CAVALCANTI, FRANCESCA
CAVALCANTI, FRANCESCA
Istituto per la Ricerca e l'Innovazione Biomedica - IRIB - Sede Secondaria Cosenza
Exploring the FKRP Gene in Calabrian Patients with Duchenne/Becker-like Phenotype
2024 Qualtieri, Antonio; Citrigno, Luigi; Cavalcanti, Francesca; DE BENEDITTIS, Selene; Cerantonio, Anna; DI PALMA, Gemma; Gallo, Olivier; Spadafora, Patrizia
Genomics landscape of mitochondrial DNA variations in patients from South Italy affected by mitochondriopathies
2024 Citrigno, Luigi; Qualtieri, Antonio; Cerantonio, Annamaria; De Benedittis, Selene; Gallo, Olivier; Di Palma, Gemma; Spadafora, Patrizia; Cavalcanti, Francesca
In vitro study of the cytoprotective effects of chitosan polymeric nanoparticles carrying active ingredients in response to exogenous stimuli of oxidative nature
2024 DE BENEDITTIS, Selene; Perri, MARIA ROSARIA; Cipriani, MARIA GRAZIA; Mainieri, Davide; Mazzotta, Elisabeta; Muzzalupo, Rita; Spadafora, Patrizia; Cavalcanti, Francesca; Citrigno, Luigi; Cerantonio, Annamaria; Maria Greco, Beatrice; Qualtieri, Antonio
Molecular Study of the Fukutin-Related Protein (FKRP) Gene in Patients from Southern Italy with Duchenne/Becker-like Phenotype
2024 Qualtieri, Antonio; De Benedittis, Selene; Cerantonio, Annamaria; Citrigno, Luigi; Di Palma, Gemma; Gallo, Olivier; Cavalcanti, Francesca; Spadafora, Patrizia
Potential cytoprotective effects of chitosan polymeric nanoparticles carrying active ingredients in response to external oxidative stimuli
2024 DE BENEDITTIS, Selene; Spadafora, Patrizia; Mazzotta, Elisabetta; Muzzalupo, Rita; Perri, MARIA ROSARIA; Cipriani, MARIA GRAZIA; Mainieri, Davide; Maria Greco, Beatrice; Di Palma, Gemma; Gallo, Olivier; Cerantonio, Annamaria; Citrigno, Luigi; Cavalcanti, Francesca; Qualtieri, Antonio
Role of the repeat expansion size in predicting age of onset and severity in RFC1 disease
2024 Currò, Riccardo; Dominik, Natalia; Facchini, Stefano; Vegezzi, Elisa; Sullivan, Roisin; Galassi Deforie, Valentina; Fernández-Eulate, Gorka; Traschütz, Andreas; Rossi, Salvatore; Garibaldi, Matteo; Kwarciany, Mariusz; Taroni, Franco; Brusco, Alfredo; Good, Jean-Marc; Cavalcanti, Francesca; Hammans, Simon; Ravenscroft, Gianina; Roxburgh, Richard H; Albájar, Inés; Ashton, Catherine; Beauchamp, Nick; Beecroft, Sarah J; Bellone, Emilia; Berciano, Josè; Bogdanova-Mihaylova, Petya; Borroni, Barbara; Brais, Bernard; Bugiardini, Enrico; Campos, Catarina; Carr, Aisling; Carroll, Liam; Castellani, Francesca; Cavallaro, Tiziana; Chinnery, Patrick F; Colnaghi, Silvia; Cosentino, Giuseppe; Damasio, Joana; Das, Soma; Devigili, Grazia; Di