Altered protein expression pattern in skin fibroblasts from parkin-mutant early-onset Parkinson's disease patients.

Il morbo di Parkinson è la malattia neurodegenerativa più comune, causata principalmente dalla degenerazione dei neuroni dopaminergici nella sostanza nigra. In questo lavoro il proteoma estratto da colture primarie di fibroblasti di due pazienti affetti da Parkinson ereditario, e recanti due differenti mutazioni del gene codificante par la parchina, sono comparati con i proteomi estratti da fibroblasti commercializzati di un soggetto adulto normale e da colture primarie di fibroblasti di un soggetto sano, madre di uno dei due pazienti. I risultati dimostrano che i fibroblasti dei due differenti pazienti con due diverse mutazioni nel gene della parkina, mostrano analoghe alterazioni nel livello di espressione di proteine coinvolte in diverse funzioni cellulari, come proteine del citoscheletro, dell'omeostasi del calcio, dello stress ossidativo e proteine relative al processamento di altre proteine o dell'RNA.

Parkinson's disease (PD) is the most common neurodegenerative movement disorder caused primarily by selective degeneration of the dopaminergic neurons in substantia nigra. In this work the proteomes extracted from primary fibroblasts of two unrelated, hereditary cases of PD patients, with different parkin mutations, were compared with the proteomes extracted from commercial adult normal human dermal fibroblasts (NHDF) and primary fibroblasts from the healthy mother of one of the two patients. The results show that the fibroblasts from the two differen tcases of parkin-mutant patients display analogous alterations in the expression level of proteins involved in different cellular functions, like cytoskeleton structure-dynamics, calcium homeo- stasis, oxidative stress response and protein and RNA processing.