Riportiamo il caso di due pazienti (20,5±4,9 anni) che avevano presentato at- tacchi ischemici transitori in giovane eta?, con documentazione ecocardiografica di forame ovale pervio (FOP). L'analisi genetica ha rivelato genotipi eterozigoti per la variante G20210A della protrombina in un paziente e per la variante del Fattore V Leiden nell'al- tro paziente. Entrambi i soggetti erano, inoltre, omozigoti mutati per la variante C677T del gene della MTHFR in associazione ad elevati livelli di omocisteina (22,3±3,9 ?mol/L). Entrambi i casi descritti enfatizzano il ruolo e l'importanza delle mutazioni protromboti- che ereditarie in giovani pazienti con FOP ed eventi cerebrovascolari associati.
Forame ovale pervio: le relazioni pericolose fra anatomia e genetica
Lamia AitAli;Rosa Sicari;
2009
Abstract
Riportiamo il caso di due pazienti (20,5±4,9 anni) che avevano presentato at- tacchi ischemici transitori in giovane eta?, con documentazione ecocardiografica di forame ovale pervio (FOP). L'analisi genetica ha rivelato genotipi eterozigoti per la variante G20210A della protrombina in un paziente e per la variante del Fattore V Leiden nell'al- tro paziente. Entrambi i soggetti erano, inoltre, omozigoti mutati per la variante C677T del gene della MTHFR in associazione ad elevati livelli di omocisteina (22,3±3,9 ?mol/L). Entrambi i casi descritti enfatizzano il ruolo e l'importanza delle mutazioni protromboti- che ereditarie in giovani pazienti con FOP ed eventi cerebrovascolari associati.| File | Dimensione | Formato | |
|---|---|---|---|
|
prod_185330-doc_33292.pdf
accesso aperto
Descrizione: Articolo pubblicato
Dimensione
236.03 kB
Formato
Adobe PDF
|
236.03 kB | Adobe PDF | Visualizza/Apri |
I documenti in IRIS sono protetti da copyright e tutti i diritti sono riservati, salvo diversa indicazione.