Bella, Daniela; Dick, David; Durr, Alexandra; El-Saddig, Amar; Faber, Jennifer; Ferrarini, Moreno; Filosto, Massimiliano; Fuller, Geraint; Gallone, Salvatore; Gemelli, Chiara; Grandis, Marina; Hardy, John; Hewamadduma, Channa; Horvath, Rita; Huin, Vincent; Imperiale, Daniele; Iruzubieta, Pablo; Kaski, Diego; King, Andrew; Klockgether, Thomas; Koç, Müge; Kumar, Kishore R; Kuntzer, Thierry; Laing, Nigel; Laurà, Matilde; Lavin, Timothy; Leigh, Peter Nigel; Leonardis, Lea; Lunn, Michael P; Magri, Stefania; Magrinelli, Francesca; Malaquias, Maria João; Mancuso, Michelangelo; Manji, Hadi; Massucco, Sara; Mcconville, John; Munhoz, Renato P; Nagy, Sara; Ndayisaba, Alain; Nemeth, Andrea Hilary; Novis, Luiz Eduardo; Palmio, Johanna; Pegoraro, Elena; Pellerin, David; Perrone, Benedetta; Pisciotta, Chiara; Polke, James; Proudfoot, Malcolm; Orsi, Laura; Radunovic, Aleksandar; Riva, Nilo; Robert, Aiko; Ronco, Riccardo; Rossini, Elena; Rossor, Alex M; Şahbaz, Irmak; Sa’Di, Qais; Salsano, Ettore; Salvalaggio, Alessandro; Santoro, Lucio; Sarto, Elisa; Schaefer, Andrew; Schenone, Angelo; Scriba, Carolin; Shaw, Joseph; Silvestri, Gabriella; Stevens, James; Strupp, Michael; Sumner, Charlotte J; Szymura, Agnieszka; Tagliapietra, Matteo; Tassorelli, Cristina; Tessa, Alessandra; Theaudin, Marie; Tomaselli, Pedro; Tozza, Stefano; Tucci, Arianna; Valente, Enza Maria; Versino, Maurizio; Walsh, Richard A; Wood, Nick W; Yau, Way Yan; Zuchner, Stephan; Parolin Schnekenberg, Ricardo; Rugginini, Bianca; Abati, Elena; Manini, Arianna; Quartesan, Ilaria; Ghia, Arianna; Lòpez de Munaìn, Adolfo; Manganelli, Fiore; Kennerson, Marina; Santorelli, Filippo Maria; Infante, Jon; Marques, Wilson; Jokela, Manu; Murphy, Sinéad M; Mandich, Paola; Fabrizi, Gian Maria; Briani, Chiara; Gosal, David; Pareyson, Davide; Ferrari, Alberto; Prados, Ferran; Yousry, Tarek; Khurana, Vikram; Kuo, Sheng-Han; Miller, James; Troakes, Claire; Jaunmuktane, Zane; Giunti, Paola; Hartmann, Annette; Basak, Nazli; Synofzik, Matthis; Stojkovic, Tanya; Hadjivassiliou, Marios; Reilly, Mary M; Houlden, Henry; Cortese, Andrea; Null, Null
Secondary metabolites of wild plants from Pollino National Park(CS), Gentiana lutea L. and Hypericum perforatum L. and their cytoprotective and anti-obesity activity
2024 DE BENEDITTIS, Selene; Perri, MARIA ROSARIA; Cipriani, MARIA GRAZIA; Mainieri, Davide; Spadafora, Patrizia; Cavalcanti, Francesca; Citrigno, Luigi; Cerantonio, Annamaria; Maria Greco, Beatrice; Qualtieri, Antonio
The Role of Mitochondrial Copy Number in Neurodegenerative Diseases: Present Insights and Future Directions
2024 Cerantonio, A.; Citrigno, L.; Greco, B. M.; De Benedittis, S.; Passarino, G.; Maletta, R.; Qualtieri, A.; Montesanto, A.; Spadafora, P.; Cavalcanti, F.
