DURO, GIOVANNI

DURO, GIOVANNI  

Istituto per la Ricerca e l'Innovazione Biomedica -IRIB  

Mostra records
Risultati 1 - 20 di 144 (tempo di esecuzione: 0.009 secondi).
Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
Expanded screening for Fabry disease in patients with chronic kidney disease not on dialysis: a multicenter Italian experience 1-gen-2025 Battaglia, Y.; Baciga, F.; Shakkour, M.; Russo, S.; Carnicella, G.; Erlati, M.; Sartori, G.; Tronconi, G.; Mignani, R.; Pieruzzi, F.; Colomba, P.; Scichilone, L.; Andreucci, M.; Sessa, C.; Duro, G.
Fabry Disease and Inflammation: Potential Role of p65 iso5, an Isoform of the NF-κB Complex 1-gen-2025 Biddeci, G.; Spinelli, G.; Colomba, P.; Duro, G.; Anania, M.; Francofonte, D.; Di Blasi, F.
Highlights of Precision Medicine, Genetics, Epigenetics and Artificial Intelligence in Pompe Disease 1-gen-2025 Moschetti, M.; Venezia, M.; Giacomarra, M.; Marsana, E. M.; Zizzo, C.; Duro, G.; D'Errico, A.; Colomba, P.; Duro, G.
Identification of Four New Mutations in the GLA Gene Associated with Anderson–Fabry Disease 1-gen-2025 Anania, M.; Pieruzzi, F.; Giacalone, I.; Trezzi, B.; Marsana, E. M.; Roggero, L.; Francofonte, D.; Stefanoni, M.; Vinci, M.; Zizzo, C.; Zora, M.; Di Chiara, T.; Duro, G.; Duro, G.; Colomba, P.
The Identification of a Novel Pathogenic Variant of the GLA Gene Associated with a Classic Phenotype of Anderson–Fabry Disease: A Clinical and Molecular Study 1-gen-2025 Giacalone, I.; Ruzzi, L.; Anania, M.; Cuonzo, M.; Marsana, E. M.; Mastrippolito, S.; Francofonte, D.; Bucco, S.; D'Errico, A.; Longo, M. O.; Zizzo, C.; Iarlori, L.; Duro, G.; Colomba, P.
Diagnosis of Fabry Disease Using Alpha-Galactosidase A Activity or LysoGb3 in Blood Fails to Identify Up to Two Thirds of Female Patients 1-gen-2024 Duro, G.; Anania, M.; Zizzo, C.; Francofonte, D.; Giacalone, I.; D'Errico, A.; Marsana, E. M.; Colomba, P.
Gaucher Disease or Acid Sphingomyelinase Deficiency? The Importance of Differential Diagnosis 1-gen-2024 Giacomarra, M.; Colomba, P.; Francofonte, D.; Zora, M.; Caocci, G.; Diomede, D.; Giuffrida, G.; Fiori, L.; Montanari, C.; Sapuppo, A.; Scortechini, A. R.; Vitturi, N.; Duro, G.; Zizzo, C.
Increased glucosylsphingosine levels and Gaucher disease in GBA1-associated Parkinson's disease 1-gen-2024 Marano, M.; Zizzo, C.; Malaguti, M. C.; Bacchin, R.; Cavallieri, F.; De Micco, R.; Spagnolo, F.; Bentivoglio, A. R.; Schirinzi, T.; Bovenzi, R.; Ramat, S.; Erro, R.; Sorrentino, C.; Sucapane, P.; Pilotto, A.; Lupini, A.; Magliozzi, A.; Di Vico, I.; Carecchio, M.; Bonato, G.; Cilia, R.; Colucci, F.; Tamma, F.; Caputo, E.; Mostile, G.; Arabia, G.; Modugno, N.; Zibetti, M.; Ceravolo, M. G.; Tambasco, N.; Cossu, G.; Valzania, F.; Manganotti, P.; Di Lazzaro, V.; Zappia, M.; Fabbrini, G.; Tinazzi, M.; Tessitore, A.; Duro, G.; Di Fonzo, A.
Mutation Spectrum of GAA Gene in Pompe Disease: Current Knowledge and Results of an Italian Study 1-gen-2024 Moschetti, M; Lo Curto, A; Giacomarra, M; Francofonte, D; Zizzo, C; Messina, E; Duro, G; Colomba, P.
Case report: De novo mutation of a-galactosidase A in a female patient with end-stage renal disease: report of a case of late diagnosis of Anderson–Fabry disease 1-gen-2023 Simonetta, I.; Riolo, R.; Todaro, F.; Donadio, V.; Incensi, A.; Miceli, S.; Colomba, P.; Duro, G.; Tuttolomondo, A.
