra-familial phenotypic variability in three Sicilian families with Anderson-Fabry disease
2017 Tuttolomondo, Antonino; Simonetta, Irene; Duro, Giovanni; Pecoraro, Rosaria; Miceli, Salvatore; Colomba, Paolo; Zizzo, Carmela; Nucera, Antonia; Daidone, Mario; Di Chiara, Tiziana; Scaglione, Rosario; Della Corte, Vittoriano; Corpora, Francesca; Vogiatzis, Danai; Pinto, Antonio
Severe hypertrophic cardiomyopathy in a patient with atypical Anderson-Fabry disease.
2017 Masarone, Daniele; Duro, Giovanni; Dellegrottaglie, Santo; Colomba, Paolo; Rubino, Marta; Cirillo, Annapaola; Pisani, Antonio; Caiazza, Martina; Elliott Perry, Mark; Calabro, Paolo; Pacileo, Giuseppe; Limongelli, Giuseppe
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Diagnosis of Fabry Disease Using Alpha-Galactosidase A Activity or LysoGb3 in Blood Fails to Identify Up to Two Thirds of Female Patients | 1-gen-2024 | Duro, G.; Anania, M.; Zizzo, C.; Francofonte, D.; Giacalone, I.; D'Errico, A.; Marsana, E. M.; Colomba, P. | |
| Gaucher Disease or Acid Sphingomyelinase Deficiency? The Importance of Differential Diagnosis | 1-gen-2024 | Giacomarra, M.; Colomba, P.; Francofonte, D.; Zora, M.; Caocci, G.; Diomede, D.; Giuffrida, G.; Fiori, L.; Montanari, C.; Sapuppo, A.; Scortechini, A. R.; Vitturi, N.; Duro, G.; Zizzo, C. | |
| Case report: De novo mutation of a-galactosidase A in a female patient with end-stage renal disease: report of a case of late diagnosis of Anderson–Fabry disease | 1-gen-2023 | Simonetta, I.; Riolo, R.; Todaro, F.; Donadio, V.; Incensi, A.; Miceli, S.; Colomba, P.; Duro, G.; Tuttolomondo, A. | |
| Diagnosing Fabry nephropathy: the challenge of multiple kidney disease | 1-gen-2023 | Esposito, Pasquale; Caputo, Carmela; Repetto, Monica; Somaschini, Alberto; Bellone, Pietro; Colomba, Paolo; Zizzo, Carmela; Parodi, Angelica; Zanetti, Valentina; Canepa, Marco; Eustachi, Virginia; Sanguineri, Francesca; Mandich, Paola; Viazzi, Francesca | |
| Halloysite Nanotubes and Sepiolite for Health Applications | 1-gen-2023 | Biddeci, Giuseppa; Spinelli, Gaetano; Colomba, Paolo; DI BLASI, Francesco | |
| Late-Onset Pompe Disease with Normal Creatine Kinase Levels: The Importance of Rheumatological Suspicion | 1-gen-2023 | Marotto, Daniela; Moschetti, Marta; Lo Curto, Alessia; Spezzigu, Anna M.; Giacomarra, Miriam; Marsana, Emanuela M.; Zizzo, Carmela; Duro, Giovanni; Colomba, Paolo | |
| Novel Pathogenic Variant of Fabry Disease in a Family with Parapelvic Cysts | 1-gen-2023 | Greco, Rosita; Mollica, Francesco; Divilio, Rosalba; Colomba, Paolo; Zizzo, Carmela; Papalia, Teresa | |
| Sex Differences in Anderson-Fabry Cardiomyopathy: Clinical, Genetic, and Imaging Analysis in Women | 1-gen-2023 | Cristiana Faro, Denise; Losi, Valentina; Rodolico, MARGHERITA STEFANIA; Mariateresa Torrisi, Elvira; Colomba, Paolo; Duro, Giovanni; Paola Monte, Ines | |
| Hemochromatosis Mimicked Gaucher Disease: Role of Hyperferritinemia in Evaluation of a Clinical Case | 1-gen-2022 | Zizzo, C; Ruggeri, I; Colomba, P; Argano, C; Francofonte, D; Zora, M; Marsana, Em; Duro, G; Corrao, S | |
| miR-126-3p and miR-21-5p as Hallmarks of Bio-Positive Ageing; Correlation Analysis and Machine Learning Prediction in Young to Ultra-Centenarian Sicilian Population | 1-gen-2022 | Accardi G.; Bono F.; Cammarata G.; Aiello A.; Herrero M.T.; Alessandro R.; Augello G.; Carru C.; Colomba P.; Costa M.A.; De Vivo I.; Ligotti M.E.; Curto A.L.; Passantino R.; Taverna S.; Zizzo C.; Duro G.; Caruso C.; Candore G. | |