Unusual Age-Dependent Behavior of Leukocytes Telomere Length in Friedreich's Ataxia
2024 Scarabino, Daniela; Veneziano, Liana; Nethisinghe, Suran; Mantuano, Elide; Fiore, Alessia; Granata, Giulia; Solanky, Nita; Zanni, Ginevra; Cavalcanti, Francesca; Corbo, Rosa Maria; Giunti, Paola
A new mutation detected by NGS in MT-ATP6 gene associated with MELAS and in silico 3D protein analysis
2023 Cavalcanti, Francesca; Citrigno, Luigi; Spadafora, Patrizia; DE BENEDITTIS, Selene; Gallo, Olivier; DI PALMA, Gemma; Qualtieri, Antonio
HOMOZYGOUS R596G VARIANT IN TRIM32 GENE RELATED TO LGMD IN A NON-HUTTERITE PATIENT
2023 Patrizia Spadafora; Luigi Citrigno; Selene De Benedittis; Antonio Qualtieri; Francesca Cavalcanti; Gemma Di Palma; Olivier Gallo; Nelide Romeo
Identificato in un paziente del Sud Italia la variante Arg596Gly in omozigosi associata a Distrofia Muscolare dei Cingoli recessiva di tipo 8
2023 Luigi Citrigno; Antonio Qualtieri; Francesca Cavalcanti; Selene De Benedittis; Gemma Di Palma; Olivier Gallo; Patrizia Spadafora
MALDI-ISD mass spectrometry analysis as a simple and reliable tool to detect post-translational modifications of hemoglobin variants: the case of Hb Raleigh
2023 DE BENEDITTIS, Selene; Spadafora, Patrizia; Gaspari, Marco; I, Gabriele Qualtier; Gallo, Olivier; DI PALMA, Gemma; Cavalcanti, Francesca; Citrigno, Luigi; Qualtieri, Antonio
A novel homozygous variant in DYSF gene is associated with Autosomal Recessive Limb Girdle Muscular Dystrophy R2/2B
2022 Spadafora, Patrizia; Qualtieri, Antonio; Cavalcanti, Francesca; DI PALMA, Gemma; Gallo, Olivier; DE BENEDITTIS, Selene; Cerantonio, Annamaria; Citrigno, Luigi
Arg143Ser is the most frequent variant in Limb Girdle Muscular Dystrophy-R9 in southern Italy
2022 Spadafora, Patrizia; Citrigno, Luigi; Cavalcanti, Francesca; DI PALMA, Gemma; Gallo, Olivier; Qualtieri, Antonio
Biomarkers and outcome parameters: A global natural history study on SORD neuropathy
2022 Dohrn, Maike; Cortese, Andrea; Curro, Riccardo; Seeman, Pavel; Lassuthova, Petra; Stojkovic, Tanya; Hammans, Simon; Previtali, Stefano; Bolino, Alessandra; Schenone, Angelo; Kennerson, Marina; Rojas Garcia, Ricardo; Sevilla, Teresa; Manganelli, Fiore; Zhang, Ruxu; Hahn, Katrin; Schlotterweigel, Beate; Claeys, Kristl; Brunkhorst, Robert; Parman, Yesim; Cavalcanti, Francesca; Houlden, Henry; Scherer, Steven; Hermann, David; Pareyson, Davide; Reilly, Mary; Shy, Michael; Züchner, Stephan; the SORD natural history study group, For
Hereditary Hyperekplexia: A New Family and a Systematic Review of GLRA1 Gene-Related Phenotypes
2022 Ferraroli, Elisabetta; Perulli, Marco; Veredice, Chiara; Contaldo, Ilaria; Quintiliani, Michela; Ricci, Martina; Venezia, Ilaria; Citrigno, Luigi; Qualtieri, Antonio; Spadafora, Patrizia; Cavalcanti, Francesca; Immacolata Battaglia, Domenica
Interruptions in the FXN GAA repeat tract delay age at onset of Friedreich's Ataxia
2022 Nethisinghe, Suran; Kesavan, Maheswaran; Ging, Heather; Labrum, Robyn; M Polke, James; Islam, Saiful; Garciamoreno, Hector; F Callaghan, Martina; Cavalcanti, Francesca; A Pook, Mark; Giunti, Paola
Natural history study of SORD neuropathy
2022 Cortese, Andrea; Dohrn, Maike; Curro, Riccardo; Seeman, Pavel; Stojkovic, Tanya; Hammans, Simon; Previtali, Stefano; Bolino, Alessandra; Schenone, Angelo; Kennerson, Marina; Rojasgarcia, Ricardo; Sevilla, Teresa; Hahn, Katrin; Claeys, Kristl; Brunkhorst, Robert; Cavalcanti, Francesca; Manganelli, Fiore; Zhang, Ruxu; Houlden, Henry; Scherer, Steven; Herrmann, David; Pareyson, Davide; Reilly, Mary; Shy, Michael; Zuchner, Stephan
