Relazione sullo stato dell'arte e sulle prospettive della ricerca sulle foorme di ceroidolipofuscinosi neuronale associate a mutazioni del gene CLN8. Le necessità della conoscenza del gene e degli effetti delle sue mutazioni per l'approccio terapeutico. Un confronto con i genitori dei pazienti e con i neurologi clinici.
La patogenesi delle varianti CLN8 nelle ceroidolipofuscinosi.
Patrizia Guarneri
2017
Abstract
Relazione sullo stato dell'arte e sulle prospettive della ricerca sulle foorme di ceroidolipofuscinosi neuronale associate a mutazioni del gene CLN8. Le necessità della conoscenza del gene e degli effetti delle sue mutazioni per l'approccio terapeutico. Un confronto con i genitori dei pazienti e con i neurologi clinici.File in questo prodotto:
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