Riunione Annuale CLNet sullo stato dell'arte delle patologie ceroidolipofuscinosi neuronali (NCLs) e sui geni (CLN) coinvolti. Discussione sulla terapia enzimatica sostitutiva con alfa-Cerliponasi per la forma NCL associata al gene CLN2 approvata dall'AIFA: quali effetti nel medio-termine. Discussione sugli altri geni CLN e strategie di studio. Discussione sul gene CLN8 e le ultime conoscenze acquisite sulla funzione della proteina e sui meccanismi disfunzionali associati a mutazioni CLN8. Strategie di possibili approcci di terapia.

Riunione Annuale CLNet

Patrizia Guarneri
2019

Abstract

Riunione Annuale CLNet sullo stato dell'arte delle patologie ceroidolipofuscinosi neuronali (NCLs) e sui geni (CLN) coinvolti. Discussione sulla terapia enzimatica sostitutiva con alfa-Cerliponasi per la forma NCL associata al gene CLN2 approvata dall'AIFA: quali effetti nel medio-termine. Discussione sugli altri geni CLN e strategie di studio. Discussione sul gene CLN8 e le ultime conoscenze acquisite sulla funzione della proteina e sui meccanismi disfunzionali associati a mutazioni CLN8. Strategie di possibili approcci di terapia.
2019
Istituto per la Ricerca e l'Innovazione Biomedica -IRIB
NCLs
CLN geni
CLN2 terapia enzimatica
CLN8
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Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: https://hdl.handle.net/20.500.14243/426818
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