Targeted next-generation sequencing revealed a new mutation in GLRA1 gene in a family with Hereditary Hyperekplexia
2022 Cavalcanti, Francesca; Ferraroli, Elisabetta; Perulli, Marco; Veredice, Chiara; Contaldo, Ilaria; Quintiliani, Michela; Ricci, Martina; Venezia, Ilaria; Citrigno, Luigi; Qualtieri, Antonio; Spadafora, Patrizia; Immacolata Battaglia, Domenica
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Exploring the FKRP Gene in Calabrian Patients with Duchenne/Becker-like Phenotype | 1-gen-2024 | Qualtieri, Antonio; Citrigno, Luigi; Cavalcanti, Francesca; DE BENEDITTIS, Selene; Cerantonio, Anna; DI PALMA, Gemma; Gallo, Olivier; Spadafora, Patrizia | |
| Genomics landscape of mitochondrial DNA variations in patients from South Italy affected by mitochondriopathies | 1-gen-2024 | Citrigno, Luigi; Qualtieri, Antonio; Cerantonio, Annamaria; De Benedittis, Selene; Gallo, Olivier; Di Palma, Gemma; Spadafora, Patrizia; Cavalcanti, Francesca | |
| In vitro study of the cytoprotective effects of chitosan polymeric nanoparticles carrying active ingredients in response to exogenous stimuli of oxidative nature | 1-gen-2024 | DE BENEDITTIS, Selene; Perri, MARIA ROSARIA; Cipriani, MARIA GRAZIA; Mainieri, Davide; Mazzotta, Elisabeta; Muzzalupo, Rita; Spadafora, Patrizia; Cavalcanti, Francesca; Citrigno, Luigi; Cerantonio, Annamaria; Maria Greco, Beatrice; Qualtieri, Antonio | |
| Molecular Study of the Fukutin-Related Protein (FKRP) Gene in Patients from Southern Italy with Duchenne/Becker-like Phenotype | 1-gen-2024 | Qualtieri, Antonio; De Benedittis, Selene; Cerantonio, Annamaria; Citrigno, Luigi; Di Palma, Gemma; Gallo, Olivier; Cavalcanti, Francesca; Spadafora, Patrizia | |
| Potential cytoprotective effects of chitosan polymeric nanoparticles carrying active ingredients in response to external oxidative stimuli | 1-gen-2024 | DE BENEDITTIS, Selene; Spadafora, Patrizia; Mazzotta, Elisabetta; Muzzalupo, Rita; Perri, MARIA ROSARIA; Cipriani, MARIA GRAZIA; Mainieri, Davide; Maria Greco, Beatrice; Di Palma, Gemma; Gallo, Olivier; Cerantonio, Annamaria; Citrigno, Luigi; Cavalcanti, Francesca; Qualtieri, Antonio | |
| Role of the repeat expansion size in predicting age of onset and severity in RFC1 disease | 1-gen-2024 | Currò, Riccardo; Dominik, Natalia; Facchini, Stefano; Vegezzi, Elisa; Sullivan, Roisin; Galassi Deforie, Valentina; Fernández-Eulate, Gorka; Traschütz, Andreas; Rossi, Salvatore; Garibaldi, Matteo; Kwarciany, Mariusz; Taroni, Franco; Brusco, Alfredo; Good, Jean-Marc; Cavalcanti, Francesca; Hammans, Simon; Ravenscroft, Gianina; Roxburgh, Richard H; Albájar, Inés; Ashton, Catherine; Beauchamp, Nick; Beecroft, Sarah J; Bellone, Emilia; Berciano, Josè; Bogdanova-Mihaylova, Petya; Borroni, Barbara; Brais, Bernard; Bugiardini, Enrico; Campos, Catarina; Carr, Aisling; Carroll, Liam; Castellani, Francesca; Cavallaro, Tiziana; Chinnery, Patrick F; Colnaghi, Silvia; Cosentino, Giuseppe; Damasio, Joana; Das, Soma; Devigili, Grazia; Di