| Nanomaterials: A Review about Halloysite Nanotubes, Properties, and Application in the Biological Field | 1-gen-2022 | Biddeci, Giuseppa; Spinelli, Gaetano; Colomba, Paolo; DI BLASI, Francesco | |
| Pompe disease: pathogenesis, molecular genetics and diagnosis | 1-gen-2020 | Taverna, Simona; Cammarata, Giuseppe; Colomba, Paolo; Sciarrino, Serafina; Zizzo, Carmela; Francofonte, Daniele; Zora, Marco; Scalia, Simone; Brando, Chiara; Lo Curto, Alessia; Maria Marsana, Emanuela; Olivieri, Roberta; Vitale, Silvia; Duro, Giovanni | |
| Prevalence of GLA gene mutations and polymorphisms in patients with multiple sclerosis: A cross-sectional study | 1-gen-2020 | Russo, Camilla; Cocozza, Sirio; Riccio, Eleonora; Pontillo, Giuseppe; Petruzzelli Luigi, Annicchiarico; Lanzillo, Roberta; Spinelli, Letizia; Colomba, Paolo; Duro, Giovanni; Imbriaco, Massimo; Russo Cinzia, Valeria; De Riso, Giulia; Di Risi, Teodolinda; Tedeschi, Enrico; Cuocolo, Alberto; Brunetti, Arturo; Morra Vincenzo, Brescia; Cocozza, Sergio; Pisani, Antonio | |
| The Phenotypic Characterization of the Cammalleri Sisters, an Example of Exceptional Longevity | 1-gen-2020 | Accardi, Giulia; Aiello, Anna; Aprile, Stefano; Caldarella, Rosalia; Cammarata, Giuseppe; Carru, Ciriaco; Caruso, Calogero; Ciaccio, Marcello; Colomba, Paolo; Galimberti, Damiano; Gambino Caterina, Maria; Davinelli, Sergio; De Vivo, Immaculata; Ligotti Mattia, Emanuela; Vasto, Sonya; Zinellu, Angelo; Candore, Giuseppina | |
| A pilot study of circulating microRNAs as potential biomarkers of Fabry disease | 1-gen-2018 | Cammarata, G; Scalia, S; Colomba, P; Zizzo, C; Pisani, A; Riccio, E; Montalbano, M; Alessandro, R; Giordano, A; Duro, G | |
| Fabry disease and multiple sclerosis misdiagnosis: the role of family history and neurological signs. | 1-gen-2018 | Colomba, Paolo; Zizzo, Carmela; Alessandro, Riccardo; Cammarata, Giuseppe; Scalia, Simone; Giordano, Antonello; Pieroni, Maurizio; Sicurella, Luigi; Amico, Luisa; Burlina, Alessandro; Duro, Giovanni | |
| Mutations in the GLA Gene and LysoGb3: Is It Really Anderson-Fabry Disease? | 1-gen-2018 | Duro, G; Zizzo, C; Cammarata, G; Burlina, A; Burlina, A; Polo, G; Scalia, S; Oliveri, R; Sciarrino, S; Francofonte, D; Alessandro, R; Pisani, A; Palladino, G; Napoletano, R; Tenuta, M; Masarone, D; Limongelli, G; Riccio, E; Frustaci, A; Chimenti, C; Ferri, C; Pieruzzi, F; Pieroni, M; Spada, M; Castana, C; Caserta, M; Monte, I; Rodolico, Ms; Feriozzi, S; Battaglia, Y; Amico, L; Losi, Ma; Autore, C; Lombardi, M; Zoccali, C; Testa, A; Postorino, M; Mignani, R; Zachara, E; Giordano, A; Colomba, P | |
| Systematic DNA Study for Fabry Disease in the End Stage Renal Disease Patients from a Southern Italy Area | 1-gen-2018 | Zizzo, Carmela; Testa, Alessandra; Colomba, Paolo; Postorino, Maurizio; Natale, Giuseppe; Pini, Alessandro; Francofonte, Daniele; Cammarata, Giuseppe; Scalia, Simone; Sciarrino, Serafina; Zoccali, Carmine; Duro, Giovanni | |
| Inter-familial and intra-familial phenotypic variability in three Sicilian families with Anderson-Fabry disease | 1-gen-2017 | Tuttolomondo, Antonino; Simonetta, Irene; Duro, Giovanni; Pecoraro, Rosaria; Miceli, Salvatore; Colomba, Paolo; Zizzo, Carmela; Nucera, Antonia; Daidone, Mario; Di Chiara, Tiziana; Scaglione, Rosario; Della Corte, Vittoriano; Corpora, Francesca; Vogiatzis, Danai; Pinto, Antonio | |
| Severe hypertrophic cardiomyopathy in a patient with atypical Anderson-Fabry disease. | 1-gen-2017 | Masarone, Daniele; Duro, Giovanni; Dellegrottaglie, Santo; Colomba, Paolo; Rubino, Marta; Cirillo, Annapaola; Pisani, Antonio; Caiazza, Martina; Elliott Perry, Mark; Calabro, Paolo; Pacileo, Giuseppe; Limongelli, Giuseppe |