Gaucher disease prevalence in 600 patients affected by monoclonal gammopathy of undetermined significance 1-gen-2023 Giuffrida, Gaetano; Markovic, Uros; Condorelli, Annalisa; Duminuco, Andrea; Calafiore, Valeria; Conticello, Concetta; Romano, Alessandra; Grasso, Stephanie; Riccobene, Carla; Tindaro Valentino Ragusa, Marco; Esposito, Benedetta; Nicolosi, Daniela; Calagna, Marianna; Nardo, Antonella; Consoli, Ugo; Uccello, Giuseppina; Di Giacomo, Valeria; Neri, Santo; Rocca Cingari, Maria; Rodà, Filippo; Innao, Vanessa; Fiumara, Agata; Duro, Giovanni; Zizzo, Carmela; Di Raimondo, Francesco
Late-Onset Pompe Disease with Normal Creatine Kinase Levels: The Importance of Rheumatological Suspicion 1-gen-2023 Marotto, Daniela; Moschetti, Marta; Lo Curto, Alessia; Spezzigu, Anna M.; Giacomarra, Miriam; Marsana, Emanuela M.; Zizzo, Carmela; Duro, Giovanni; Colomba, Paolo
Sex Differences in Anderson-Fabry Cardiomyopathy: Clinical, Genetic, and Imaging Analysis in Women 1-gen-2023 Cristiana Faro, Denise; Losi, Valentina; Rodolico, MARGHERITA STEFANIA; Mariateresa Torrisi, Elvira; Colomba, Paolo; Duro, Giovanni; Paola Monte, Ines
Distribution of KIR Genes and Their HLA Ligands in Different Viral Infectious Diseases: Frequency Study in Sicilian Population 1-gen-2022 Emanuela Ligotti, Mattia; Aiello, Anna; Accardi, Giulia; Calabrò, Anna; Ciaccio, Marcello; Colomba, Claudia; Di Bona, Danilo; Lo Sasso, Bruna; Pojero, Fanny; Tuttolomondo, Antonino; Caruso, Calogero; Candore, Giuseppina; Duro, Giovanni
GM Allotypes and COVID-19. A Pilot Study Performed on Sicilian Patients. 1-gen-2022 E Ligotti, Mattia; Calabrò, Anna; Accardi, Giulia; Aiello, Anna; Caruso, Calogero; Colomba, Claudia; Di Bona, Danilo; Duro, Giovanni; M Namboodiri, Aryan; Tuttolomondo, Antonino; P Pandey, Janardan; Candore, Giuseppina
Hemochromatosis Mimicked Gaucher Disease: Role of Hyperferritinemia in Evaluation of a Clinical Case 1-gen-2022 Zizzo, C; Ruggeri, I; Colomba, P; Argano, C; Francofonte, D; Zora, M; Marsana, Em; Duro, G; Corrao, S
How Important Are Genes to Achieve Longevity? 1-gen-2022 Caruso, Calogero; Emanuela Ligotti, Mattia; Accardi, Giulia; Aiello, Anna; Duro, Giovanni; Galimberti, Damiano; Candore, Giuseppina
miR-126-3p and miR-21-5p as Hallmarks of Bio-Positive Ageing; Correlation Analysis and Machine Learning Prediction in Young to Ultra-Centenarian Sicilian Population 1-gen-2022 Accardi, G; Bono, F; Cammarata, G; Aiello, A; Herrero, Mt; Alessandro, R; Augello, G; Carru, C; Colomba, P; Costa, Ma; De Vivo, I; Ligotti, Me; Curto, Al; Passantino, R; Taverna, S; Zizzo, C; Duro, G; Caruso, C; Candore, G
A new p65 isoform that bind the glucocorticoid hormone and is expressed in inflammation liver diseases and COVID-19 1-gen-2021 Spinelli, Gaetano; Biddeci, Giuseppa; Artale, Anna; Valentino, Francesca; Tarantino, Giuseppe; Gallo, Giuseppe; Gianguzza, Fabrizio; Giulio Conaldi, Pier; Corrao, Salvatore; Gervasi, Francesco; Silvano Aronica, Tommaso; Di Leonardo, Aldo; Duro, Giovanni; DI BLASI, Francesco
Can Be miR-126-3p a Biomarker of Premature Aging? An Ex Vivo and In Vitro Study in Fabry Disease 1-gen-2021 Lo Curto, Alessia; Taverna, Simona; Costa, Maria Assunta; Passantino, Rosa; Augello, Giuseppa; Adamo, Giorgia; Aiello, Anna; Colomba, Paolo; Zizzo, Carmela; Zora, Marco; Accardi, Giulia; Candore, Giuseppina; Francofonte, Daniele; Di Chiara, Tiziana; Alessandro, Riccardo; Caruso, Calogero; Duro, Giovanni; Cammarata, Giuseppe