Bella, Daniela; Dick, David; Durr, Alexandra; El-Saddig, Amar; Faber, Jennifer; Ferrarini, Moreno; Filosto, Massimiliano; Fuller, Geraint; Gallone, Salvatore; Gemelli, Chiara; Grandis, Marina; Hardy, John; Hewamadduma, Channa; Horvath, Rita; Huin, Vincent; Imperiale, Daniele; Iruzubieta, Pablo; Kaski, Diego; King, Andrew; Klockgether, Thomas; Koç, Müge; Kumar, Kishore R; Kuntzer, Thierry; Laing, Nigel; Laurà, Matilde; Lavin, Timothy; Leigh, Peter Nigel; Leonardis, Lea; Lunn, Michael P; Magri, Stefania; Magrinelli, Francesca; Malaquias, Maria João; Mancuso, Michelangelo; Manji, Hadi; Massucco, Sara; Mcconville, John; Munhoz, Renato P; Nagy, Sara; Ndayisaba, Alain; Nemeth, Andrea Hilary; Novis, Luiz Eduardo; Palmio, Johanna; Pegoraro, Elena; Pellerin, David; Perrone, Benedetta; Pisciotta, Chiara; Polke, James; Proudfoot, Malcolm; Orsi, Laura; Radunovic, Aleksandar; Riva, Nilo; Robert, Aiko; Ronco, Riccardo; Rossini, Elena; Rossor, Alex M; Şahbaz, Irmak; Sa’Di, Qais; Salsano, Ettore; Salvalaggio, Alessandro; Santoro, Lucio; Sarto, Elisa; Schaefer, Andrew; Schenone, Angelo; Scriba, Carolin; Shaw, Joseph; Silvestri, Gabriella; Stevens, James; Strupp, Michael; Sumner, Charlotte J; Szymura, Agnieszka; Tagliapietra, Matteo; Tassorelli, Cristina; Tessa, Alessandra; Theaudin, Marie; Tomaselli, Pedro; Tozza, Stefano; Tucci, Arianna; Valente, Enza Maria; Versino, Maurizio; Walsh, Richard A; Wood, Nick W; Yau, Way Yan; Zuchner, Stephan; Parolin Schnekenberg, Ricardo; Rugginini, Bianca; Abati, Elena; Manini, Arianna; Quartesan, Ilaria; Ghia, Arianna; Lòpez de Munaìn, Adolfo; Manganelli, Fiore; Kennerson, Marina; Santorelli, Filippo Maria; Infante, Jon; Marques, Wilson; Jokela, Manu; Murphy, Sinéad M; Mandich, Paola; Fabrizi, Gian Maria; Briani, Chiara; Gosal, David; Pareyson, Davide; Ferrari, Alberto; Prados, Ferran; Yousry, Tarek; Khurana, Vikram; Kuo, Sheng-Han; Miller, James; Troakes, Claire; Jaunmuktane, Zane; Giunti, Paola; Hartmann, Annette; Basak, Nazli; Synofzik, Matthis; Stojkovic, Tanya; Hadjivassiliou, Marios; Reilly, Mary M; Houlden, Henry; Cortese, Andrea; Null, Null | |
| Secondary metabolites of wild plants from Pollino National Park(CS), Gentiana lutea L. and Hypericum perforatum L. and their cytoprotective and anti-obesity activity | 1-gen-2024 | DE BENEDITTIS, Selene; Perri, MARIA ROSARIA; Cipriani, MARIA GRAZIA; Mainieri, Davide; Spadafora, Patrizia; Cavalcanti, Francesca; Citrigno, Luigi; Cerantonio, Annamaria; Maria Greco, Beatrice; Qualtieri, Antonio | |
| The Role of Mitochondrial Copy Number in Neurodegenerative Diseases: Present Insights and Future Directions | 1-gen-2024 | Cerantonio, A.; Citrigno, L.; Greco, B. M.; De Benedittis, S.; Passarino, G.; Maletta, R.; Qualtieri, A.; Montesanto, A.; Spadafora, P.; Cavalcanti, F. | |
| Unusual Age-Dependent Behavior of Leukocytes Telomere Length in Friedreich's Ataxia | 1-gen-2024 | Scarabino, Daniela; Veneziano, Liana; Nethisinghe, Suran; Mantuano, Elide; Fiore, Alessia; Granata, Giulia; Solanky, Nita; Zanni, Ginevra; Cavalcanti, Francesca; Corbo, Rosa Maria; Giunti, Paola | |
| A new mutation detected by NGS in MT-ATP6 gene associated with MELAS and in silico 3D protein analysis | 1-gen-2023 | Cavalcanti, Francesca; Citrigno, Luigi; Spadafora, Patrizia; DE BENEDITTIS, Selene; Gallo, Olivier; DI PALMA, Gemma; Qualtieri, Antonio | |
| HOMOZYGOUS R596G VARIANT IN TRIM32 GENE RELATED TO LGMD IN A NON-HUTTERITE PATIENT | 1-gen-2023 | Patrizia Spadafora; Luigi Citrigno; Selene De Benedittis; Antonio Qualtieri; Francesca Cavalcanti; Gemma Di Palma; Olivier Gallo; Nelide Romeo | |
| Identificato in un paziente del Sud Italia la variante Arg596Gly in omozigosi associata a Distrofia Muscolare dei Cingoli recessiva di tipo 8 | 1-gen-2023 | Luigi Citrigno; Antonio Qualtieri; Francesca Cavalcanti; Selene De Benedittis; Gemma Di Palma; Olivier Gallo; Patrizia Spadafora | |
| MALDI-ISD mass spectrometry analysis as a simple and reliable tool to detect post-translational modifications of hemoglobin variants: the case of Hb Raleigh | 1-gen-2023 | DE BENEDITTIS, Selene; Spadafora, Patrizia; Gaspari, Marco; I, Gabriele Qualtier; Gallo, Olivier; DI PALMA, Gemma; Cavalcanti, Francesca; Citrigno, Luigi; Qualtieri, Antonio | |
| A novel homozygous variant in DYSF gene is associated with Autosomal Recessive Limb Girdle Muscular Dystrophy R2/2B | 1-gen-2022 | Spadafora, Patrizia; Qualtieri, Antonio; Cavalcanti, Francesca; DI PALMA, Gemma; Gallo, Olivier; DE BENEDITTIS, Selene; Cerantonio, Annamaria; Citrigno, Luigi | |
| Arg143Ser is the most frequent variant in Limb Girdle Muscular Dystrophy-R9 in southern Italy | 1-gen-2022 | Spadafora, Patrizia; Citrigno, Luigi; Cavalcanti, Francesca; DI PALMA, Gemma; Gallo, Olivier; Qualtieri, Antonio | |
| Biomarkers and outcome parameters: A global natural history study on SORD neuropathy | 1-gen-2022 | Dohrn, Maike; Cortese, Andrea; Curro, Riccardo; Seeman, Pavel; Lassuthova, Petra; Stojkovic, Tanya; Hammans, Simon; Previtali, Stefano; Bolino, Alessandra; Schenone, Angelo; Kennerson, Marina; Rojas Garcia, Ricardo; Sevilla, Teresa; Manganelli, Fiore; Zhang, Ruxu; Hahn, Katrin; Schlotterweigel, Beate; Claeys, Kristl; Brunkhorst, Robert; Parman, Yesim; Cavalcanti, Francesca; Houlden, Henry; Scherer, Steven; Hermann, David; Pareyson, Davide; Reilly, Mary; Shy, Michael; Züchner, Stephan; the SORD natural history study group, For | |
| Hereditary Hyperekplexia: A New Family and a Systematic Review of GLRA1 Gene-Related Phenotypes | 1-gen-2022 | Ferraroli, Elisabetta; Perulli, Marco; Veredice, Chiara; Contaldo, Ilaria; Quintiliani, Michela; Ricci, Martina; Venezia, Ilaria; Citrigno, Luigi; Qualtieri, Antonio; Spadafora, Patrizia; Cavalcanti, Francesca; Immacolata Battaglia, Domenica | |
| Interruptions in the FXN GAA repeat tract delay age at onset of Friedreich's Ataxia | 1-gen-2022 | Nethisinghe, Suran; Kesavan, Maheswaran; Ging, Heather; Labrum, Robyn; M Polke, James; Islam, Saiful; Garciamoreno, Hector; F Callaghan, Martina; Cavalcanti, Francesca; A Pook, Mark; Giunti, Paola | |
| Natural history study of SORD neuropathy | 1-gen-2022 | Cortese, Andrea; Dohrn, Maike; Curro, Riccardo; Seeman, Pavel; Stojkovic, Tanya; Hammans, Simon; Previtali, Stefano; Bolino, Alessandra; Schenone, Angelo; Kennerson, Marina; Rojasgarcia, Ricardo; Sevilla, Teresa; Hahn, Katrin; Claeys, Kristl; Brunkhorst, Robert; Cavalcanti, Francesca; Manganelli, Fiore; Zhang, Ruxu; Houlden, Henry; Scherer, Steven; Herrmann, David; Pareyson, Davide; Reilly, Mary; Shy, Michael; Zuchner, Stephan | |
| Targeted next-generation sequencing revealed a new mutation in GLRA1 gene in a family with Hereditary Hyperekplexia | 1-gen-2022 | Cavalcanti, Francesca; Ferraroli, Elisabetta; Perulli, Marco; Veredice, Chiara; Contaldo, Ilaria; Quintiliani, Michela; Ricci, Martina; Venezia, Ilaria; Citrigno, Luigi; Qualtieri, Antonio; Spadafora, Patrizia; Immacolata Battaglia, Domenica |